14号染色体

完成测序最大的一条染色体

14号染色体是完成测序最大的一条染色体。14号染色体此次确定的1000多个基因中，包含一个此前已被发现的与阿尔茨海默病有联系的基因。此外，还有多个基因与一些遗传疾病密切相关，并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。

简介

继人类第20、21和22号染色体上的基因于近年陆续被破译之后，一个国际科研小组在2003年又破译出人体第14号染色体上的基因，使得人体染色体这部包含23“章”的“天书”被破译出4“章”。该成果于1月1日公布在英国《自然》杂志的网站上。这是人类基因组计划(HGP)的一个重要部分，是由系统生物学研究所(Institute for Systems Biology,ISB)和另外两个研究所合作完成的。

背景介绍

人类基因组由31.647亿个碱基对组成，共有3万至3.5万个基因。此前，参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已于2000年6月和2001年分别公布了人类基因组草图和完成图，完成了对30多亿个碱基对排列顺序的测定。但这仅仅是人类探索自身奥秘的第一步，当整体遗传信息被破译后，还要进行个性差异、蛋白质组学等的研究。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。

过程

科学家们对第14号染色体上的8千多万个碱基对完成了测序，对上面的所有基因进行了破译，共发现大约1000个基因，准确率达到99.99%。但科学家们介绍说，其中96%的基因此前已经被陆续单独发现。

此项研究历时3年，共有20位科学家参加。ISB的任务部分由LeroyHood博士和LeeRowen博士领导。除了ISB外，其他参与14号染色体测序和分析工作的还包括法国国家基因组测序中心Genoscope，华盛顿大学基因组测序中心。相关论文将发表在Nature2003年第一期上，论文题目为：The DNA Sequence and Analysis of Human Chromosome14

成果

14号染色体包含有大约500个已知的基因和350个推测基因。大约有60个与疾病相关的基因，其中包括一个与早发型阿尔茨海默病有关的基因。还有许多种类型的白血病及肿瘤均与14号染色体上的特定区域有关。

在14号染色体上特别值得关注的基因有：Hood实验室在90年代发现的α/δT细胞抗原受体基因座和免疫球蛋白重链区。这些基因座是免疫系统识别外来侵入物质所必须的组成部分。14号染色体还编码一种被称为端粒末端转移酶(telomerase)的酶。这种酶被认为具有保护染色体末端不被降解从而起到对染色体的保护作用。

14号染色体上一个最有趣的基因是neurexin3，这个基因的跨度达到170万个碱基对，是14号染色体上最大的基因，其大小是所有基因平均的30倍。由于一种被称为可变剪接(alternative splicing)的剪接程序，这个基因可能存在上千个不同的微小变化。该基因与脑中的突触联接有重要作用。

意义

“人类基因组草图的公布为生物医学研究疾病与基因提供了很多非常有用的信息，”LeeRowen博士说道，“但是，人类基因组草图中存在的大量空隙和草图的不精确性限制了我们的进一步研究。”

“14号染色体测序的完成使人类基因组计划朝前迈了一大步。为获得高质量的，准确的信息并最终理解基因与疾病的特定关系提供了基础。”Rowen说道。

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