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CYP17缺乏症

病症

CYP17缺乏症（17α-hydroxylase deficiency）较少见，迄今文献报道约为130余例。1966年首次报道1例，46岁，女性患者，以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。发病率约为五万分之一。

发病机理
1．酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解酶两种酶活性均缺乏；②单纯17，20-裂解酶活性缺乏，罕见。
2．基因：CYP17基因定位于10q，有8个外显子。基因突变引起酶活性缺乏，迄今所发现的基因突变包括误义突变、重复、缺失和过早出现终止密码子。最常见的突变是第8外显子的4个碱基对重复。
3．遗传特性：常染色体隐性遗传。
疾病诊断
根据患者的临床表现和特征性的生化改变，可以做出明确的诊断。
临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发育。
2．高血压：一般为轻至中度高血压，对降压药的治疗反应差。轻型患者（占10%~15%）血压可以正常。
辅助检查
1．低血钾、碱中毒。
2．血睾酮、雄烯二酮和DHEA水平降低，尿17-KS降低。
3．血浆ACTH、DOC、皮质酮和孕酮水平升高，皮质酮可以比正常人高50～100倍。LH和FSH水平增高。血浆PRA水平降低。
治疗措施
1．糖皮质激素替代治疗
原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。
2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在治疗过程中应根据患者的临床表现，24h尿17-KS排量、骨龄和身体直线生长速度随时调整剂量。
2岁至青春期前患者替代治疗改为口服制剂。氢化可的松每日18mg/m，或醋酸可的松每日22mg/m，分3次服用。
青春期以后患者：可改用长效糖皮质激素制剂。每日剂量：泼尼松3.7mg/m、甲基泼尼松龙2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮质激素的替代治疗是终生需要的。
2．性激素替代治疗
女性患者从13岁开始口服结合雌激素0.3mg/d或乙炔雌二醇5μg/d，连服21d，后10d加服安宫黄体酮10mg/d，每月1个周期。根据患者对治疗的反应，可逐渐增加结合雌激素或乙炔雌二醇的剂量，力求以最小有效剂量维持第二性征，撤退出血和预防骨质疏松。
男性患者可口服十一酸睾酮（TV）40mg，每日2~3次口服或十一酸睾酮注射液125~250mg，每2~3周肌注1次，并根据患者的反应调整剂量。
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