ENSEMBL

联合科学项目

Ensembl基因组数据库项目是欧洲生物信息研究所和Wellcome Trust Sanger研究所之间的一个联合科学项目，该项目于1999年启动，以应对即将完成的人类基因组计划。Ensembl旨在为遗传学家，分子生物学家和其他研究我们自己的物种和其他脊椎动物和模式生物的基因组的研究人员提供集中资源。Ensembl是用于检索基因组信息的几种众所周知的基因组浏览器之一。

背景介绍

人类基因组由30亿个碱基对，编码大约20,000-25,000个基因。然而，除非能够识别单个基因的位置和关系，否则单独使用基因组几乎没有用处。一种选择是手动注释，一组科学家尝试使用来自科学期刊和公共数据库的实验数据来定位基因。然而，这是一项缓慢而艰苦的任务。另一种称为自动注释的方法是利用计算机的力量进行蛋白质与DNA的复杂模式匹配。

在Ensembl项目中，序列数据被输入基因注释系统（用Perl编写的软件“管道”的集合），该系统创建一组预测的基因位置并将它们保存在MySQL数据库中以供后续分析和显示。Ensembl使这些数据可供世界研究界免费使用。Ensembl项目生成的所有数据和代码都可以下载，还有一个可公开访问的数据库服务器，允许远程访问。此外，Ensembl网站还提供计算机生成的大部分数据视觉显示。

随着时间的推移，该项目已扩展到包括其他物种（包括关键模式生物，如小鼠，果蝇和斑马鱼）以及更广泛的基因组数据，包括遗传变异和监管特征。自2009年4月以来，一个姐妹项目Ensembl Genomes将Ensembl的范围扩展到无脊椎动物后生动物，植物，真菌，细菌和原生生物，而原始项目继续关注脊椎动物。

核心

Ensembl概念的核心是能够自动生成基因和其他基因组数据与参考基因组比对的图形视图。它们显示为数据轨道，可以打开和关闭各个轨道，允许用户自定义显示以满足其研究兴趣。界面还使用户能够放大到一个区域或沿着任一方向沿着基因组移动。

其它显示器显示在分辨率的不同水平的数据，从整个核型下对DNA和基于文本的表示氨基酸序列，或存在的其它类型的显示器，如树木相似的基因（的同系物在一系列物种的）。图形由表格显示补充，在许多情况下，数据可以直接从页面以各种标准文件格式（如FASTA）导出。

外部生成的数据也可以通过互联网上的DAS（分布式注释系统）服务器添加到显示器，或者通过上载支持格式之一的合适文件，例如BAM，BED或PSL。

图形是使用一套基于GD（标准Perl图形显示库）的自定义Perl模块生成的。

其他功能

除了网站之外，Ensembl还提供PerlAPI（应用程序编程接口），可以对基因和蛋白质等生物对象进行建模，允许编写简单的脚本来检索感兴趣的数据。Web界面在内部使用相同的API来显示数据。它分为核心API，比较API（用于比较基因组学数据），变异API（用于访问SNP，SNV，CNV ......）和功能基因组学API（用于访问监管数据）。Ensembl网站提供有关如何安装和使用API的详细信息。

该软件可用于访问公共MySQL数据库，无需下载大量数据集。用户甚至可以选择使用直接SQL查询从MySQL检索数据，但这需要对当前数据库模式有广泛的了解。

可以使用BioMart数据挖掘工具检索大型数据集。它提供了一个Web界面，用于使用复杂查询下载数据集。

最后，有一个FTP服务器可用于下载整个MySQL数据库以及其他格式的一些选定数据集。

当前物种

带注释的基因组包括大多数完全测序的脊椎动物和选定的模式生物。所有这些都是真核生物，没有原核生物。截至2008年，这包括：

鸟类：鸡，斑胸草雀;

有鳞类：变色龙蜥蜴（前）;

无甲亚纲：非洲爪蟾（非洲爪蟾）;

硬骨鱼：红鳍东方鲀（河豚），金娃娃（绿斑河豚），斑马鱼（斑马鱼），青鳉（青鳉），刺鱼（刺鱼）;

圆口类：海七鳃鳗（海七鳃鳗）（前）;

被囊类：玻璃海鞘，萨氏海鞘;

无脊椎动物