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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是以脑病、脑卒中样发作、乳酸血症为主要症状的线粒体病，是线粒体病中最常见的类型之一。患者可以有母系遗传的家族史，散发性患者也不少见。发病年龄从婴儿到成人期，以儿童期和青少年期发病居多。该病以药物治疗为主，容易致残，预后相对较差。

病因
MELAS由线粒体基因或核基因突变导致线粒体功能异常引起，以前者居多。线粒体遗传呈母系遗传规律，线粒体DNA 3243A>G突变是MELAS最常见的突变。核基因突变少见，遵循常染色体遗传。基因突变导致线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍，腺苷三磷酸合成减少和氧自由基增加导致细胞功能障碍而发病。
临床表现
多数患者在发病前运动、智力发育基本正常，部分患者自幼运动不耐受。主要症状包括癫痫发作、脑卒中样发作（出现偏瘫、偏盲或皮层盲、失语、头痛、呕吐等表现）、痴呆、肌无力、耳聋等。患者多次卒中样发作和癫痫发作后，痴呆可进一步加重。体检常见身体矮小、多毛等体征。
该病还可累及其他系统，累及内分泌系统出现糖尿病和甲状旁腺、甲状腺、肾上腺及脑垂体功能异常；累及肾脏可导致局灶性节段性肾小球硬化，出现蛋白尿；累及心脏可出现心肌病或心脏传导异常；累及消化系统可出现腹泻、便秘或假性肠梗阻。
诊断
1.病史
40岁前起病，儿童期发病较多，突然出现卒中样发作，病情逐渐加重。
2.临床表现
偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛、呕吐、痴呆等。
3.辅助检查
（1）头颅CT：可发现基底节区对称性钙化，脑萎缩。
（2）头颅MRI：大脑皮质多发、游走性信号异常，长T1、长T2信号，急性期DWI为高信号，病变区域不按血管分布。
（3）血生化检查：血清乳酸和丙酮酸同时增高或其比值异常。
（4）基因检测：线粒体DNA分析可在80%的患者中发现tRNA基因3243A>G点突变。
（5）组织病理学检查：肌肉活检可见破碎红纤维及线粒体异常。
鉴别诊断
1.脑梗死
急性脑卒中患者头颅MRI也可见病灶呈长T1、长T2信号，且磁共振成像液体衰减反转恢复序列（FLAIR）及DWI高信号，但脑梗塞病变按血管支配区分布，有水肿及明显占位征象，无迁移性的特点，颅内动脉磁共振血管成像也可发现脑血管异常。
2.病毒性脑炎
病毒性脑炎患者有前驱感染史，病变多位于额叶颞叶，多呈对称性出现，有水肿占位征象，增强后有强化，腰穿脑脊液检查可确诊。
治疗
维持人体能量代谢平衡以提高患者生活质量是治疗线粒体病的主要目标。
1.代谢治疗
补充维生素和各种辅酶治疗尽管缺乏相关临床研究佐证，但还是最常用的线粒体病治疗方法，较常用的药物有辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C、维生素E等。艾地苯醌和辅酶Q10是治疗氧化磷酸化缺陷的首选药物。
2.卒中样发作急性期治疗
有研究报道尽早使用L-精氨酸，可以减轻卒中样发作。
3.对症治疗
患者反复出现癫痫发作，可选择合适的抗癫痫药物对症治疗。
4.基因治疗
由于本病根本原因为线粒体DNA突变及突变的线粒体DNA蓄积，因此，治疗的根本方法为基因治疗，但尚在试验阶段。
辅助检查
1.血生化检查
血生化检查可发现乳酸和丙酮酸水平升高，部分患者出现血肌酸激酶升高。
2. 影像学检查
颅脑CT可发现基底节对称性钙化，脑萎缩。颅脑磁共振成像（MRI）可见累及大脑顶叶、颞叶和枕叶皮质游走性的长T1、长T2信号，也可累及额叶，呈现多灶分布。急性期弥散加权成像（DWI）为高信号，病变区脑回肿胀，不按血管分布。
3.组织病理学检查
肌肉活检光镜下改良Gomori染色可见破碎红纤维，电镜下见线粒体增生、形态异常，线粒体内可见类结晶包涵体。
脑组织病理检查可见大脑皮质呈多灶状假分层状坏死或海绵样改变，伴神经细胞丢失、胶质细胞增生和毛细血管增生。骨骼肌的肌纤维出现线粒体增生。
4.基因检测
基因检测可发现有线粒体DNA突变，3243A>G为最常见的突变。个别患者为核基因突变，如POLG基因。发现基因突变更支持诊断。
预后
该病可累及多系统，尤其是中枢神经系统受累，导致反复出现癫痫发作、卒中样发作，并逐渐出现痴呆和精神障碍，使患者失去自理能力，甚至在短期内致死。
遗传咨询
该病与线粒体基因突变有关，呈母系遗传，由于存在明显的临床遗传异质性和器官损害的阈值效应问题，携带线粒体基因突变不一定都发病，所以遗传咨询和产前诊断都有一定难度。
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