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X连锁显性遗传病

遗传病

如果控制一种显性性状的基因位于X染色体上，其遗传方式称为X连锁显性(X-linked dominant.XD)遗传。由X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连镇显性遗传病。在X连镇显性遗传中，女性有两条X染色体，其中任何一条带有致病基因都会患病。如果是纯合子患者则病情更为严重。男性只有一条X染色体，如果带有致病基因也会患病，而且病情严重。总的来看，这类疾病的女性发病率约为男性的2倍。

抗维生素D性佝偻病是一种X连锁显性遗传病。患者由于肾小管对磷酸盐的重吸收障碍，所以血函水平低，肠道对磷、钙的吸收不良而影响骨质钙化，因此形成抗维生素D性佝偻病。这种抗维生素D性佝偻病不仅出现在婴儿期，在整个儿童期都存在，甚至在青春期仍在进展。患者可有O形腿，骨靠发育畸形，多发性骨折。行走困难和生长缓慢等症状。女性杂合子患者病情较轻，有时只有血磷低而无明显佝偻病骨骼变化。
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