个人基因图谱

科学家通过实验手段获得有关个人的遗传基因信息而绘制的基因图谱

个人基因图谱是指科学家通过实验手段获得有关个人的遗传基因信息而绘制的基因图谱。人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子中，一个人一生只需要做一次基因测序就可以绘制出个人基因图谱，从这个图谱中就可以发现人体的某些特质以及疾病信息，科学家们就可以根据这些信息尽早的为有生理缺陷的人作治疗，但同时所引发的问题也是值得人们考虑的。

释义

人类基因图谱　

人类的基因存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首位相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基（因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液）。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。它们排列组合构成了基因。人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。所谓基因图谱就是31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。美国普林斯顿大学教授钱卓说，基因图谱的完成就好像编撰了一本大字典，以供科学家研究基因时参考，但这本大字典要想读懂将需要科学家们更长时间的研究。所谓读懂，一是哪一段A、T、G、C的排列组合表示一个基因（有些排列不表示任何基因），二是这个基因决定了人类的什么行为。如果确定了这些，人类将可能通过药物改变自身的基因来治疗各种与遗传相关的疾病。

个人基因图谱　

个人基因图谱即是通过测定基因序列的方法将个人的基因详尽测定出来而获得独立的遗传基因信息，2007年5月30日，美国人詹姆斯·沃森，也是DNA双螺旋结构的发现者，成为世界上第一个拥有个人“生命之书”（个人基因图谱）的人。DNA个人图谱的绘制成本需1万美元，耗时也要在2年左右。

发展及现状

2001年，描述人类共同基因的“生命之书”———人类基因组草图诞生，拉开了基因时代的大幕。2007年沃森个人基因图谱的诞生，预示人手一份的个性化基因图谱将成真，当基因诊断和基因医疗技术进入临床，当人类愈来愈了解自我的身体之谜。

4.37亿美元，还有13年的时间，这是2003年彻底完成人类基因组测序工作时所付出的时间和金钱。那么，如果一个人想拥有属于自己的基因组图谱，他需要付出多少钱，又需要经过多长时间的等待呢，或者你干脆认为这完全是深居在科学家实验室中的“隐士”而已。其实不然，个人基因检测服务的确已经开始走入普通人的生活，而且它还占据了美国《时代》周刊所评选出来的2008年全球50项最重要发明的首位，未来三年内，或许你就只要花上1000美元，就可以拿到一份属于自己的基因组图谱，虽然说这个价格在2008年的时候还是6万美元，但这也阻挡不了一些先富起来并对自己的生命拥有最原始好奇心的人提前享受了这项服务。有一家美国生物公司BioNanomatrix更是把目标定为5年之内推出100美元与8小时的黄金组合。他们之所以如此笃定，原因是手中掌握了这个杀手锏——一种能使单个DNA分子独立出来并显示出其模样的芯片技术。

尽管对于BioNanomatrix的自信满满，众多专业人士都表示了怀疑，可无论他们能否在8小时内快速读取完人体内的30亿个碱基对，而且将成本控制在100美元以内，这至少在宣告着一种趋势，个人基因检测服务势必是速度越来越快，价格越来越低。

全球提供基因检测的机构已有将近2000家，一些分析家预测，基因检测市场在2009年的市场价值将会达到惊人的125亿美元。454生命科学公司就是基因检测市场里众多淘金者中的一个，它之所以名气较大，是因为2007年它与美国贝勒医学院人类基因组测序中心合作“出品”了世界首份“个人版”基因组图谱，而这份图谱的主人也是大有来头，他就是美国诺贝尔奖得主詹姆斯·沃森，被誉为“DNA之父”的那个詹姆斯·沃森，DNA双螺旋结构的发现者之一。

为了描绘沃森的基因组图谱，454生命科学公司花了两个月的时间，外加100万美元，对于普通人来说，等上两个月自然是问题不大，可100万美元绝对让人遥不可及。不过，钱和时间都不是沃森需要考虑的问题，他所考虑的是在2007年5月31日那天，以一种什么样的心情接受这份如此特殊的礼物——一张记录了自己基因组图谱的DVD光盘。

沃森这个史无前例的体验，在当时引来了一大批人的纷纷效仿，据说排队等待进行基因检测的人中不乏像物理学家斯蒂芬·霍金、微软公司创始人之一保罗·艾伦、英国足球明星鲁尼等社会名流。

意义

沃森个人的基因组图谱的“出炉”，对于人类探索生命遗传信息到底意味着每个人都有自己独特的基因图谱，它暗含了人类的遗传信息，作为一份‘基因身份证’，它是迈向破解‘生命密码’的通行证。个人基因组图谱好比“生命之书”，上面记录有数万个人类基因中30亿个碱基对在沃森细胞内DNA双链上的排列位置。

个人基因组图谱隐藏的遗传信息好似“生命密码”，一旦拥有，人们就可以在孩子出生之日起采取相应对策，减少患上特定疾病的风险，防患于未然。有例子表明，如果一个孩子的基因组图谱显示，这个孩子患上糖尿病的风险较高，那么就应该严格控制这个孩子的体重。这样一来，在这个孩子学会走路之前，他患上糖尿病的风险已经大大降低。

还有不少科学家认为，绘制出个人基因组图谱，意义不仅在于降低患病风险，还可以铲除疾病根源。人类已知，单个基因缺陷能够引起难以治愈的疾病，比如遗传性胰腺病囊肿性纤维化和遗传性慢性舞蹈病等等。但如果拥有个人基因组图谱，人们就能够对病症做及早预防。

作用

尝试纠正基因的缺陷

“现代医学确实已经发展到了尝试纠正基因缺陷的地步。”上海交大医学院基因治疗研究中心的葛盛芳副教授说，将人的正常基因或有治疗作用的基因，导入人体靶细胞，纠正有缺陷的基因，这被称作基因治疗。理论上，当一个人还是胚胎甚至受精卵的时候，就可以进行基因纠正。

设计最佳的人生　

最佳的人生，不该是发病前去检测基因，发病后再基因治疗，那已然晚了。美国著名导演安德鲁尼科尔执导的科幻大片《变种异煞》中，只有通过基因工程加工出生的人才是正常人，婴儿在出生前，就被剔除了早秃、近视、酗酒、肥胖、癌症等等“坏基因”，用电影里医生的话说，那才是“最佳的人生”。

电影正在变成现实。英国有两对有家庭乳腺癌病史的夫妇，正等待政府批准实施“设计婴儿”：母亲的卵子在体外受精，当受精卵发生分裂后，科学家提取一个或多个细胞进行活检，只有没有乳腺癌基因的胚胎才被植入母体，得以继续成长。这种行为叫“胚胎植入前遗传学诊断（PGD）”。PGD已在全世界10多个国家开展，国内也有所开展。

争议问题

处在一场革命的最前沿，担心的问题也最多

“我们会了解，有些人的天生局限让他无法做到某些事，我们也会放弃一些不切实际的想法，例如按自己的意愿培养孩子。”79岁的沃森希望，自己“首吃螃蟹”后，会有更多人进行基因测序。他认为，了解这些信息，不仅有助于提早预防癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾，甚至，还能让人更富有同情心。

然而，对人类而言，知道自己的有限性，比盲目自大更幸福。沃森自己也承认，他并不希望了解关于决定自己正走向衰老的基因信息。更令人担心的是，知道别人不可弥补的缺陷，引发的将是同情，还是歧视。美国已经出现首例和基因歧视有关的法律纠纷案，北圣菲铁路公司因对雇员进行基因缺陷检测，被美国公平就业机会委员会告上法庭。

会失去可能的优秀自然基因的人才

“这对人类是不是福音，很难说。”上海第一妇婴保健院的产前诊断专家郁凯明教授以患有肌萎缩脊髓侧索硬化症的物理学家史蒂芬·霍金为例，“如果霍金在胚胎时期被筛选掉，我们就失去了这个时代最伟大的科学家。”凑巧的是，霍金对基因工程和生殖技术的发展，曾表示过担忧：除非人们拥有完整的世界秩序，否则就会有人设计出经改进的“超人”。

“一个患有严重遗传疾病的孩子，的确会给自己和家庭带来很大的痛苦。从这个意义上讲，基因技术有其正面意义。问题是，什么样的胎儿可以被牺牲，底线又在在哪里。这是值得讨论的问题。”郁凯明教授说。

安全性

无论何种新的治疗方式，安全性最重要。这也是基因治疗尚未完全解决的难点。在人体内输入外源基因，是否会引起新的有害遗传变异，甚至激活一个原癌基因，这都是人们害怕发生的。1999年，美国宾夕法尼亚州一位鸟氨酸转甲酰酶缺乏症病人死于基因治疗；2002年，法国一位4岁小孩因基因治疗而患上白血病，都引起人们对基因治疗的怀疑。

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