中国人基因组图谱

科技术语

中国的人类基因组计划在中国自然科学基金委员会的支持下，于1994年启动，并得到国家高技术发展计划和国家自然科学基金的资助。

基本介绍

中国的人类基因组计划在中国自然科学基金委员会的支持下，于1994年启动，并得到国家高技术发展计划和国家自然科学基金的资助。1998年，国家人类基因组南方研究中心成立，中国科学院遗传与发育生物学研究所人类基因组中心成立；1999年北京华大基因研究中心（华大基因）成立，北方基因组中心成立。在此之前，国际人类基因组计划早已在各个合作单位，规划和分配了各自应负责的染色体和其片段的测序工作。1998年3月，中美港科学家合作，成功地将与华人和鼻咽癌有关的肿瘤抑制基因定位于人类第3号染色体的短臂3p21.3位点，这为中国最终参加国际合作的DNA测序工作提供了迫切和合理的理由。1999年6月26日，中国科学院遗传研究所人类基因组中心向美国国立卫生研究院（NIH）的国际人类基因组计划（HGP）递交加入申请。HGP在网上公布中国注册加入国际测序组织，中国成为继美、英、日、德、法后第六个加入该组织的国家。1999年11月10日，1%计划被列入中国国家项目，并确定由北京华大基因研究中心（华大基因）牵头，国家基因组南方中心、北方中心共同参与，承担全部工程1%的测序工作。2000年4月，中国完成了人第3号染色体上3000万个碱基对的工作草图。

2007年10月11日中国科学家对外宣布，他们已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱（又称“炎黄一号”），这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。该项目是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。专家表示，这项里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。

中国加入人类基因组计划的意义重大。除了使该计划具有更广泛的代表性外，此举也成为生命科学领域里国际间大规模研究合作的起始点，标志着中国的生物科学研究开始跻身国际前沿行列。

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“炎黄一号”故事

在这批6月份才入驻深圳的科研人员们中，不乏已在异地成家者，但深圳的科研任务成了他们致命的吸引，三点一线的简单科研生活成为他们最大乐趣。

“金凤凰”栖落梧桐山深圳华大基因研究院于今年4月落户盐田，被形容为“深圳与华大就像谈恋爱，相互看对了眼”。作为一家亚洲领先的基因组科研机构，自成立以来，华大先后完成了多项人类基因组计划的基因组研究工作。

作为华大公益科研任务的主要承担者，在短短几个月的时间里，深圳华大基因研究院迅速完成了多个高水平实验室的建设工作，并聚集了一大批科研专家。目前，研究院各项工作正在全面推进。

此后，在僻静的北山工业区里，所有人员与仪器毫不停歇地工作，数量单位动不动就是以10亿的级别计算。据介绍，单倍体的人类基因组共有30亿个碱基对，全部测序数据打成文字排成书，厚度超过100米。在深圳华大基因研究院建院时，自主搭建的第一套每秒万亿次计算机集群只工作了两个月就屡屡瘫痪。

和刚注册不足半年的深圳华大基因研究院一样年轻的是，其现有百余名科研人员平均年龄均在35岁以下，涵盖生物、数学、物理以及计算机类等各类复合型人才。在这批6月份才入驻深圳的科研人员们中，不乏已在异地成家者，但深圳的科研任务成了他们致命的吸引，三点一线的简单科研生活成为他们最大乐趣。

华大基因的“炎黄计划”第一步：绘制中国人的基因组参考图，命名为“炎黄一号”，现已完成。

第二步：再绘制99个中国人的个体全基因组序列图，构成中国人群的遗传和多态性标准图谱，成为基因与医疗和健康的关键组成部分，简称“炎黄99”。

第三步：在上述基础上开展大众的基因与健康的预测、监测及个体化诊断和治疗，实现解读基因。

来源发现

我国科学家11日对外宣布，他们已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱（又称“炎黄一号”），这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。该项目是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。

该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担。该项目执行博士王俊说，遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。

王俊说，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有着不同于其他族群之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，有着不言而喻的重要性和必要性。

王俊透露说，自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，该合作研究团队瞄准国家战略需求和世界科学前沿，在基因组研究领域积极参与国际协作，先后参与了“国际人类基因组计划”“国际人类单体型计划”等。同时对完成数个重要动植物基因组图谱绘制，包括水稻、家蚕、家鸡、家猪等作出了重要贡献，在基因组学研究领域跻身国际前列。

王俊说，近年来测序技术新的进步，极大加速了解码生命的进程，成本降低了几个数量级，时间也大为缩短。在此前提下，该合作研究团队提出了“炎黄计划”，即绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的研究设想。在深圳市政府及相关企业的大力支持下，在深圳启动了这一研究项目。

“如果将这个基因组序列写成一本书，高度将与384米的深圳地王大厦相同。”王俊这样描述合作研究团队的工作量。到10月初，该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图谱的测序工作，下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律。

个人基因图谱

嗷嗷待哺的婴儿和叱咤球坛的姚明之间到底有多大距离？其实，从基因的角度看，他们两人的差异只有0.1%。而恰恰是这千分之一的差异，决定了每个人不一样的性格和健康表型。那么，我们的基因究竟又是什么样子呢？昨日，在全球首个黄种人基因图谱发布会现场，深圳华大基因研究院副院长王俊向记者解读了中国人的“基因密码”。他说：“10年后，只要花费1万元就可以拥有一张自己的个人基因图谱，帮助提前发现恶性疾病和进行个体化治疗，基因健康产业也将随之开启。”

基因图谱

据介绍，今年以来，全球已经宣布完成个人基因组图谱的有两人。一个在6月，由美国贝勒医学院基因组中心的诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森完成；另一个则在9月，由美国学术杂志发表的、以传统测序方法完成的基因组研究先锋CraigVenter的个人基因组序列图。

“不过，这些基因图谱都是白种人，但我们中国人需要拥有自己的基因图谱。”王俊解释，中华民族有悠久历史文化传统，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯。此外，中国人整体遗传背景与其他人种也有一定差异，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其他民族和种群的地方。所以，建立中国人（或黄种人）自己的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。“其实，基因图谱就好比为你的基因做一张参考CT。”王俊通俗地讲解道，“黄种人的基因组图谱可让医生清楚地知道‘你’的而不是‘他’的特性，从而为疾病治疗提供更准确和更有针对性的方案。”

普通老百姓

王俊给记者描述了一个10年后普通华人的故事：25岁时，华得知家中的一位伯父患上了早期心脏病。这时，一位长期从事基因组医学工作的健康顾问给华建议，不妨花1000美元去做一个全基因组测序。于是，华得到了一份关于她自身遗传背景的风险评估，并且良好的国家政策保证了这些信息不会被泄露。经过检测，她被发现在她的基因组序列上有三个多态性位点，而这些位点已经被科学家们鉴定为会使得她罹患早期心脏病的概率比常人高出四倍。根据这张图谱，华与健康顾问一道制定了一份基于饮食、锻炼和药物的疾病防治计划，专门针对她的遗传状况对症下药。直到75岁了，华还健康地生活着……记者了解到，随着新测序仪器的问世以及超级计算机的加盟，从前耗费几年和数亿美元的项目，现在利用新技术可在几个月时间内花几千万元就能完成一个人基因组图谱的绘制。预计到2018年，分析个人基因图谱的费用很可能降至1万元左右的水平，那时，普通老百姓也可随时拥有自己的一张基因图谱。

生病器官根源

王俊告诉记者，此次黄种人基因图谱的绘制完成，给即将广泛推行的全新基因医疗手段打下了坚实的基础。今后，遗传疾病或是疑难杂症，只要根据患者个人的基因图谱“逮住”其中出了问题的基因，用最直接的办法使基因恢复正常状态，人体就会作出相应调整，从而治愈疾病。

“简单地说，拥有了自己的基因图谱后，就可以像查字典一样，把生病的器官最根源的决定者找到。到时候，用基因疗法看病就如釜底抽薪，直截了当而且立竿见影。”

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