先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy, CMD）属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。
临床表现
先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发
髋关节脱位，近端
关节挛缩，
斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的
皮肤损害为滤泡性过度
角化。
治疗
一、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗
呼吸道感染等并发症。
二、积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
三、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。
四、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
五、神经靶向修复疗法使
神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。
饮食护理
1.饮食要规律，并且注重营养，患者宜食用高蛋白，富含维生素钙、锌等食物，如：瘦肉，鸡蛋，鱼，虾仁，动物肝脏，排骨，木耳，蘑菇，豆腐，黄花菜等可适当多食，不要食用过辣、过咸、过冷等刺激性并不易消化的食物。
2.肌营养不良患者在接受治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣，过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，要保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩，患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。
3.在精神方面要为肌营养不良患者创造一个良好舒适的环境，要鼓励患者积极的接受治疗，帮患者树立战胜病魔的信心!
4.肌营养不良患者要采用力所能及的锻炼，亦不要过劳，上肢可练习抬举，俯卧撑，扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲，上楼，跳跃，侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节，跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。
5.鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。
并发症
呼吸道感染
类型
1．福山型（Fukuyama type）本型的主要特点为
进行性肌营养不良伴广泛的神经系统
先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和
视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为
常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。日本多见，多在出生后6个月内发病，临床表现为肌力肌张力低下，抬头、端坐延迟，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独立行走，常有假肥大和关节挛缩，
精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内死亡。
2．非福山型指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良。主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease，MEBD）、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich病。
（1）Merosin缺乏症merosin是位于
细胞外基质中的一种基底膜
层粘连蛋白α（Lamininα）的同功体（isoform），它与肌膜上的营养不良糖蛋白α（dystroglycan-α）紧密结合，后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的
细胞骨架蛋白dystrophin结合形成
紧密连接的复合体（见图34-3-1）。 Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏，导致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见，为常染色体隐性遗传，基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型，但merosin
免疫组织化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻，此点与福山型不同。
（2）肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告，故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、
视神经萎缩、巨脑回、多小脑回（polymicrogyria）、脑积水、透明隔和
胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型不同，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较，眼部症状明显。
（3）Walker-Warburg综合征本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症（lissencephaly）、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传，基因定位不清，但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。
（4）先天性肌营养不良合并脊柱强直综合征本型由Dubowitz首先报告，主要特点为肌张力低下，颈肌和呼吸肌受累明显，儿童期即出现
呼吸困难，肌萎缩显著而肌力下降相对较轻微，脊柱肌明显挛缩，引起
脊柱侧弯和屈曲性强直，四肢关节也有不同程度挛缩。智力和心功能正常。本病为常染色体隐性遗传，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。
（5）Ullrich病又称先天性无张力性硬化性
肌营养不良症（congenital atonic- sclerotic muscle dystrophy）,由Ullrich于1930年首先报告。主要临床特点为自幼肢体无张力，肢体细长，躯干肌挛缩，脊柱侧突，四肢近端关节挛缩，远端关节过度伸展，
腱反射正常，脑神经支配肌受累较轻。本病进展极其缓慢，几乎不影响寿命。血CK正常，肌电图为肌源性损害。肌活检可见肌纤维大小不等，肌间质增生，偶见肌纤维坏死伴吞噬反应。最新的研究显示（Higuchi等，2001），本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏，COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺失，后者引起“移框”(frameshift)，使终止码提前出现，产生一个切断的胶原Ⅵα2链。根据上述临床、病理和分子生物学特点，本病应该属于胶原病范畴，肌肉的改变可能为继发。
主要区别
【进行性肌营养不良VS渐冻人】 一般人常搞不清“渐冻人”与“
重症肌无力”、“进行性肌营养不良”的区别，误认为不都是
肌肉萎缩，不能动吗？其实它们之间有着根本的区别。
肌肉的活动需要三个环节：①
运动神经元（神经细胞）发出运动指令；②运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉；③正常的肌肉接受运动指令而运动。三个环节缺一不可，任一环节出了问题都会得病，虽然最终结果都表现为肌肉萎缩和无力，但第一环节出问题而引起的疾病称为
运动神经元病，第二环节出问题而引起的疾病称为重症肌无力，第三环节出问题而引起的疾病称为进行性肌营养不良。
也就是说，运动神经元病是神经系统的病变，神经肌肉接头正常，肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是神经病变引起的；重症肌无力是神经肌肉接头出现的问题，运动神经元（神经细胞）和肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是肌肉得不到运动指令而引起的；进行性肌营养不良则是肌肉细胞基因的毛病直接造成的肌肉本身的病变，运动神经元（神经细胞）和神经肌肉接头无病。
另外，运动神经元又分为在大脑的
上运动神经元和在脑干及脊髓的
下运动神经元，上运动神经元控制下运动神经元，下运动神经元通过神经肌肉接头与肌肉直接相连，发送运动信号给肌肉。如果上运动神经元病变，则下运动神经元失去“上级”的控制而“无意识地持续”发送运动信号给肌肉，使肌肉强直和痉挛。如果下运动神经元病变，则既不能发送自己的又不能传送上运动神经元的运动信号给肌肉，使肌肉无力和萎缩。
运动神经元病一般上、下运动神经元都病变，通常这些症状混合出现，既有肌肉强直和痉挛，又有肌肉无力和萎缩。而重症肌无力因为肌肉得不到运动信号，只有肌肉无力和萎缩。进行性肌营养不良因为肌肉本身病变，也只有肌肉无力和萎缩。
运动神经元病与重症肌无力和进行性肌营养不良虽然都属于神经肌肉疾病，都有肌肉萎缩，但是三者的发病机理、诊断和治疗完全不同。