先天性足畸形

病症名称

先天性足畸形是指足部形态或结构的异常，正常人足部形状是由相对称的外在肌和内在肌维持其平衡。先天性骨胳、肌肉的发育畸形的扁平足，出生前在母体子宫内体位不良的内翻足，出生时的产伤导致脑瘫等都可以导致先天性足畸形。

病因

先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。

1、遗传因素与先天畸形

遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体 (47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。

2、环境因素与先天畸形

能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。

物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。

3、其他致畸因子

其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。

宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。艾滋病对胎儿的危害已引起人们的关注。　

症状

内翻足：由于腓骨长短肌瘫痪引起行走和站立时仅能以足外侧负重和着地，脚向内侧翻倾，跟腱也向内侧偏斜。

马蹄足：又称下垂足、尖足。由于胫前肌瘫痪造成。在站立时仅能以前足着地，踝关节过度跖屈，足跟不能负重着地，患足跟腱挛缩变短。马蹄足和内翻足常同时存在。

外翻足：由于胫骨前后肌瘫痪引起，与内翻足形状相反，仅能以足内侧着地和负重，内侧足弓往往下陷。

仰趾足：也称为跟足、跟行足。多见于腓肠肌及比目鱼肌瘫痪和先天畸形所致，站立、行走、负重时以足跟着地，足尖上举，踝关节背屈明显。

弓形足：足的纵弓明显高于正常，足弓测量时角度减少。并无不适感。是由于足内在肌与外在肌受力不均衡引起。

锤状足：足横弓过度松弛所致。

扁平足：扁平足是指足弓消失。足弓是由足骨、韧带肌肉共同构成的，正常时有横弓和纵弓。人体足部的小骨搭积成拱形而成为足弓。当人体站立、行走和负重时，足部不是全部负重的，以跖骨和足跟主要负重，足弓常悬空以缓冲震荡，保护大脑和内脏，并使人具有很好的弹跳性。如果形成足弓的结构发育不良或是由于各种损伤，足弓消失即形成扁平足。有的有遗传性。有的扁平足没有不适感，有的则会出现疼痛，影响行走。

此外，各种外伤造成足部瘢痕挛缩也可导致足部变形。

先天性马蹄内翻足是一种常见的儿童骨科先天畸形，其发病率为1/1000，男孩为女孩的2倍，单侧稍多于双侧。其发病与骨骼、肌肉、神经及遗传等因素有关。出生后即出现单足或双足马蹄内翻畸形，即足跟小、足跟内翻、前足内收内翻，各足趾向内侧偏斜，此外常合并小腿内旋畸形。随着年龄的增大，畸形逐渐加重。尤其在负重行走后，由于足背外侧缘着地，常出现局部胼胝。

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