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先天性高肩胛症

病症名称

先天性高肩胛症为较少见的一种先天性畸形。特征是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。先天性高肩胛症除表现患侧肩胛骨位置高以外，还表现为上肢的外展、上举功能受限。

病因
1.与遗传因素有关。
2.与羊水量过多引起宫内压力过高有关。
3.与肌肉组织缺损或肩胛骨和椎体间的异常关节有关。
各种因素主要影响胚胎早期，尤其是颈脊柱及上肢芽发育和肩胛骨下降阶段。如于胚胎第3月内肩胛骨未完成下降进程,降至胸壁后侧，则会形成高肩胛症。
临床表现
主要为患儿在1岁之后即能发现患肩增高，“高”即是指肩胛骨与胸廓相互关系而言，呈耸肩短颈的外形，肩关节外展上举功能明显受限，患肢肩胛带肌肉不发达，年龄稍大的患者可合并脊柱及胸廓畸形，肩胛骨发育小，下角升高，上下径变短，横径变宽。肩关节的外展上举受限，与肩胛骨的位置及发育畸形不无关系。
1.肩胛带的高度超过胸廓高度，内上角甚至向前弯曲。
2.肩胛骨的内侧缘紧靠椎体棘突。
3.肩椎骨折。
4.肩胛骨周围诸肌的异常。
X线表现可见患侧肩胛骨发育较小，下角升高，上界可超过胸廓高度，肩胛骨的腋缘与脊柱缘之间（横径）宽度增加，下角转向腋部，内上缘转向脊柱，可见肩胛骨与脊柱有骨桥相连以及其他的胸颈椎及肋骨畸形。
检查
X线表现为肩胛骨位置升高，抬高的肩胛骨内上角居第1胸椎至第4颈椎，肩胛骨发育较小，正位近似方形或三角形，其内上角变尖，内下角内收且逆时针旋转。患侧肩胛骨发育较小，下角升高，上界可超过胸廓高度，肩胛骨的腋缘与脊柱缘之间(横径)宽度增加，下角转向腋部，内上缘转向脊柱，可见肩胛骨与脊柱有骨桥相连以及其他的胸颈椎及肋骨畸形。
诊断
本病依据临床表现和检查即可明确诊断，无需要鉴别。但临床上需根据畸形的程度，判断功能障碍的级别，对于这一点的鉴别，对本病的治疗有直接的作用。先天性高肩胛症目前多应用Cavendish分级，共分为四级。
一级畸形不明显，两肩在同一水平，穿衣后外观近于正常。
二级畸形较轻，两肩接近同一水平，但穿衣后可以看出畸形，颈蹼处可见隆起肿块。
三级中等度畸形，患肩关节可高于对侧2～5cm，畸形则很容易看出。
四级严重畸形，患肩很高，肩胛骨内上角几乎与枕骨相抵，有时常合并有短颈畸形。畸形的分级对治疗有一定的参考意义。
治疗
对于本病畸形不严重、功能障碍不显著者，不考虑手术治疗，可作些被动和主动的上肢活动，如外展、上举、下压及内收，伸展牵引短缩的肌肉，改善和增进肩的外展和上举功能。手术治疗适用于畸形严重，功能障碍明显的患儿。患者除了肩胛骨的升高外，还合并有其他的骨性及软组织畸形，故选择手术治疗时应考虑下列因素。
1.手术时间
年龄以3～7岁时手术效果较好。年龄太小则不能耐受手术。8岁以上者，手术时过于注重矫正畸形，常引起臂丛神经牵拉而造成损伤，同时组织发育接近成熟，缺乏弹性，对肩胛骨位置的变化适应性差，故功能改善收效甚少，应慎重考虑。
2.畸形程度
对畸形严重合并有功能障碍者应考虑手术，功能障碍不显著而仅有外观畸形可不考虑手术。
3.合并症
如合并有其他脊柱及肋骨严重畸形，估计术后功能改善不大，可不考虑手术治疗。
4.手术原则
是松解肩胛骨周围软组织，使肩胛骨下降至正常位置，切除阻碍肩胛骨下降的骨性、肌性连接，注意避免血管、神经损伤。
5.手术方式
常用的手术方法有肩胛骨内上部的肩椎骨桥切除术、肩胛骨大部分切除术、肩胛骨下移固定术、肩胛骨下移术。
预防
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应该注意到，高肩胛症最主要还需进行手术后的护理，其重点是正确指导患儿行肩部功能锻炼，良好的康复训练对恢复和改善功能具有极其重要的意义。
通过早期指导患儿主动锻炼，并配合被动功能锻炼和局部按摩，同时指导家长共同参与，熟悉训练方法、步骤，持之以恒，可以提高疗效进患儿早日康复。
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