搜索

原发性肉碱缺乏症

原发性肉碱缺乏症

原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。不同国家或地区原发性肉碱缺乏症发病率有所差异，通过饮食和左卡尼汀补充治疗，绝大多数患者生存质量良好。

病因
由于编码肉碱转运蛋白的SLC22A5基因缺陷，肾小管肉碱重吸收障碍，尿肉碱丢失增加，血液、心肌、骨骼肌等多系统肉碱缺乏。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和多脏器损伤。
临床表现
原发性肉碱缺乏症可自新生儿至成年发病，临床表现多样，主要表现为肌肉、肝、心肌损害，可分为肌肉型肉碱缺乏症、全身型肉碱缺乏症、心肌病等。
1.肌肉型肉碱缺乏症
多在青少年时期起病，表现为运动不耐受、易疲劳、近端肌无力、肌痛、学习困难等，一些患者厌食、呕吐、腹痛、胃食管反流、便秘，免疫功能下降，反复感染，营养不良。
2.全身型肉碱缺乏症
多在婴幼儿期起病，常表现为喂养困难、无力、肌张力低下、智力运动发育迟缓等。部分患儿食欲减退，恶心，呕吐，呼吸急促，嗜睡，便秘。
3.心肌病
患者心肌脂肪变性，可出现肥厚型心肌病或扩张型心肌病，呼吸困难，水肿，心悸，心功能不全，常有家族倾向，如不明原因猝死及心肌病史。
检查
1.一般检查
常见血糖偏低，尿酸、肌酸激酶、转氨酶、游离脂肪酸等指标升高，急性期常有低酮型低血糖、肝功能损害、代谢性酸中毒、高氨血症。
2.超声检查
常见脂肪肝、肝大，一些患者心肌肥厚、心脏扩大、心肌致密化不全。
3.血酰基肉碱谱检测
游离肉碱显著降低（<10μmol/L），多种酰基肉碱降低。
4.基因检测
SLC22A5等位基因突变。
诊断
患者临床表现缺乏特异性，需通过血液游离肉碱及酰基肉碱谱分析、基因检测确诊。
1.典型患者有肌肉、肝脏、心脏受累的症状，如肌无力、食欲减退、呼吸困难等。
2.血液游离肉碱水平显著降低，SLC22A5基因突变，有助于确诊。
鉴别诊断
需通过病史调查、血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、基因分析与其他因素导致的继发性肉碱缺乏鉴别：
1.其他脂肪酸氧化代谢病、有机酸血症、线粒体病。
2.肉碱摄入不足（如素食者）。
3.肉碱合成低下（如肝脏疾病）。
4.肉碱丢失过多（如范可尼综合征、透析）。
5.肉碱吸收异常（如短肠综合征）。
6.应用某些消耗肉碱的药物（如丙戊酸）。
7.早产等导致的肉碱缺乏。
8.母源性肉碱缺乏症。
治疗
主要是补充左卡尼汀和饮食干预，针对合并症对症支持治疗。
1.药物治疗
左卡尼汀能有效治疗原发性肉碱缺乏症，急性期需静脉点滴，稳定后终身服用，根据个体情况调整剂量，将血液游离肉碱浓度维持在理想范围。确诊后早期应用左卡尼汀可预防不可逆病变（如中枢神经系统损伤）。
2.饮食治疗
（1）鼓励红肉类食物，并补充维生素和铁剂，保证自身肉碱合成。
（2）低脂饮食，尤其是限制长链脂眆酸摄入，有助于改善心肌肥厚。
3.控制感染
感染等应激状态下体内肉碱消耗增加，需积极控制感染，避免意外事件。
4.对症支持治疗
出现呼吸困难等症状者，予以吸氧、机械辅助通气等对症支持治疗。
预后
早期诊断、服用充足的左卡尼汀的患者预后良好，可正常就学就业，结婚生育。
预防
1.患者的父母及同胞应进行SLC22A5基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断，出生后及早治疗。
2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况、心功能及肝肾功能，保证营养。
3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现原发性肉碱缺乏症患者，早期干预，避免发病，保护脏器。
护理
应注意规律进食，避免长时间空腹及剧烈运动，限制酒类，正常作息。
全国各地天气预报查询

上海市

  • 市辖区

    • 云南省

  • 临沧市

    • 云南省

  • 丽江市

    • 云南省

  • 保山市

    • 云南省

  • 大理白族自治州

    • 云南省

  • 德宏傣族景颇族自治州

    • 云南省

  • 怒江傈僳族自治州

    • 云南省

  • 文山壮族苗族自治州

    • 云南省

  • 昆明市

    • 云南省

  • 昭通市

    • 云南省

  • 普洱市

    • 云南省

  • 曲靖市

    • 云南省

  • 楚雄彝族自治州

    • 云南省

  • 玉溪市

    • 云南省

  • 红河哈尼族彝族自治州

    • 云南省

  • 西双版纳傣族自治州

    • 云南省

  • 迪庆藏族自治州

    • 内蒙古自治区

  • 乌兰察布市

    • 内蒙古自治区

  • 乌海市

    • 内蒙古自治区

  • 兴安盟

    • 内蒙古自治区

  • 包头市

    • 内蒙古自治区

  • 呼伦贝尔市

    • 内蒙古自治区

  • 呼和浩特市

    • 内蒙古自治区

  • 巴彦淖尔市

    • 内蒙古自治区

  • 赤峰市

    • 内蒙古自治区

  • 通辽市

    • 内蒙古自治区

  • 鄂尔多斯市

    • 内蒙古自治区

  • 锡林郭勒盟

    • 内蒙古自治区

  • 阿拉善盟

    • 北京市

  • 市辖区

    • 吉林省

  • 吉林市

    • 吉林省

  • 四平市

    • 吉林省

  • 延边朝鲜族自治州

    • 吉林省

  • 松原市

    • 吉林省

  • 白城市

    • 吉林省

  • 白山市

    • 吉林省

  • 辽源市

    • 吉林省

  • 通化市

    • 吉林省

  • 长春市

    • 四川省

  • 乐山市

    • 四川省

  • 内江市

    • 四川省

  • 凉山彝族自治州

    • 四川省

  • 南充市

    • 四川省

  • 宜宾市

    • 四川省

  • 巴中市

    • 四川省

  • 广元市

    • 四川省

  • 广安市

    • 四川省

  • 德阳市

    • 四川省

  • 成都市

    • 四川省

  • 攀枝花市

    • 四川省

  • 泸州市

    • 四川省

  • 甘孜藏族自治州

    • 四川省

  • 眉山市

    • 四川省

  • 绵阳市

    • 四川省

  • 自贡市

    • 四川省

  • 资阳市

    • 四川省

  • 达州市

    • 四川省

  • 遂宁市

    • 四川省

  • 阿坝藏族羌族自治州

    • 四川省

  • 雅安市

    • 天津市

  • 市辖区

    • 宁夏回族自治区

  • 中卫市

    • 宁夏回族自治区

  • 吴忠市

    • 宁夏回族自治区

  • 固原市

    • 宁夏回族自治区

  • 石嘴山市

    • 宁夏回族自治区

  • 银川市

    • 安徽省

  • 亳州市

    • 安徽省

  • 六安市

    • 安徽省

  • 合肥市

    • 安徽省

  • 安庆市

    • 安徽省

  • 宣城市

    • 安徽省

  • 宿州市

    • 安徽省

  • 池州市

    • 安徽省

  • 淮北市

    • 安徽省

  • 淮南市

    • 安徽省

  • 滁州市

    • 安徽省

  • 芜湖市

    • 安徽省

  • 蚌埠市

    • 安徽省

  • 铜陵市

    • 安徽省

  • 阜阳市

    • 安徽省

  • 马鞍山市

    • 安徽省

  • 黄山市

    • 山东省

  • 东营市

    • 山东省

  • 临沂市

    • 山东省

  • 威海市

    • 山东省

  • 德州市

    • 山东省

  • 日照市

    • 山东省

  • 枣庄市

    • 山东省

  • 泰安市

    • 山东省

  • 济南市

    • 山东省

  • 济宁市

    • 山东省

  • 淄博市

    • 山东省

  • 滨州市

    • 山东省

  • 潍坊市

    • 山东省

  • 烟台市

    • 山东省

  • 聊城市

    • 山东省

  • 菏泽市

    • 山东省

  • 青岛市

    • 山西省

  • 临汾市

    • 山西省

  • 吕梁市

    • 山西省

  • 大同市

    • 山西省

  • 太原市

    • 山西省

  • 忻州市

    • 山西省

  • 晋中市

    • 山西省

  • 晋城市

    • 山西省

  • 朔州市

    • 山西省

  • 运城市

    • 山西省

  • 长治市

    • 山西省

  • 阳泉市

    • 广东省

  • 东莞市

    • 广东省

  • 中山市

    • 广东省

  • 云浮市

    • 广东省

  • 佛山市

    • 广东省

  • 广州市

    • 广东省

  • 惠州市

    • 广东省

  • 揭阳市

    • 广东省

  • 梅州市

    • 广东省

  • 汕头市

    • 广东省

  • 汕尾市

    • 广东省

  • 江门市

    • 广东省

  • 河源市

    • 广东省

  • 深圳市

    • 广东省

  • 清远市

    • 广东省

  • 湛江市

    • 广东省

  • 潮州市

    • 广东省

  • 珠海市

    • 广东省

  • 肇庆市

    • 广东省

  • 茂名市

    • 广东省

  • 阳江市

    • 广东省

  • 韶关市

    • 广西壮族自治区

  • 北海市

    • 广西壮族自治区

  • 南宁市

    • 广西壮族自治区

  • 崇左市

    • 广西壮族自治区

  • 来宾市

    • 广西壮族自治区

  • 柳州市

    • 广西壮族自治区

  • 桂林市

    • 广西壮族自治区

  • 梧州市

    • 广西壮族自治区

  • 河池市

    • 广西壮族自治区

  • 玉林市

    • 广西壮族自治区

  • 百色市

    • 广西壮族自治区

  • 贵港市

    • 广西壮族自治区

  • 贺州市

    • 广西壮族自治区

  • 钦州市

    • 广西壮族自治区

  • 防城港市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 乌鲁木齐市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 伊犁哈萨克自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 克孜勒苏柯尔克孜自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 克拉玛依市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 博尔塔拉蒙古自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 吐鲁番市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 和田地区

    • 新疆维吾尔自治区

  • 哈密市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 喀什地区

    • 新疆维吾尔自治区

  • 塔城地区

    • 新疆维吾尔自治区

  • 巴音郭楞蒙古自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 昌吉回族自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 自治区直辖县级行政区划

    • 新疆维吾尔自治区

  • 阿克苏地区

    • 新疆维吾尔自治区

  • 阿勒泰地区

    • 江苏省

  • 南京市

    • 江苏省

  • 南通市

    • 江苏省

  • 宿迁市

    • 江苏省

  • 常州市

    • 江苏省

  • 徐州市

    • 江苏省

  • 扬州市

    • 江苏省

  • 无锡市

    • 江苏省

  • 泰州市

    • 江苏省

  • 淮安市

    • 江苏省

  • 盐城市

    • 江苏省

  • 苏州市

    • 江苏省

  • 连云港市

    • 江苏省

  • 镇江市

    • 江西省

  • 上饶市

    • 江西省

  • 九江市

    • 江西省

  • 南昌市

    • 江西省

  • 吉安市

    • 江西省

  • 宜春市

    • 江西省

  • 抚州市

    • 江西省

  • 新余市

    • 江西省

  • 景德镇市

    • 江西省

  • 萍乡市

    • 江西省

  • 赣州市

    • 江西省

  • 鹰潭市

    • 河北省

  • 保定市

    • 河北省

  • 唐山市

    • 河北省

  • 廊坊市

    • 河北省

  • 张家口市

    • 河北省

  • 承德市

    • 河北省

  • 沧州市

    • 河北省

  • 石家庄市

    • 河北省

  • 秦皇岛市

    • 河北省

  • 衡水市

    • 河北省

  • 邢台市

    • 河北省

  • 邯郸市

    • 河南省

  • 三门峡市

    • 河南省

  • 信阳市

    • 河南省

  • 南阳市

    • 河南省

  • 周口市

    • 河南省

  • 商丘市

    • 河南省

  • 安阳市

    • 河南省

  • 平顶山市

    • 河南省

  • 开封市

    • 河南省

  • 新乡市

    • 河南省

  • 洛阳市

    • 河南省

  • 漯河市

    • 河南省

  • 濮阳市

    • 河南省

  • 焦作市

    • 河南省

  • 省直辖县级行政区划

    • 河南省

  • 许昌市

    • 河南省

  • 郑州市

    • 河南省

  • 驻马店市

    • 河南省

  • 鹤壁市

    • 浙江省

  • 丽水市

    • 浙江省

  • 台州市

    • 浙江省

  • 嘉兴市

    • 浙江省

  • 宁波市

    • 浙江省

  • 杭州市

    • 浙江省

  • 温州市

    • 浙江省

  • 湖州市

    • 浙江省

  • 绍兴市

    • 浙江省

  • 舟山市

    • 浙江省

  • 衢州市

    • 浙江省

  • 金华市

    • 海南省

  • 三亚市

    • 海南省

  • 三沙市

    • 海南省

  • 儋州市

    • 海南省

  • 海口市

    • 海南省

  • 省直辖县级行政区划

    • 湖北省

  • 十堰市

    • 湖北省

  • 咸宁市

    • 湖北省

  • 孝感市

    • 湖北省

  • 宜昌市

    • 湖北省

  • 恩施土家族苗族自治州

    • 湖北省

  • 武汉市

    • 湖北省

  • 省直辖县级行政区划

    • 湖北省

  • 荆州市

    • 湖北省

  • 荆门市

    • 湖北省

  • 襄阳市

    • 湖北省

  • 鄂州市

    • 湖北省

  • 随州市

    • 湖北省

  • 黄冈市

    • 湖北省

  • 黄石市

    • 湖南省

  • 娄底市

    • 湖南省

  • 岳阳市

    • 湖南省

  • 常德市

    • 湖南省

  • 张家界市

    • 湖南省

  • 怀化市

    • 湖南省

  • 株洲市

    • 湖南省

  • 永州市

    • 湖南省

  • 湘潭市

    • 湖南省

  • 湘西土家族苗族自治州

    • 湖南省

  • 益阳市

    • 湖南省

  • 衡阳市

    • 湖南省

  • 邵阳市

    • 湖南省

  • 郴州市

    • 湖南省

  • 长沙市

    • 甘肃省

  • 临夏回族自治州

    • 甘肃省

  • 兰州市

    • 甘肃省

  • 嘉峪关市

    • 甘肃省

  • 天水市

    • 甘肃省

  • 定西市

    • 甘肃省

  • 平凉市

    • 甘肃省

  • 庆阳市

    • 甘肃省

  • 张掖市

    • 甘肃省

  • 武威市

    • 甘肃省

  • 甘南藏族自治州

    • 甘肃省

  • 白银市

    • 甘肃省

  • 酒泉市

    • 甘肃省

  • 金昌市

    • 甘肃省

  • 陇南市

    • 福建省

  • 三明市

    • 福建省

  • 南平市

    • 福建省

  • 厦门市

    • 福建省

  • 宁德市

    • 福建省

  • 泉州市

    • 福建省

  • 漳州市

    • 福建省

  • 福州市

    • 福建省

  • 莆田市

    • 福建省

  • 龙岩市

    • 西藏自治区

  • 山南市

    • 西藏自治区

  • 拉萨市

    • 西藏自治区

  • 日喀则市

    • 西藏自治区

  • 昌都市

    • 西藏自治区

  • 林芝市

    • 西藏自治区

  • 那曲市

    • 西藏自治区

  • 阿里地区

    • 贵州省

  • 六盘水市

    • 贵州省

  • 安顺市

    • 贵州省

  • 毕节市

    • 贵州省

  • 贵阳市

    • 贵州省

  • 遵义市

    • 贵州省

  • 铜仁市

    • 贵州省

  • 黔东南苗族侗族自治州

    • 贵州省

  • 黔南布依族苗族自治州

    • 贵州省

  • 黔西南布依族苗族自治州

    • 辽宁省

  • 丹东市

    • 辽宁省

  • 大连市

    • 辽宁省

  • 抚顺市

    • 辽宁省

  • 朝阳市

    • 辽宁省

  • 本溪市

    • 辽宁省

  • 沈阳市

    • 辽宁省

  • 盘锦市

    • 辽宁省

  • 营口市

    • 辽宁省

  • 葫芦岛市

    • 辽宁省

  • 辽阳市

    • 辽宁省

  • 铁岭市

    • 辽宁省

  • 锦州市

    • 辽宁省

  • 阜新市

    • 辽宁省

  • 鞍山市

    • 重庆市

  • 县

    • 重庆市

  • 市辖区

    • 陕西省

  • 咸阳市

    • 陕西省

  • 商洛市

    • 陕西省

  • 安康市

    • 陕西省

  • 宝鸡市

    • 陕西省

  • 延安市

    • 陕西省

  • 榆林市

    • 陕西省

  • 汉中市

    • 陕西省

  • 渭南市

    • 陕西省

  • 西安市

    • 陕西省

  • 铜川市

    • 青海省

  • 果洛藏族自治州

    • 青海省

  • 海东市

    • 青海省

  • 海北藏族自治州

    • 青海省

  • 海南藏族自治州

    • 青海省

  • 海西蒙古族藏族自治州

    • 青海省

  • 玉树藏族自治州

    • 青海省

  • 西宁市

    • 青海省

  • 黄南藏族自治州

    • 黑龙江省

  • 七台河市

    • 黑龙江省

  • 伊春市

    • 黑龙江省

  • 佳木斯市

    • 黑龙江省

  • 双鸭山市

    • 黑龙江省

  • 哈尔滨市

    • 黑龙江省

  • 大兴安岭地区

    • 黑龙江省

  • 大庆市

    • 黑龙江省

  • 牡丹江市

    • 黑龙江省

  • 绥化市

    • 黑龙江省

  • 鸡西市

    • 黑龙江省

  • 鹤岗市

    • 黑龙江省

  • 黑河市

    • 黑龙江省

  • 齐齐哈尔市