吴志英

浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科主任

吴志英，女，1967年8月出生，主任医师，浙江大学求是特聘教授、二级教授，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科科主任、罕见病诊治中心主任、神经病学研究中心主任，浙江省医学神经生物学重点实验室主任。

人物经历

1967年8月，吴志英出生。

1985年9月—1990年7月，就读于福建医科大学医学系医学专业，毕业并获得学士学位。

1986年6月，加入中国共产党。

1992年9月—1995年6月，就读于福建医科大学神经病学专业，毕业并获得硕士学位。

1996年9月—1999年6月，就读于同济医科大学神经病学专业，毕业并获得医学博士学位。

1990年8月—1996年6月，担任福建医科大学附一医院神经内科住院医师。

1995年6月—1996年6月，担任福建医科大学附属第一医院总住院医师。

1996年7月—1999年11月，担任福建医科大学附一院神经内科主治医师。

1999年12月—2005年6月，担任福建医科大学附一医院神经内科副主任医师。

2001年2月—2003年12月，在美国哥伦比亚大学医学院从事博士后研究工作。

2001年7月—2004年6月，担任福建医科大学副教授。

2004年7月—2007年8月，担任福建医科大学教授；神经生物学中心副主任。

2005年7月—2007年8月，担任福建医科大学附一医院神经内科主任医师、博士生导师。

2006年，入选“新世纪百千万人才工程”国家级人选。

2007年9月—2015年2月，担任复旦大学附属华山医院主任医师、复旦大学特聘教授。

2009年2月—2015年8月，担任复旦大学神经病学研究所所长，华山医院神经内科副主任。

2011年，获得国家杰出青年科学基金资助。

2015年8月—2017年9月，担任浙江大学求是特聘教授，神经病学研究中心主任。

2017年10月—2021年12月，担任浙江大学求是特聘教授，浙江大学医学院附属第二医院副院长，神经病学研究中心主任。

2022年1月，担任浙江大学求是特聘教授；浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科主任。

主要成就

科研成就

吴志英始终以“做出正确诊断，找到最佳治疗方案，探究疾病真相”为目标，率领团队长期致力于神经遗传病和疑难罕见病的致病基因鉴定和精准诊治研究。截至2024年6月，她率先鉴定的3个致病基因（PRRT2、TMEM151A、COX20）均已成为诊断疾病的金标准，奠定了其在医学遗传学领域的国际地位。

吴志英代表性学术成果总结如下：（1）率先鉴定出发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的第一个致病基因PRRT2和第二个致病基因TMEM151A，率先发现并报道小剂量卡马西平是治疗PKD的特效药物，牵头主笔并制定了《中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南》。系列研究结果发表在Nature Genetics、Neurology、Movement Disorders、 Cell Discovery等国际主流期刊上，对PKD的精准诊治具有里程碑的意义，在国际上引领了该领域的研究。（2）率先报道了锌剂单药治疗可有效干预肝豆状核变性（WD）症状前个体，率先报道了中国WD患者临床表型与ATP7B基因型的关系，绘制出中国WD患者的第一张ATP7B基因突变图谱，利用冷冻电镜技术首次解析了人源ATP7B蛋白的结构，牵头主笔并制定了《中国肝豆状核变性诊治指南2021》。系列研究结果发表在Archive of Neurology（2015年更名为JAMA Neurology）、Clinical Gastroenterology and Hepatology、Movement Disorders、Cell Reports等国际期刊上，对进一步厘清和规范中国WD患者的精准诊治具有实质性的指导意义，在中国国内引领了该领域的研究。（3）对遗传性共济失调和亨廷顿病等罕见病的精准诊治进行了系列研究，率先鉴定出的新致病基因COX20已成为诊断“隐性遗传性共济失调伴感觉神经元病”的金标准，发现血清神经丝轻链（sNfL）是评估遗传性共济失调及亨廷顿病疾病进展及转归的重要生物标志物，牵头主笔并制定了《中国亨廷顿病诊治指南2023》。系列研究结果发表在Brain、Neurology、Movement Disorders、Molecular Neurodegeneration、Translational Neurodegeneration等国际期刊上，为制定相关疾病的精准诊断策略及研发治疗靶点提供了重要依据。

截至2024年6月，吴志英先后以唯一通讯或最后通讯作者身份在《自然·遗传学（Nature Genetics）》《分子神经变性（Molecular Neurodegeneration）》《细胞报告（Cell Reports）》《细胞发现（Cell Discovery）》《（Brain）》《运动障碍（Movement Disorders）》《神经病学（Neurology）》《转化医学与神经变性疾病（Translational Neurodegeneration）》等国际主流期刊发表SCI论文160多篇；主编英文专著1部《遗传性神经系统疾病（Inherited Neurological Disorders）》。

截至2024年6月，吴志英先后应邀在国际学术会议上做大会主题或专题报告20次。

截至2024年6月，吴志英先后获得国家自然科学基金杰出青年科学基金、重点项目（2项）、国际合作、面上项目（5项）、青年基金等10项课题资助。

截至2024年6月，吴志英先后授权专利4项。

截至2024年6月，吴志英先后以第一完成人获得省部级科技进步奖一等奖和二等奖各1项。

人才培养

2020年，吴志英领衔的“神经遗传病的诊治优化与机理研究创新团队”入选科技部创新人才推进计划重点领域创新团队。

荣誉表彰

社会任职

人物评价

吴志英是医生、学者、好老师、好妈妈——她将所有这些角色演绎得出色而和谐，不忙不乱，不枝不蔓，她的“优秀之道”，其实就缘于她的简单与专注。她是学生眼中的好导师：治学严谨，为人师表，利用简单的图解和临床病例将书本知识讲得生动活泼。（《人民日报》评）

吴志英以其勤勉的学风、严谨的治学、谦逊的品格以及良好的团队协作精神，赢得了同行的高度赞扬。（浙江大学医学院附属第二医院评）

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