嗜眠症

病症名称

嗜睡是一种神经性疾病，它能引起不可抑制性睡眠的发生。这些睡眠阶段会经常发生，且发生的时间多不合适宜，例如当说话，吃饭或驾车时。尽管睡眠可以发生在任何时间，但最常发生的是在不活动或单调，重复性活动阶段，当发生在从事活动的时间段，就会有发生危险的可能性。

病理现象

1、现年35岁的克莱尔·艾伦博士是英国南极勘测组的一名科学家。从5年前开始，克莱尔一个晚上经常要醒来30次，没过多久她又患上了一种罕见的“嗜眠症”，在没有任何“预警”的情况下，克莱尔经常会在大白天突然虚弱倒地，不由自主地陷入“昏睡状态”中，而笑声往往是导致克莱尔“嗜眠症”发作从而突然入睡的最主要“导火索”。5年前我意识到自己的身体出了问题，每当我发出笑声后几秒钟，我的手就会失去力量，我的脑袋就会耷拉下来，陷入昏睡般的瘫痪状态中。

2、尽管笑声对于大多数人来说都是快乐生活的一部分，然而对于克莱尔来说却是一件相当危险的事情。因为如果她在开车外出的情况下突然“陷入睡眠”，将会导致严重的生命危险，所以自从被诊断出“嗜眠症”之后，克莱尔就不得不放弃了驾驶汽车。

3、虽然大多数人都希望身边能够多一些会逗自己开心大笑的朋友，但克莱尔对朋友们的劝告却往往是：“千万不要逗我笑。”事实上除了笑声以外，克莱尔如果生气或受惊的话，也会导致“嗜眠症”发作。

4、譬如一次她在街上骑自行车时，一位朋友发现了她并大叫她的名字打招呼时，结果克莱尔立即疾病发作突陷“睡眠状态”，并从自行车上摔了下来，所幸她只是受了一点轻微的淤伤。另外一次克莱尔和朋友一起过马路时，那个朋友说了一个笑话，结果克莱尔当即在人流如织的马路上虚脱倒地，一觉“睡”了长达3分钟时间。

主要特点

1、在没有接受药物治疗的情况下，克莱尔平均每天会遭遇100次疾病发作，也就是每天会不由自主地“入睡”100次，这种“突然入睡”的状态最短会持续30秒，最长会持续5分钟，然后克莱尔就会再次清醒过来。

2、当我和别人在一起进行社交活动时，这种情况尤其会发生，每当我虚脱倒地后，我虽然没有任何疼痛感，但我却讲不出话，看不见东西，身体形同瘫痪。我经常虚脱倒地然后没事人一样地站起来，让许多人都感到相当惊讶。

3、从来不敢对家人动感情，温迪和丈夫生有4个儿女，对于大多数人来说，向亲人说“我爱你”如同家常便饭一样普通，但对于温迪来说，向家人孩子们说“我爱你”却成了一个绝对的禁忌。因为她只要情绪稍微激动一些，就会立即虚脱“晕倒”在地板上。所以她总是避免对亲人说“我爱你”，此外她也总是避免开心地大笑，或被笑话逗乐。

4、这一怪病甚至还影响了温迪和18个月大的孙女梅根的感情，因为温迪和孙女在一起时，她必须尽量避免流露自己的感情。温迪说：“我不能对她说‘我爱死你了’，我担心会发生危险。我可能会突然虚脱晕倒，导致梅根和我两人都受伤。人们都认为我是个冷淡的人，但不是我不想，而是我不能流露感情。”

病理分析

1、到目前为止，嗜眠症是一种机理不明的自免疫失调症，与大脑中调节区域深处细胞的损耗有关，患者会在白天突然陷入睡眠状态。现在科学家们在欧洲裔和亚裔人群中鉴别出嗜眠症与基因变异的一种重要相关性。这个基因负责编码T细胞使用的一个重要受体，T细胞是免疫系统中负责侦察外来入侵者的哨兵。

2、为了鉴别与嗜眠症有关的全新基因组区域，Emmanuel Mignot和同事实施了泛基因组相关性研究。在与失调症风险增加的相关T细胞受体基因中，他们发现了三个独特的DNA变异。新发现振奋人心，因为以前与嗜眠症相关的泛基因相关性研究是在欧洲人群中做的，亚洲和非洲裔美国人携带了另一种基因变异，这种基因负责编码在白血细胞中表达的一种名为人类白细胞抗原的分子，这个分子负责向T细胞报告“外来蛋白质”的出现。

3、在揭示嗜眠症的免疫失调机理的研究进展中，Mignot和同事鉴别出的这种变异是一个重要进步，这也是首次将T细胞基因变异与疾病的相关性联系起来。

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