国家人类基因组北方研究中心

国家基因组研究基地

国家人类基因组北方研究中心（CHGB）是由国家科技部批准成立的国家基因组研究基地。

机构简介

合作研究的单位有中国医学科学院、北京大学、军事医学科学院、中国科学院遗传所基因组研究中心、国家人类基因组南方研究中心、卫生部微生物基因组中心、清华大学、中国科学院生物物理所、北京协和医院、北京阜外医院、北京肿瘤医院、医科院肿瘤医院、北大医院、北京人民医院、解放军总医院、天津医科大学、瑞士罗氏公司等。

沈岩院士、贺福初院士、马大龙教授和陈彪教授任北方中心副主任；姚志建教授任技术总监。

本研究机构在科研体制改革方面进行了新的有益尝试，实行股份制科研企业的运作模式，并通过北京诺赛基因组研究中心有限公司（SinoGenoMax）的机制促进基因组研究成果商业价值的开发和转化，引导和开创中国基因组产业。同时通过组建国家中心的方式，充分整合北京市（包括我国北方地区）在人类基因组研究方面的科学技术、临床医学、疾病资源与人才的优势，根据国际高科技发展趋势，围绕当代人类基因组研究的重大课题，建立现代化的技术平台和先进的实验检测与信息检索手段，提供相应的优质服务，承担国家重大科技项目，促进我国人类基因组研究的进程，参与国际人类基因组研究的竞争。

中心已经取得的成绩：1、参与完成了国际人类基因组计划1%人类基因组测序任务，承担其中20%的工作；2、疾病重要功能微生物基因组的研究：参与完成了对虾白斑杆状病毒、痢疾杆菌福氏2A志贺氏301株、黄单孢菌、钩端螺旋体等基因组测序；3、与有关临床单位合作，在国际上第一个鉴定了遗传性乳光牙本质致病基因，随后陆续鉴定了儿童失神癫痫基因、扩张性心肌病基因等；4、以国家人类基因组北方研究中心为基地，将国家人类基因组北方研究中心的学术地位和技术资源优势，与北京地区的国家所属及北京市属卫生医疗单位和研究机构的人才和疾病资源优势结合，建立了北方中心遗传资源库平台。北方中心遗传资源库成立了资源库管理委员会、专家顾问委员会及伦理委员会，并建立一个规范化、规模化、管理科学化的人类重要遗传资源和临床资料的收集、保存和管理的完整体系。已收集了用于心脏健康研究的遗传资源标本2万份；有关老年痴呆症、高血压、肿瘤患者的血及组织样本数千份。目前是中国北京及北方地区遗传资源中心。5、在基因组信息学研究方面，建立了人胎肝、高血压、心肌肥厚、人胎脑、人睾丸等组织基因表达谱数据库。6、1999年以来，在《Nature Genetics》、《Nature》、《FASEB J》、《Genome Research》、《JBC》等国际知名期刊上发表了七十余篇研究成果；7、截止到2003年7月，共申请国际国内专利20族；8、获国家自然科学奖二等奖（2项），中华医学科技奖一等奖（3项）等奖励共十余项； 9、成立了企业博士后流动工作站。

国家人类基因组北方研究中心，承担国家重大科技项目，在基因组和蛋白质组领域原始创新，参与国际竞争，保持国际水平。在新的一年里，中心矢志不渝，继续为国家重大科技项目提供技术支撑和服务；建立和发展功能基因组学研究技术平台；培养一支能打硬仗的，优秀的人才队伍，强化核心竞争力，持续提高中心价值。

详细信息

机构成绩

中心已经取得的成绩：

1、成功参与完成了国际人类基因组计划1%人类基因组测序任务，承担其中20% 的工作。

2、疾病重要功能微生物基因组的研究：完成了对虾白斑杆状病毒、痢疾杆菌福氏2A志贺氏301株、黄单孢菌、钩端螺旋体等基因组测序。

3、中心现已成功完成和正在进行863、973、科技攻关项目、国家自然科学基金、北京市科技项目等国家及北京市重点项目课题89项。

4、1999年以来，在《Nature Genetics》、《FASEB J》、《Genome Research》、《JBC》、《J Mol Med》、《Genomics》、《International Immunology》等国际知名期刊上发表了多篇研究成果，截至2008年底中心共发表SCI收录杂志论文160篇，IF：585.078。

5、截止到2009年8月，共申请国内发明专利总计49件，授权11件；通过PCT途径申请国外发明专利6件，1件已在德国、中国和日本授权，另1件在澳大利亚授权；其内容涵盖基因组学、蛋白质组学、基因功能与药物开发、基因诊断等研究领域。

6、两次获国家自然科学奖二等奖、两次获北京市科技进步奖二等奖、六次荣获中华医学科技奖。

7、建立了中国人群北方遗传资源库：成立了资源库管理委员会、专家顾问委员会及伦理委员会，并建立一个规范化、规模化、管理科学化的人类重要遗传资源和临床资料的收集、保存和管理的完整体系。已收集了用于心脏健康研究的遗传资源标本2万份；有关老年痴呆症、高血压、肿瘤患者的血及组织样本数千份，目前是中国北京及北方地区遗传资源中心。

8、与有关临床单位合作，在国际上第一个鉴定了遗传性乳光牙本质致病基因；随后陆续鉴定了儿童失神癫痫基因、扩张性心肌病基因等。

9、生物信息学研究及数据库建立：建立了人胎肝、高血压、心肌肥厚、人胎脑、人睾丸等组织基因表达谱数据库，并取得了一批国际水平的研究成果。

10、2001年作为北京经济技术开发区内首批五家企业博士后分站之一，成立了企业博士后流动工作站。

中心为从事高通量实验分析、基因组学研究和蛋白组学研究配备了多套高端实验设备，包括DNA测序仪（ABI3730xl、MegaBace4500）、质谱分析仪、高性能液相色谱和实验室自动工作站等等。科研设备总价值超过1.7亿元、总面积5000m2、员工100名、合作研究人员90名。通过科技资源的整合，加强科技平台的建设，充分提高科研水平和效率，中心构建了面向社会的服务体系：DNA测序平台、单核苷酸多态性平台（SNPs）、基因扫描定位平台（GeneScan）、蛋白质表达纯化平台、腺病毒载体构建平台等基因组学和蛋白质组学相关服务平台。

研究课题

研究总述：

北方中心自1998年成立以来，陆续承担了70余项重大课题，在研40余项。项目来自于国家自然科学基金、863、973、北京市自然科学基金等政府资助；与高等学校（北京大学、清华大学、天津大学等），著名研究机构（中科院、医科院、军科院等），医院（协和医院、北大医院、301医院等）的合作研究；与国际机构（NIH等）的合作；与生物制药企业（Roche等）的合作。

研究课题的方向：

研究课题集中在以下几个方向：

一、人类基因组计划。参与中国1%HGP的基因组测序（3号染色体短臂末端）。

二、重要微生物全基因组测序。如痢疾杆菌，黄单孢菌，钩端螺旋体，对虾白斑杆状病毒等。

三、遗传资源的收集。目前收集的样本达3万余份，已经用于疾病基因组学和蛋白质组学的研究。

四、复杂疾病的基因组学研究。如精神系统疾病，心脑血管疾病，癌症，神经系统疾病、糖尿病等等。

五、遗传性疾病的致病基因的鉴定和功能性研究。北方中心与临床单位合作，已经鉴定出遗传性乳光牙本质基因，小儿失神癫痫基因，红班性肢痛症基因，扩张性心肌病基因。

六、功能基因组学研究。

七、结构基因组学研究。

八、蛋白质组学研究。如心血管系统疾病，自身免疫性疾病。

九、主要疾病的SNP分析。

十、生物信息学研究。