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基因体检

临床医学

基因体检可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

体检目的
基因体检主要目的有四个，一是用于疾病的诊断，例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗。第三了解自己的基因特征，指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性，例如酒精代谢快慢。第四个人用药安全说明，在就医时，主动对医生出示您的个性用药说明书，并根据您个人的遗传信息，合理用药，提升药效，避免药物危害。
体检区别
疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。
基因体检却不同，它的目的就是预防。是在没有病变产生前，通过检测到相关疾病基因，提前预知发生某种疾病的可能性，属于预测性检测，其目的就是通过有效的预防，包括良好的生活习惯、有针对性的饮食方面注意等，尽量让本来有可能生病的人不生病。通过检测得出与对应疾病的相关度，给出患病易感度，就是尽量让本来要生病的人不生病或延缓病变。
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