基因组印记

通过生化途径、在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的遗传学过程

基因组印记（Genomic imprinting）：又称遗传印记，是通过生化途径，在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的遗传学过程。这类基因称作印记基因，这类基因表达与否取决于它们所在染色体的来源（父系或母系）以及在其来源的染色体上该基因是否发生沉默。有些印记基因只从母源染色体上表达，而有些则只从父源染色体上表达。

基本介绍

基因组印记可以是共价标记（DNA甲基化）的，也可以是非共价标记的（DNA-蛋白质和DNA-RNA互作，核基因组定位），印记方法包括在整个细胞周期中维持双亲表观记号的特化的核内酶的作用机制。

胚胎中，来自不同亲本的Igf2甲基化状态不同，但成年后形成配子时，甲基化状态重设。

基因组印记(又称遗传印记)是指基因根据亲代的不同而有不同的表达。印记基因的存在能导致细胞中两个等位基因的一个表达而另一个不表达。基因组印记是一正常过程，此现象在一些低等动物和植物中已发现多年。印记的基因只占人类基因组中的少数，可能不超过5%，但在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的作用。基因组印记病主要表现为过度生长、生长迟缓、智力障碍、行为异常。在肿瘤的研究中认为印记缺失是引起肿瘤最常见的遗传学因素之一。可能导致的病症：自闭症谱系（ASD），人格分裂，注意力不集中症（ADHD）。

根据孟德尔遗传定律,当一种性状从亲代传到子代,涉及这种性状的基因和染色体无论是来自父方或母方,传递所产生的表型效应都应该是完全相同的.但是这一普遍规律现已发现在哺乳动物某些组织和细胞中会出现例外,即控制某一表型的一对等位基因由于亲源不同而差异性表达,也就是说,机体只表达来自亲本一方的等位基因,而与其自身性别无关,属于非孟德尔遗传学的表观遗传学领域.

特点介绍

①基因组印记遍布基因组：例如在人基因组中有100多个印记基因，成簇时形成染色体印记区，连锁时会有不同的印记效应；

②基因组印记的内含子小：雄性印记基因重组频率高于雌性印记基因；

③印记基因组织特异性表达：例如小鼠中Ins1、Ins2是等位印记基因，在卵黄中Ins1单等位基因表达，在胰腺中Ins1、Ins2同时表达；

④基因组印记在世代中可以逆转：个体产生配子时上代印记消除，打上自身印记。