多发性内分泌腺瘤

医学名词

多发性内分泌腺瘤（multiple endocrine neoplasia，MEN）为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性，可为具功能性（分泌活性激素并造成特征性I临床表现）或无功能性，可同时出现或先后发生，间隔期可长可短，病情可重可轻，病程可缓可急。

简介

MEA1病人80%有胰腺APUD肿瘤（Ballard 1964），按发病率的顺序排列为胃泌素瘤、胰岛素瘤和血管活性肠肽瘤，偶尔也有其它肿瘤。此外，20～30%的胃泌素瘤病人有其它病变，4%的胰岛素瘤病人有其它病变，而胰腺其它内分泌肿瘤则百分率更小。十二指肠溃疡常是综合征中一个重要组成部份，它通常由胃泌素瘤或甲状旁腺瘤或同时由两者引起。甲状旁腺细胞和G细胞之间确实存在微妙的关系。MEA1病人不论有无明显的胃泌素瘤，常有高胃泌素血症，切除甲状旁腺瘤后，胃泌素水平即降至正常，与血清钙水平的下降情况相平行。甲状旁腺瘤切除后十二指肠溃疡常愈合。若十二指肠溃疡不愈合或愈合后又复发，胃泌素浓度又上升，则很可能有胰腺胃泌素瘤，需行肿瘤切除或全胃切除术。

症状

出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群，其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外，患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤巨结肠症等。Miller等报告12例嗜铬细胞瘤，手术后有2例血清钙及免疫反应性甲状旁腺激素(IPTH)浓度持续升高，皆于切除双侧甲状腺髓样癌和增生的甲状旁腺后才降至正常。Samaan等报告3例类癌合并甲状旁腺功能亢进(2例腺瘤，1例增生)并建议对所有类癌病人要详细侦查甲状旁腺功能亢进的存在。临床上常以某一个腺体病变为主要表现而掩盖了其他内分泌腺肿瘤的表现，故当发现某一内分泌腺瘤时还须考虑有本综合征的可能。

一。甲状腺髓样癌占80%～92%，为起源于甲状腺C细胞的肿瘤。临床上除符合癌征特点的甲状腺肿大外将因分泌降钙素及多种异源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多种临床症群：消化性溃疡腹泻、皮肤潮红、高血压，但血清钙并不低甚而偏高；测定血降钙素升高。

二。嗜铬细胞瘤占70%～80%多为双侧肾上腺髓质与散发性嗜铬细胞瘤不同，以分泌肾上腺素为主70%呈家族性10%临床上无症状90%呈嗜铬细胞瘤临床特征少数伴发神经纤维瘤病及小脑-视网膜综合征。

三。甲状旁腺功能亢进(增生或腺瘤) 占50%表现为高钙血症。

四。并发症：患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等可发生消化性溃疡阵发性高血压高钙血症等

治疗

治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除，或做放疗或化疗。

一。甲旁亢的药物治疗

（1）饮食治疗：限制钙摄入停用一切可引起高血钙药物

（2）高血钙危象处理：纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱口服磷酸盐合剂1～1.5g/d糖皮质激素静注或口服泼尼松至少用1个月才能判定是否有效恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒长期卧床效果好。

（3）暂时低钙血症：常见于术后可输入10%葡萄糖酸钙

二。皮质醇增生症国外用噻庚啶治疗皮质醇增多症为抗血清素，副作用较小治疗剂量成人8mg/d，递增至24mg/d。疗程3～6个月可获得近期的和较远期的临床和生化方面的缓解。

实验室检查