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小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

病因
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有：
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇。
临床表现
1.猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
3.神经系统
新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。
4.其他
生长发育落后，先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
检查
患儿核型为46，XX（XY），5p—。
诊断
有可疑临床表现者做染色体核型分析，5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。
治疗
对症治疗，无特殊治疗方法。
预后
死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。
预防
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
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