干皮病

病症名

干皮病是一种由于DNA修复基因缺陷引起的遗传性皮肤病

成因
干皮病是一种发生在暴露部位的色素变化,萎缩,角化及癌变的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传病。在某些家族中,显示性联遗传.
详细介绍
病因学
一种核酸代谢缺陷疾病,原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变而丧失切除性修复系统能力,所以患者对紫外线特别敏感,对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切除、修复,故暴露於阳光下的体表部位,在儿童期即很易诱发癌变,如基底细胞癌、鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等,并死于癌转移。
病发率
约1/70,000,全世界经确认的病例还不到2,000起。
特征
表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥,日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤,可自行消退,疣状角化可发生恶变。避免日晒,不宜室外工作。可用2-5%二氧化钛霜外用,肿瘤及早切除。
临床表现
患者对紫外线完全没有抵御力,多数在室外照射过阳光后才会发病,且发生部位在暴露于阳光下的区域,由于紫外线会引发严重水泡,皮肤癌和DNA损害,因此患者须努力避免暴露在紫外线下。
按照程度分为以下几个阶段:
1、在微量的阳光曝晒下起水泡或斑点。
2、皮肤老化十分严重,通常其皮肤的老化程度远超过实际年龄。
3、在皮肤、嘴唇眼睛、口及舌头这些区域,会伴随著有癌症增加的趋势。
4、眼睛的损伤而变盲或因眼睛的损伤而眼睛无法张开,需以外科手术治疗。
神经性退化性合并症:
1、发展的失能
2、智能迟缓。
3、高频率的听力丧失,可能进展成耳聋。
遗传模式
一般为体染色体隐性遗传(recessive with incomplete sex-linkage)至少有10种互补群而以A、C与D群较为常见。
治疗
目前此症并无治愈疗法,造成的DNA损伤会渐渐累积且无法回复,除了皮肤癌外,也较容易致生其他癌症,平均寿命仅有20岁左右。在户外时应限制避免暴露於紫外光线下,穿著保护性的服装,遮光板与太阳眼镜为必备物品。定期监测与治疗新赘生物是非常重要。
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