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庞贝氏症

医学术语

庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症糖原累积症

病因
成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。
症状
婴儿型：约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡
严重的肌肉无力 舌头肥大 心脏肥大 肝脏肥大 呼吸困难 无法如期达到发育的标准
晚发型：约在20至60岁发病
逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢 行动时感到疲惫 呼吸短促 睡眠中呼吸暂停症候群或间歇性睡眠 早晨性头痛 白天嗜睡脊椎侧弯 下背疼痛
患病机率
全球新生儿罹患机率约在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为 1：14000 ；而在中国台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一
治疗
2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物《Myozyme》，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。
2022年11月，科技日报消息，美国医生启动了一项临床试验，在一名婴儿出生前就开始为其治疗庞贝氏症，以防止严重的器官损伤。尽早治疗使她出生时没有出现明显的症状，预后也可能更好。研究人员在最新一期《新英格兰医学杂志》刊发论文描述了这一独特病例。
遗传方法
庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素 GAA 的生成。庞贝氏症患者，因为基因有缺陷而使得 GAA 产量不足，甚至一点也没有。或者，某些病患其实含有足量的酵素，但是其 GAA 并未具有应有的功能。
每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自於父亲。如果您记得这一点，就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。
庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种 自体隐性遗传 。 自体 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上， 隐性 则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（ carrier ），通常都不会产生此疾病的症状。
但是双亲都是带因者，并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因 ” 随机乐透 ” 的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。
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