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微卫星DNA

生物学名词

微卫星DNA，重复单位序列最短，只有1～6bp，串联成簇，长度50～100bp，又称为短串联重复序列（Short Tandem Repeat STR）。广泛分布于基因组中。 其中富含A-T碱基对，是在研究DNA多态性标记过程中发现的。1981年Miesfeld等首次发现微卫星DNA，其重复单位长度一般为1～6个核苷酸，双核苷酸重复单位常为(CA)n和(TG)n。

特点
⑴种类多、分布广，并按孟德尔共显性方式在人群中世代相传。在基因组中平均50kb就有一个重复序列，突变率低（＜ 0.04%）。
⑵在人群中高度多态，其多态信息含量容量超过70%。其多态性表现为正常人群的不同个体某一基因位点重复序列的重复次数可不一样，同一个体的两个同源染色体上重复次数也可以不一样，即微卫星DNA拷贝数在人群中是可变的。
⑶具有遗传连锁不平衡现象。
⑷均可被转录，有些编码蛋白质，而另一些则位于非转译区的5′端和3′端不编码蛋白质。
⑸属于不稳定的DNA序列，其数目在某些遗传病中有扩大现象，而这种扩增并非是减数分裂的重组造成，扩大可发生在减数分裂过程中，由一代传递给另一代，也可发生在有丝分裂中，导致嵌合体形成。与成熟人体细胞比较，微卫星DNA在胚胎时期有丝分裂很不稳定。
⑹在不同基因位点上的微卫星DNA的重复序列可以不同，也可以相同。
从理论上说，一种微卫星重复序列的寡核苷酸探针可确定人类基因内约20个不同位点的微卫星，假设有20种微卫星重复序列探针，即可对人类任何基因组位点进行定位，这是一个诱人的应用前景
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