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散发性克汀病

疾病名称

散发性克汀病又称呆小病，见于非甲状腺肿流行地区。各国发病率不一，美国1987年报高为1/6179，欧洲12国1984年报告为1/8800，我国上海1984年报告为1/6173，天津1987年报告为1/7900，北京为1/11755。主要表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。

病因
其中90%为甲状腺发育不全或异位，其余为先天性酶缺陷以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲低。
临床表现
新生儿及婴儿期患儿常为过期产，出生体重大于第90百分位，身长较正常矮小20%左右，前囟大，后囟未闭，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长，哭声嘶哑、腹胀、脐疝，表情呆滞，体温不升，心率减慢，皮肤发凉呈花斑状，舌大宽厚，面容臃肿，鼻根地平，眼距宽。幼儿及儿童期患儿呈现特殊面容及体态：智力低下，表情呆滞，反应迟钝，呈非凹陷性水肿颈短，眼睑裂小，鼻根低平，唇厚，舌大宽常，常伸出于口外，伸出于唇间，腹膨胀，四肢粗短，安静少动，怕冷，心率慢，血压低，头发稀疏、粗、脆，无光泽；生长发育迟缓，前囟闭合及出牙晚，便秘。
检查
1.实验室检查
（1）甲状腺激素测定血清T4水平降低。轻症T3往往正常，严重时减低。
（2）促甲状腺激素（TSH）的测定是确诊本病的可靠指标，TSH常>20mU/L。
（3）血清甲状腺球蛋白（TRG）如血清T4低而TSH正常可能为先天性TRG缺乏症。如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常；如为阳性而血T3、T4下降，TSH上升说明有残余甲状腺组织。
（4）吸131I率甲低时24小时吸131I率<12%（正常应45%），如<2%是为先天无甲状腺。
（5）TRH兴奋实验可以鉴别原发性或继发性甲低。
（6）其他血糖降低，血胆固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基础代谢率低。
2.辅助检查
（1）X线检查骨龄落后，化骨核数目少且小，且呈点状骨骼，是由于钙化不全之故。
（2）心电图呈低电压，窦性心动过缓，P波与T波幅度降低，T波低平或倒置，偶有P-R间期及QRS波时限增加。
（3）99mTc甲状腺扫描可见发育不良、缺如或甲状腺异位。
（4）甲状腺“B”超同甲状腺扫描。
（5）超声心动图发现心包积液。
（6）跟腱反射电测定甲低时时限延长。
诊断
典型克汀病依靠临床表现就可确诊，应争取早期诊断早期治疗，不典型病例应结合化验、X线检查，必要时进行诊断性治疗用以确诊。
治疗
早期治疗，终身服药。应用甲状腺片、左旋甲状腺素钠或左旋三碘甲腺酪氨酸钠。宜先从小剂量开始，逐渐加至足量。
预后
胎儿后半期及出生后头六个月正值脑细胞发育阶段，故该时期发病者影响智力较重，应争取早期诊治，生后3个月内治疗者，90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。预后尚与发病原因有关：无甲状腺者41%智商（IQ）>85，激素合成障碍者44%IQ>85，异位甲状腺者78%IQ>85。
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