杂合性

细胞遗传学术语

杂合性又称群体的平均杂合性或杂合度，它是群体遗传变异的另一个度量参数，是指某一基因座上的等位基因是杂合体的频率。

概念

杂合性是指某一个位点上含有一对及其以上的不同的等位基因。包括同系合性和同种合性。群体遗传多态性的均匀度的度量常采用杂合度作为参数。

特点

杂合性是在同源染色体上的一个或多个位点上有不同等位基因存在的状态，是种群的基本属性之一。一般植物种群大于无脊椎动物种群大于脊椎动物种群。种群一般都具有杂合性，因而是遗传上混杂的个体类群。这种杂合性在同一个体表现为等位基因的异质结合，在个体之间表现为等位基因之间的差异。

杂合性（H）的计算公式为：杂合性=每个基因座为杂合子的频率总和/基因座总数

但是杂合性不能很好反映白花授粉植物或自体受精生物群体以及近交的动物群体中的遗传变异量，因为这些群体巾有较多的纯合体。但可通过计算预期杂合性（He）解决。假定一个基因座上的4个等位基因频率分别为f1、f2、f3、f4，群体中在这4个基因座上的预期杂合性计算公式为：

He=1-（f12+f22+f32+f42）

多态性可能作为进化变化基础的遗传变异而普遍存在于自然群体中。群体遗传学的任务之一，就是将这些普遍的变异进行量化并建立进化变化的理论，以对观察结果作出预言。而我们通常只能考虑几个不同层次的例子来说明物种中存在的多样性，因为这些例子中的每一个都可能在其他物种或其他特征上反复地体现。

杂合体在变异的环境中通常也更为稳定，即它们是自动平衡或可以良好缓冲的，在栽培植物上，这种缓冲效应很是常见。因此，杂合性通常是可以促进性能的稳定性的。然而，稳定性是一种不仅和杂合性有关、也与基本遗传组成有关的特征。

种群的杂合性十分普遍。据有关资料报道，在植物中表现杂合的基因位点占17%，在无脊椎动物中表现杂合的基因位点占13.4%，在脊椎动物中表现杂合的基因位点占6.6%，在人类表现杂合的基因位点占6.7%，杂合性可以保证种群的多样性。

研究与运用

①通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者的临床特征和基因型，以期提高临床医生对本病的认识与诊断的准确性。采用方法有：分析患者病史、临床表现、实验室检查及影像学资料，并对MEN1基因进行扩增与测序。结果发现1例临床症状符合典型的多发性内分泌腺瘤病1型患者，基因测序鉴定本例患者的MEN1基因第9号外显子内存在同义突变，为c.1818位T→C（rs540012），第10号外显子存在两处复合杂合性突变，分别是c.2098位C→T（R527X，rs104894261），造成第527位氨基酸精氨酸（CGA）突变为终止密码子TGA；和c.2140位G→A（A541T，rs2959656），造成第541位丙氨酸（GCA）突变为苏氨酸（ACA）。结论：本例患者表现了典型的多发性内分泌腺瘤病1型的临床症状与体征，遗传学分析进一步验证了患者携带MEN1基因的致病突变，提示根据临床表现结合基因学确诊本病的可靠性。

②为了探讨血清循环DNA微卫星位点杂合性缺失（LOH）对宫颈癌与卵巢癌的诊断应用价值。相关研究学者采用的方法是：选取6个微卫星位点，采用血液基因组DNA提取试剂盒抽提各组血清标本循环DNA、PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色对63例宫颈癌和33例卵巢癌（病例组）、63例子宫肌瘤（良性对照组）、63名健康成年女性血清标本（健康对照组）进行检测。结果宫颈癌在D3S1038、D3S1300、D3S1228位点LOH频率分别为53.4%、60.3%、57.1%；卵巢癌在D17S579、D17S855、D17S786、D3S1038位点的LOH频率分别为:45.5%、42.4%、27.3%、51.3%；所有位点的病例组与健康对照组的LOH差异有统计学意义（P<0.05）；宫颈癌D3S1228位点与良性对照组的LOH差异有统计学意义（P<0.05）；卵巢癌D17S579与D17S855位点与良性对照组的LOH差异有统计学意义（P<0.05）。结论：宫颈癌D3S1228位点及卵巢癌D17S579、D17S855位点具有较高的LOH，为进一步研究血清循环DNA作为宫颈癌与卵巢癌的遗传学辅助诊断指标提供了一定的实验基础。

全国各地天气预报查询

上海市

云南省

云南省

云南省

云南省

云南省