杜氏肌营养不良

病症

杜氏肌营养不良（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，是一种遗传性神经肌肉罕见病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。目前针对该病，医学界尚无有效疗法。

遗传方式

杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD，#310200)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，主要为男性患病，女性携带者大多表型正常，少数可因为各种机制(见发病机制)出现部分症状。

临床表现

DMD在男性中完全外显，主要表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端。患儿通常表现为走路晚，易摔倒，走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显；开始时运动发育仍不断进步，但逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，并逐渐出现Gower征、腰前凸、双侧腓肠肌假性肥大等体征，4～5岁过了平台期之后，运动能力开始倒退，10～12岁丧失独立行走能力，需借助轮椅行动，往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。此外，部分患者会有非进行性的认知异常，包括智力障碍(19%)、学习困难(44%)、注意力缺陷多动症(32%)、孤独症谱系障碍(15%)、焦虑(27%)等。

DMD女性携带者通常无症状，但仍有部分携带者由于各种机制出现一些症状：5%会出现肌痛和抽搐，19%有轻中度肌无力，通常从近中轴部位开始，平均发病年龄为33.6岁，40%仅有肩带或上肢肌肉受累，发生严重肌无力者很少。53%有肌酸激酶(creatine kinase，CK)增高，平均约306 U/L。此外，27%的携带者还会出现左心室扩张或扩张型心肌病，平均发病年龄为40岁左右。

DMD患者的治疗

基于中华医学会神经病学分会的指南，DMD患者的治疗主要是多学科对症治疗，包括药物治疗、康复治疗、呼吸系统并发症治疗、心脏病治疗、外科矫形治疗和其他治疗等。

药物治疗主要采用糖皮质激素。可使用泼尼松，剂量通常为0.75 mg/(kg·d)，可改善DMD患者的力量和肺功能，减少脊柱手术的需求和延缓心肌病的发生。但需要注意激素治疗可能引起的副作用，包括肥胖、Cushing面容、多毛症、骨质疏松等。为减少副作用，必要时可将剂量减少1/3。此外，维生素E、辅酶Q等药物可能有一定的帮助。

康复治疗是终生的。应根据患者的病情和成长阶段，采用不同类型的康复治疗。在学龄前期，应以肌肉阻力训练为宜，不宜进行离心性耐力训练；应尽量维持日常活动，可做小运动量的游戏；行走困难时可用呼吸训练器锻炼肺功能；应注重手指功能的训练；职能方面，可进行运动量小的技艺训练，例如绘画、雕刻等。此外，在康复训练时应注意避免关节挛缩或骨骼变形，运动训练时可穿矫形鞋，行动困难时可使用站立床。

呼吸系统并发症的治疗主要是控制感染、改善通气、避免误吸。当患者肺活量过低(<50%)时，可使用无创呼吸机；肺部感染时应及时使用抗生素；不能自行排痰时应考虑气管切开吸痰；2岁以上的患儿可接种肺炎及流感疫苗。

心脏病方面：针对扩张型心肌病，可选用血管紧张素转化酶抑制剂(angiotensin-converting enzyme inhibitor，ACEI)或血管紧张素受体Ⅱ阻滞剂；心动过速可使用β受体阻滞剂；心肌损害明显者可使用洋地黄。

外科矫形：前期可使用矫形器延缓脊柱侧凸或后凸的进展，必要时可进行手术治疗；步行期间发生骨折时应以内固定手术稳定骨折，尽快恢复行走，失去行动能力后骨折，可用夹板、石膏等材料固定骨折部位；严重的马蹄内翻足可进行手术纠正。

其他方面：良好的营养管理，预防营养不良和肥胖；每年检测一次骨密度，及时补充维生素D和钙；应注意心理辅导，促进患者正常的心理发育；早期可进行学校教育，后期由于行动困难可通过电视、广播等辅导学习；注重家庭护理。

DMD基因无义突变的患者(约占DMD患者的13%)。2016年，美国食品药品监督管理局批准了反义RNA药物Eteplirsen(商品名Exondys 51)，该药物可诱导DMD基因转录的mRNA跳过第51外显子，产生的mRNA可生成内部存在部分缺失但具有功能的dystrophin蛋白，以此来修复由于突变造成的开放读码框被破坏的缺陷(约占DMD患者的15%)。目前我国尚无获批的DMD基因治疗药物。

由于少数女性携带者也可能出现部分症状，因此对于家系中的女性携带者应注意进行追踪随访，尤其在心肌病方面，以便及时进行治疗。对于发病较早或有严重肌无力的女性携带者，应查明其发病原因(见疾病诊断部分)，并根据结果调整治疗方案。

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