漏斗胸

先天性疾病名称

漏斗胸,又称凹陷胸,是一种常见的胸廓畸形。它的疾病定义是指以胸骨凹陷为表现的胸壁畸形,其主要特征是胸骨肋骨连接处的软骨发育异常,导致胸骨向内凹陷,形成一个前胸类似漏斗的形状,影响患者的生理和心理健康。漏斗胸的发病原因尚不完全明确,可能与肋骨和肋软骨发育不平衡、某些遗传疾病和先天性结缔组织病等有关。高危人群多数是先天性发育异常,先天性结缔组织病(如马凡综合征)常合并漏斗胸,部分有遗传倾向。

分型
根据其畸形的严重程度分类,常用的分类标准有凹陷严重指数、漏斗指数、胸脊间距和对心肺的压迫情况。
凹陷严重指数
又称Haller指数,胸CT上胸廓横径与到前后径(胸骨凹陷最低点到脊柱间距离)之比,反映胸壁畸形的严重程度。胸部haller指数正常值约为2.5,轻度为<3.2,中度为3.2~3.5,重度>3.5。有文献报道临床上行手术校正的漏斗胸指征为其haller指数>3.25。
漏斗指数
国内学者常用的评估方法,可分为轻、中、重三度。
漏斗指数(FI)=(a×b×c)/(A×B×C),其中a、b、c分别为漏斗胸凹陷处的纵径、横径和深度;A、B、C分别为胸骨长度、横径和胸骨角至椎体前的最短距离。轻度为FI<0.2,中度为0.2<FI<0.3,重度为FI>0.3。
胸脊间距
根据胸骨凹陷后缘后面到脊柱前缘的距离(正常值:男性为10.5厘米,女性为9厘米),可以分为轻度、中度和重度漏斗胸:轻度为大于7厘米,中度为5~7厘米,重度为5厘米以下。
压迫心肺程度
日本河田寿郎则将其简单分为四类: 
病因
确切病因尚未明确,可能与儿童及青少年期肋软骨发育不平衡、某些遗传疾病和先天性结缔组织病等有关。
肋骨发育不平衡
由于肋骨和肋软骨生长发育不平衡、不对称导致胸骨及肋软骨受到异常的拉力或压力从而引起胸骨凹陷畸形。
遗传因素
多数漏斗胸病例为散发性,但部分患者发病可能具有遗传背景,40%的患儿家庭中曾出现胸廓畸形患者。
遗传性疾病如Marfan综合征Ehlers-Danlos综合征等。
流行病学
发病率
发病率不明确,不同地区和人群的发病率有差异。欧美报道发病率为400~1000例活产儿中发生1例,亚洲发病率高于欧美,日本的发病率在0.3%~0.5%,我国暂无权威的该疾病发病相关数据。
好发人群
多数是先天性发育异常,先天性结缔组织病(如马凡综合征)常合并漏斗胸,部分有遗传背景。
性别
男性发病率高于女性,男女比例大约3~5:1,但青春期和成年女性也可能是因为乳房组织的发育掩盖了疾病诊断。
症状
胸廓畸形、胸骨凹陷为特征,当漏斗胸病情严重时,会压迫心肺,出现呼吸困难、心慌、胸痛、活动能力下降等心肺功能下降的情况。
典型症状
胸廓畸形可为对称或非对称性。畸形可存在于胸骨、肋软骨、肋骨和脊柱所构成的胸廓,可见前胸下部向内后凹陷呈漏斗状。
典型的漏斗胸体征除前胸凹陷,还可见肩部前倾、轻度驼背和上腹部隆起的特殊体型。
伴随症状
病情严重时,胸骨压迫心脏和肺部会出现相应伴随症状。
就医
胸廓畸形,活动后气短、心慌,活动能力下降等表现,或出现心理障碍,需要去医院进行就诊。
就诊科室
胸外科、小儿外科。
诊断依据
相关检查
通过详细的体格检查,判断患者是否存在胸廓的畸形,胸廓弹性、顺应性是否下降。
通过X线胸片或者胸部CT,可以显示肋骨走行的倾斜、胸廓前后径的缩短,部分成年患者可观察到脊柱侧弯。同时可以查看心脏受压、心脏移位和气管支气管压缩的情况,判断是否存在肺不张。常根据胸部CT评估患者病情严重程度,作为是否手术治疗的依据。
漏斗胸患者最常见的心电图异常改变是右束支传导阻滞和心房、心室肥大的征象,另外,窦性心律失常和室性早搏也有报道。
对于影像学成像受到限制的患者,应进行超声心动图检查以排除实质性的解剖异常。对其他患者进行心功能的检测,能更好的评价和预测治疗后的效果。
大多数漏斗胸患者呼吸功能检测不正常,胸骨受压可引起肺活量减少20%~50%,残气量增加;部分患者呼吸功能随着年龄的增加而恶化。
最大摄氧量出现异常。
治疗
该疾病轻度无需特殊处理,中重度畸形以手术治疗为主,手术时机的选择存在一定争议,国内漏斗胸治疗指南推荐手术年龄应个体化,一般建议在6~12岁。
一般治疗
轻度的漏斗胸可考虑使用非手术治疗矫正,包括负压吸盘,理疗,矫正体态等方法。
手术治疗
胸骨抬举术(Ravitch手术)
将膈肌和胸骨、剑突分离,从而使胸骨和肋软骨游离,从而将凹陷的胸骨体往上抬,进行固定,从而将畸形矫正。
胸骨翻转术
将畸形凹陷的胸骨体和两侧的软骨,整体切除,然后翻转,从而使得向下凹陷的部位向上凸起,从而对畸形进行纠正。
带蒂胸骨翻转术
在胸骨翻转术的基础上进行改进,但是切除翻转过程中,注意不要切断动静脉和腹直肌,术后胸骨能进一步发育。
微创漏斗胸矫正术(Nuss手术)
目前应用最广泛的手术方式,通过预制的塑形钢板,在胸骨凹陷的最低点对胸骨施加向外的推力。术中在胸腔镜引导下将钢板放置胸膜腔内,经过胸骨后方,旋转180度,然后将两侧固定于胸廓外缘。术后钢板至少留置2~3年后根据矫正情况取出 。
预后
轻度的漏斗胸不会对生活及寿命造成不良影响;
中重度漏斗胸,压迫心肺,导致心肺功能降低,影响生活质量和寿命,同时因为外观异常,儿童和青少年还容易引起自卑等心理障碍。
手术治疗漏斗胸可有效矫正畸形,改善呼吸和心肺功能,减轻心理负担,患者满意度高,远期效果良好。
治愈性
漏斗胸术后复发的原因主要包括以下几种。
结缔组织疾病
Marfan综合征和Noonan综合征患者胸肋骨及管状骨过度生长,是造成漏斗胸二次复发的重要因素。
手术时间
Ravitch术如果患者年龄小、骨质软易复发。
手术方式
胸骨翻转术后,肋骨生长发育不平衡;Nuss术固定钢板断裂、滑脱、移位或者固定装置放置时间不足都可能导致漏斗胸复发,而需要再次手术。
并发症
漏斗胸的主要并发症为手术相关的并发症。
胸骨抬举术(Ravitch手术)
此手术的并发症包括血气胸、肺炎、伤口感染等,可出现肋软骨再生不良、胸廓狭窄、浮动胸骨等。
微创漏斗胸矫形手术(Nuss手术)
常见的早期并发症包括气胸、钢板移位、伤口感染等。远期并发症包括钢板移位、疼痛、胸腔积液、肺不张、心包积液、心包炎、心脏损伤、血胸等。
预防及日常护理
对于漏斗胸的发生,没有有效的预防措施。
术后注意定期随访,查看畸形矫正情况,注意心理调整,对于Nuss微创手术,同时需要查看是否有移位的状况。
术后卧床期间,清淡易消化饮食,防止便秘。后期需要加强营养,多吃含蛋白质、维生素和高热量的食物。
适当运动,增强体质。术后3个月,可以做扩胸运动,进行肌肉锻炼。
不宜过早剧烈活动、弯腰、扭腰或者翻滚,术后2个月内,不能提取、搬运重的东西,3个月内不要进行篮球、足球等对抗性的活动。
儿童和青少年由于身体的畸形,容易产生自卑、情绪激动等情况,注意进行心理疏导。
采取微创手术的方式,术后定期进行X线检查,查看钢板固定情况,如果发生了移位,需要及时修复。
体内钢板没有取出来之前,不要做胸部和腹部的磁共振成像检查。如果出现胸痛、胸闷等情况,及时就医。
发展史
18世纪:漏斗胸首次被描述为一种先天性畸形,18世纪的一些医生首次将其命名为漏斗胸。
19世纪:在19世纪,德国解剖学家Johann Friedrich Meckel首次对漏斗胸进行了解剖学的描述和研究。
20世纪初:20世纪初,一些外科医生开始研究和实施手术治疗漏斗胸,但效果并不理想。
1930年代:在1930年代,美国外科医生F. Julius König首次提出了通过手术修复漏斗胸的方法,并取得了一定的成功。
1960年代:在1960年代,卡尔·拉夫创造了一种外科手术技术,即拉夫修复术,用于治疗漏斗胸。该手术旨在通过植入一个可调节的金属支架来改善胸壁的形态。
1990年代至今:现代医学技术的发展使得对漏斗胸的治疗方法有了更多选择。如今,常见的治疗方法包括手术矫正、非手术矫正、生长激素治疗等。
参考来源:
研究进展
2018年5月16日,两家国际期刊同时刊登了来自中国医生的文章《Wang手术:低龄漏斗胸微创治疗新技术》。文章作者来自广东省第二人民医院,王文林教授发明了一个叫Wang的手术,这是以他的名字命名的手术。该技术的正式公布,标志着治疗漏斗胸畸形的革命性技术由此诞生。
2020 年3 月~2022 年4 月福州儿童医院,通过3D打印负压吸盘个体化治疗的漏斗胸患儿 75 例的临床资料,干预过程中出现相关不良反应较轻,多无需特殊干预,结论:3D打印负压吸盘个体化在治疗对称型和非对称型漏斗胸患儿均具有良好治疗效果,具有较好的可行性。2024年05月14日,国家儿童医学中心联合首都医科大学附属北京儿童医院胸外科发表论文,通过回顾漏斗胸合并特发性脊柱侧弯与漏斗胸术后获得性脊柱侧弯的相关临床经验、动物实验及生物力学研究结果,对其潜在病因、疾病关系及治疗方案进行总结,旨在启示外科医生以提高此类疾病的诊疗效果,为患儿带来最大获益。
参考来源:
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