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甲型血友病

病症

甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。

疾病概述
公元 18 世纪 Schonlein 等首先报道了本病，并首先提出了“血友病”的概念。
因子 Ⅷ 是血浆中的一种球蛋白，它与von Willebrand Factor（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。
临床症状
出血症状
出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有：
1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。
2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病，是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。
3.肌肉出血和血肿
4.创伤或手术后出血
5.其他部位的出血 2/3 的患者出现血尿。
血浆凝血因子Ⅷ活性
根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。
①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ；
②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ；
③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。
其他症状
血肿压迫神经可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩
口咽或颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡
局部血管受压可引起组织坏死
疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。
临床诊断
理论推断
根据病史、出血症状和家族史，即可考虑为血友病，进一步确诊须作有关实验室检查。
实验室检查
血友病甲验室检查的特点是：
①凝血时间延长（轻型者正常）；
②凝血酶原消耗不良；
③活化部分凝血活酶时间延长；
④凝血活酶生成试验异常。
基因诊断
利用分子生物学技术，发现血友病患者基因突变位点和形式，并可于产前进行胎儿基因诊断。
治疗
预防出血
自由养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射。
局部止血
表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。
替代疗法
目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平。使用的制剂有：
因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂
冷沉淀物
凝血酶原复合物
输血浆或新鲜全血
约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗后，出现抗因子Ⅷ抗体。这种患者治疗方法是：
①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上；
②活化因子Ⅶ （Ⅶ a）或活化凝血酶原复合物；
③大剂量丙种蛋白静脉输注；
④免疫抑制剂，如环磷酰胺；
⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。
药物治疗
（1）1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP）
（2） 性激素
基因治疗
正在进行动物实验和临床前期验证。
预防保健
根据本组疾病的遗传方式，应对患者家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者携带者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。
在医生指导下，对血友病患儿进行有计划的家庭治疗非常重要，尤其适合我国国情。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外，其他患者均可家庭治疗。
对于重症患儿，亦可采取预防性治疗以预防血肿形成关节畸形。
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