皮肌炎（dermatomyositis，DM）是一种自身免疫性疾病，又叫皮肤异色性皮肌炎，主要影响皮肤和肌肉，严重的可发生多种内脏器官损害。以独特的皮肤损害和肌肉无力为特征。根据临床表现和病理特征，皮肌炎可分为多种类型，其中最常见的是成人型皮肌炎（ADM）和儿童型皮肌炎（JDM）。ADM主要发生在成年人身上，而JDM则多见于儿童和青少年。
疾病分型
根据临床表现可分为下列6种类型：
根据DM的MSA类型，可以将DM分为六种亚型：
病因
该疾病的病因至今不明，可能与自身免疫、遗传因素、感染、恶性肿瘤及药物等因素有关。
发病原因
皮肌炎的发病可能与自身免疫有关，免疫系统识别错误，攻击正常的皮肤和肌肉组织。
儿童皮肌炎患者发病前常有上呼吸道感染病史，部分患者可能与EB病毒或者小RNA病毒感染有关。
本病可合并恶性肿瘤，以鼻咽癌、乳腺癌、卵巢癌、肺癌和胃癌等实体瘤为主，也可出现血液系统肿瘤，肿瘤切除或治愈后病情可缓解。
皮肌炎患者中一些等位基因出现频率高，故认为在皮肌炎及多发性皮肌炎发病中可能有遗传倾向的存在，但家族聚集发病现象非常少。
某些药物，如青霉胺、氯喹、西咪替丁、硫唑嘌呤等有时可诱发皮肌炎。
诱发因素
遗传因素:不同的种族、不同的性别之间发病率不一样，同时部分患者有家族聚集现象，提示本病的发生与遗传因素可能相关。已经发现多种病原体只包括病毒、细菌、真菌·和寄生虫等的感染可能参与了本病的发病。
发病机制
发病机制尚不明确，目前认为可能是遗传易感人群受到感染、药物等外界因素刺激，导致自身免疫系统功能异常，从而引发皮肌炎。
流行病学
发病率
本病较少见，发病率约为（9~32）110万，女性多于男性。
死亡率
随着对皮肌炎认识的增高以及治疗的技术提高，皮肌炎的预后已经有了很大的改善。近年来，经研究发现皮肌炎的十年存活率可达到84%以上，其死亡原因多为呼吸肌严重受累，出现吸入性肺炎，呼吸衰竭或者合并一些重症感染或合并恶性肿瘤以及心脑并发症等，近年来五年死亡率已下降到20%左右。
流行强度
本病可发生于任何年龄，有儿童期和40~60岁两个发病高峰。男女患者之比约为1:2。其中的一个亚型——多发性肌炎则主要见于18岁以上的成人，儿童罕见，女性多于男性。
症状
本病大部分发展缓慢，主要累及皮肤和肌肉，典型症状表现为皮肤损害和肌肉无力。皮肤损害有眼睑紫红色斑、Gottron丘疹和
皮肤异色症等表现。肌无力为对称性，引起举臂抬腿无力、咀嚼困难等。肌肉症状和皮肤损害出现的时间不一定同步，约 2/3 的患者皮损与肌肉症状同时发生或先出现皮损，而后出现肌肉症状。
典型症状
皮肤损害
肌肉损害
伴随症状
可伴不规律发热、消瘦、贫血、肝脾淋巴结肿大等，少数患者可出现关节肿胀、疼痛，部分儿童患者可出现广泛血管炎，累及消化道致胃肠道穿孔或出血。
就医
出现以下症状，应及时到医院就诊。
在就诊过程中，医生可能会问如下问题：
就诊科室
如有皮肤损害，到皮肤科就诊，如同时伴有肌肉损害，到皮肤科、风湿免疫科就诊。
相关检查
实验室检查
影像学检查
病理检查
皮肤或肌肉活检：医生会取一小块病变的皮肤或肌肉进行病理检查，有助于皮肌炎的诊断。肌肉活检同时可以发现肌肉是否有损伤或感染。肌肉侵犯是不均匀的，一次活检未证实，不能排除皮肌炎，需要多点取材。
特殊检查
鉴别诊断
本病会和系统性红斑狼疮、系统性硬皮病和神经源性肌病等有相似之处，医生将从多个方面进行详细检查进行判断。
面颊部有蝶形红斑，对光敏感，肌肉症状较轻或无，实验室检查ANA（抗核抗体）、抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体阳性而血清肌酶正常。
四肢末端、面部、上胸、上背等部位发生非炎症性硬化水肿，常伴有雷诺现象。在病变早期出现的运动受限因为皮肤及肌肉纤维化，并非肌实质变性。
如重症肌无力、进行性肌营养不良症。
多表现为全身弥漫性肌无力，活动后症状更加明显，可出现眼睑下垂。肌活检无多发性肌炎的特征性改变。
进行性肌营养不良症是一种遗传病，有家族发病史，肌无力主要表现在下肢，常有假性肌肥大，病情进展慢。
治疗
本病主要以糖皮质激素或糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗为主。有病灶感染时应该控制或移除。对于40岁以上成年患者，要注意寻找体内有无恶性肿瘤，如果有则需要对肿瘤进行治疗。病情稳定的患者可施行热浴及按摩等物理疗法，以减轻或防止肢体萎缩。
急性期治疗
急性期一般用较大量激素口服，病情控制后逐渐减量。
一般治疗
合理休息，预防感染，避免受凉，注意防晒，高维生素、高蛋白饮食及对症治疗，肢体被动运动以防肌肉萎缩。
药物治疗
糖皮质激素是治疗皮肌炎的首选药。通常选用不含氟的激素口服使用，如泼尼松等。对于症状严重的患者，如出现吞咽困难、呼吸困难或同时合并其他脏器受累，如间质性肺炎等，可在口服之前进行甲泼尼龙大剂量静脉滴注。病情控制后，会逐渐减少用药量。
局部应用糖皮质激素制剂可以缓解皮损症状。
对糖皮质激素治疗无效或出现严重副作用不能继续使用者，或对糖皮质激素存在禁忌证者可选用免疫抑制剂。最常用药是甲氨蝶呤，其次是硫唑嘌呤，环磷酰胺也有一定疗效。免疫抑制剂也可与糖皮质激素联合应用以提高激素疗效，减少激素用量以及副作用。
病情严重或激素治疗效果差者可静脉注射免疫球蛋白。
羟氯喹可控制皮损和减轻光敏感症状。主要不良反应是眼底病变，用药超过 6 个月者，应每半年检查一次眼底。
如利妥昔单抗，也可用于治疗皮肌炎。
转移因子、胸腺肽等可调节机体免疫功能。有光敏感者，可用沙度利胺、羟氯喹治疗。蛋白同化剂如苯丙酸诺龙肌注对肌力恢复有一定作用。伴钙质沉着症者可试用氢氧化铝、二磷酸盐、地尔硫䓬、秋水仙碱、小剂量华法林等。
手术治疗
伴有钙质沉着症者也可手术去除钙质。
中医治疗
急性期清热解毒、利湿消肿，慢性期养血益气、双补脾肾。
其他治疗
血浆置换
部分对激素和免疫抑制剂都无效的患者，可进行血浆置换。
预后
治愈性
本病大部分病例为慢性渐进性，在2~3年趋向逐步恢复，部分患者呈反复发作。
严重性
有些在数年内多次缓解及复发，最后因肺间质疾病所致的呼吸衰竭而死亡，也有的死于心力衰竭或肺炎等继发性感染。糖皮质激素及免疫抑制剂的应用已使患者的生存率有明显的提高，但长期应用糖皮质激素类可引起相关并发症，最终可使患者死亡。在老年患者中，体内并发的恶性肿瘤是主要的死亡原因。
并发症
间质性肺病
皮肌炎可引起间质性肺病，表现为干咳和气短。
心血管疾病
皮肤肌炎可引起心肌炎。少数患有皮肌炎的人会出现充血性心力衰竭和心律失常。
恶性肿瘤
成人的皮肌炎与恶性肿瘤的发病率增加有关，尤其是鼻咽部、子宫颈、肺、胰腺、乳房、卵巢和胃肠道的恶性肿瘤。
预防及日常护理
预防
预防感染，注意防晒。
日常护理
皮肌炎的治疗是一个比较长的过程，在这个过程中患者需要忍受较多的痛苦，因此家人的关心、帮助和鼓励尤为。在日常生活中要进行一些肌肉的锻炼，以免出现肌肉萎缩的情况；也要做好对皮肤的护理，注意防晒，以防皮损加重。
在本病发展和治疗的过程中，患者可能会出现拒绝、愤怒、沮丧和恐惧的消极情绪，这时需要家人多加理解、陪伴与安慰，帮助患者渡过难关，帮助患者树立战胜疾病的信心。
因为皮损对阳光更敏感，外出时要穿防晒服或涂抹防晒霜。在理疗师的指导下进行适度的锻炼，以保持和改善肌肉的力量和灵活性。如果咀嚼和吞咽功能逐渐加重，需要调整饮食结构，以容易吞咽的食物为主。
注意日常观察本身皮损范围、颜色变化，肌无力及肌痛力程度，定期检测血清肌酶变化。
发展史
2022年，中国皮肤科专家制定了针对成人皮肌炎诊疗的专家共识（2022年），并在同年的《中华皮肤科杂志》上发布。这份共识是基于2010年的指南进行增补、更新和修订的，特别是在诊断治疗方面进行了重大更新。
2023年12月，国际皮肌炎评估和临床研究小组（IMACS）发表《特发性炎症性肌病相关肿瘤筛查国际指南》，总共包含了18条建议。
研究进展
2019年1月到2022月5月，中国研究团队在《医学前沿》（Frontiers in medicine）发布了一篇研究成果，该团队构建了一个预测模型，用于评估皮肌炎患者发生恶性肿瘤的风险。研究结果显示，年龄较大、早期肌酶水平较高、铁蛋白水平较高以及抗体持续阳性的患者，都是恶性肿瘤的预警指标。
2023年，中国研究团队对皮肌炎患者运用了一种创新的同位素检测方法，该研究成果发布于《欧洲核医学和分子成像杂志》（European journal of nuclear medicine and molecular imaging）。与传统FDG PET-CT相比，这种新型同位素检测方法具有诸多优势：辐射量较低、成像质量不受空腹血糖水平影响以及更准确地描绘脾脏、肺间质病变、肿瘤和皮肤表现等影像学特征。
2023年，中国研究团队发布于《风湿性疾病年鉴》（Annals of the rheumatic diseases）中的研究表明，皮肌炎合并初发恶性肿瘤患者的血清半乳糖凝集素-9（galectin-9）水平显著高于稳定期恶性肿瘤和不伴发肿瘤的皮肌炎患者。血清galectin-9联合抗TIF1-γ抗体能提高皮肌炎患者早期恶性肿瘤的诊断效价。动态监测galectin-9和抗TIF1-γ抗体水平还有助于判断预后。
参考来源：