眼眶横纹肌肉瘤

眼眶横纹肌肉瘤（orbital rhabdomyosarcoma）是由分化程度不同的横纹肌母细胞构成的高度恶性肿瘤，自出生至成年人均可发生，眼眶横纹肌肉瘤可来自眼肌或泪腺，多见于10岁以下7～8岁男孩，是儿童时期最常见的眶内恶性肿瘤。引起单侧突眼。病情进展迅速，1/3患儿发生上睑下垂，10%患儿伴头疼，X线片可见骨质破坏。如不及时治疗，多在一年内死亡。

病因

横纹肌肉瘤发病原因不清楚，是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤。本病可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。

临床表现

1.发展迅速的眼球突出和眶部肿物是该病最显著的特征。

2.肿瘤常发生在眶上部，眼球突出伴下移位，眼睑隆起，充血水肿，皮温可升高。肿瘤位于肌锥内者，常发生眼球轴性突出。部分患者就诊时眼球突出于睑裂外，结膜充血坏死，角膜暴露干燥。

3.肿瘤迅速生长引起的继发改变，包括视力下降或丧失，眼球运动障碍，眼睑、结膜坏死感染及肿瘤压迫造成的眼底改变等。

4.可侵犯邻近鼻旁窦和鼻腔。

检查

1.B超检查

显示肿瘤呈不规则形或类圆形，边界尚清，内为不规则的低回声区或无回声区，回声稀疏而散在。声衰不著，无压缩性。彩色多普勒超声显示肿瘤内为丰富的动脉血流信号。

2.CT扫描

肿瘤多位于眶上部，形状不规则，或呈锥形、类圆形等，边界清晰或不清晰，密度均一，肿瘤内如有出血则密度不均。

3.MRI扫描

肿瘤T1WI呈中等信号，T2WI呈中高信号。肿瘤内如有坏死腔或出血腔时则可见与肿瘤实质信号不一的片状区。

4.病理检查

病理组织学检查有助确诊。横纹肌肉瘤的诊断是在瘤细胞浆内发现横纹，这种横纹在苏木精-伊红（HE）染色有时不易证实，用Masson三色染色或磷钨酸-苏木精（PTAH）染色则容易发现。横纹肌肉瘤的形态学和细胞学特征非常广泛，正确诊断不应完全依赖于横纹的有无。有的病例光镜找不到横纹，电镜则可能发现。发生于儿童时期，眼眶内发展较快肿瘤，瘤细胞呈梭形的肉瘤均应考虑横纹肌肉瘤可能性，直至最后证实是其他类型的肿瘤。

横纹肌肉瘤大体所见呈块状，形状不规则，与眼球和眶内结构粘连。淡粉色，无包膜，质地软，嫩如鱼肉状，可有假包膜与周围脂肪组织分界。镜下瘤细胞类型广泛和增长形式不同，细胞形状从小的未分化的圆形细胞到较为分化的带状、球拍、蜘蛛状和巨细胞可见。在分化较好的瘤细胞中可见横纹。根据主要的细胞成分可分成不同类型横纹肌肉瘤，分为3型：胚胎型、腺泡型和多形性。

诊断

根据病因、临床表现及实验室检查即可做出初步诊断，最终确诊需要病理组织学检查结果。

鉴别诊断

1.眶蜂窝织炎

儿童鼻旁窦发育不完善，屏障作用弱，易引起眶蜂窝织炎。表现为发热，外周血检查白细胞计数明显升高。眼睑、结膜、眶部严重充血水肿，不能扪及肿物，影像学检查见眶内及眶周弥漫高密度影，斑驳状，边界不清。

2.绿色瘤

为急性白血病的眼眶侵犯。患者有贫血貌，可双眼发病。影像学检查肿瘤与眼球或眶壁呈铸造样改变，晚期可侵袭骨质，外周血和骨髓穿刺检查均可见异常增多的幼稚造血细胞。

3.眶内急性出血和血肿

一些罹患眶内静脉性血管畸形、淋巴管瘤等的患者，由于外伤及其他引起颈静脉压升高的诱因导致眶内急性出血并形成血肿，眼球突出进展迅速，甚至脱出于睑裂外，眶压增高，结膜下可见淤血。影像学检查可见眶内大小不等的出血腔或孤立的血肿，MRI扫描可显示有液平、彩色多普勒超声检查病变内无血流信号是重要鉴别点。

治疗

综合治疗是目前治疗横纹肌肉瘤的主要方法。手术在治疗横纹肌肉瘤中具有重要作用，不仅可以达到病理诊断的目的，同时也可以切除病变组织。如病变局限者可单纯切除肿瘤及部分瘤周组织；瘤体巨大、眶周广泛侵犯者明确病理组织学诊断后可行眶内容物剜除。术后根据病情，可以给予化学治疗、放射治疗等综合处理。

预后