第三代试管婴儿

胚胎植入前遗传学诊断

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

适合人群

1、子宫内膜异位症、子宫腺肌症；

2、女方排卵困难；

3、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况，会影响到精子和卵子的结合，影响最终受孕；

4、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者，通过药物不能有效治疗的，可做试管婴儿；

5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭，也可做试管婴儿；

6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。

里程碑

1989年

Handyside AH首先将PGD成功应用于临床，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别，选女性胚胎移植，帮助有风险生育血友病A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。但按遗传规律，此法无疑否定健康男孩的出生，而允许携带者女孩繁衍，并不能切断致病基因的传递。

1992年

美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿。之后，α-1-抗胰岛素缺乏症、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。

1993年

以后，由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多，而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿，于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防，检测用FISH。由于取样多用第一极体，筛选出的为未授精卵，须进行单精子胞浆内注射，待培养发育成胚胎后移植。

2023年

2023年12月，随着一声响亮的啼哭，全球首例通过pgt（俗称“第三代试管婴儿”）技术成功阻断kit基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴保健院（同济大学附属妇产科医院）彻底打破。

2024年

2024年3月19日，国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术，成功实现端粒融合型环状染色体的单体型构建，应用第三代试管婴儿技术（PGT）成功阻断环状染色体向子代传递的健康宝宝在中山六院诞生。

统计

中途停止发育的胚胎，其染色体异常率达70% ，所以选择染色体正常的胚胎移植，还能提高IVF-ET的成功率。从理论上讲，凡能诊断的遗传病，应该都能通过PGD防止其传递，但限于技术条件，PGD的适应证还有一定的局限。优生是世界共同关注的问题，随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因被确定，相信一些准确、安全的遗传诊断技术会不断出现，PGD技术会日趋完善，更好的造福人类。

智商有高低

人们首先关心的问题是各代“试管婴儿”的质量。实际上，这个问题也早已列入医学研究的议事日程。法国曾对370名第一代“试管婴儿”跟踪调查6―13年，发现他们的生活、学习和身体情况均良好。由于大多数“试管婴儿”生长在高收入和高文化水平的殷实家庭，条件较好，且均被视为“掌上明珠”，受到无微不至的关怀和教育，所以无法知道第一代“试管婴儿”有无特别天赋。

达到优孕效果

最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传疾病。据广州空军458医院专家介绍，如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”，仍然怀不上健康的胎儿。

为了解决这个难题，第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢,专家介绍说，以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。

正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

生理缺陷

这两个科研小组研究的重点不同，一个重点研究试管婴儿出生时的生理缺陷，另一个小组重点研究试管婴儿出生时的体重不足。领导重点在于研究试管婴儿生理缺陷科研小组的西澳大利亚大学科学家米歇尔·汉森介绍说，“发现通过人工受精这种再生生殖手段怀孕的婴儿，在出生后一年内被诊断出有严重生理缺陷的几率比自然怀孕的婴儿患有严重生理缺陷的几率高两倍”。

而在另外一项重点在婴儿体重的研究中，研究人员对美国1996年到1997年间出生的42463 名试管婴儿与1997年间出生的430万普通婴儿进行了对比。“试管婴儿出生时体重不足的情况是普通婴儿的2.6倍”，领导这项研究的亚特兰大疾病预防与控制中心医学专家劳拉·谢弗说，体重过轻的新生儿在出生后很有可能引起并发症。

注意事项

一、做试管婴儿历时约20天。双方注意休息、营养及卫生，禁同房。

二、做试管婴儿的时候一定要注意，使用药物之前必须认真阅读药物使用说明书，在用药过程中出现不良反应请立即就诊，以便医生及时诊治。

三、采取长方案做试管婴儿的患者，用药后月经一旦来潮，或用药后12天仍未来月经，请及时与医生联系。

四、一般于周期第12-14天卵泡成熟，卵泡成熟后即停止用促排卵药。于停药当晚9时左右(具体遵医嘱)肌注绒毛膜促性腺激素(HCG)。注射HCG后36小时左右经阴道取卵，同时丈夫取精液。事先最好洗澡或作局部清洁。

五、丈夫遵医嘱适时手淫排精一次。

六、做试管婴儿治疗的方案分为长、短两种，长方案从治疗周期的月经前一周开始用药，短方案从治疗周期月经见红的第2-3天开始用药。用药当日夫妇双方到中心签署知情同意书,医生查阅身份证、结婚证、计划生育证明原件，收取复印件。

适应症

不过，“第三代试管婴儿”技术只适用于致病基因明确的、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。这项技术只是进行筛选，目前并不能进行基因修改，主要适应症包括以下几类：

1.染色体异常者，包括平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

2.单基因遗传病者，常见的单基因遗传病包括但不仅限于：地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。

3.高龄女性、不明原因的反复自然流产、不明原因的反复种植失败者。