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红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶

遗传性溶血性疾病

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶测定可协助诊断G-6-PD缺乏症。若不受药物、蚕豆或感染等刺激，G-6-PD 缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者，均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。

概述
红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种遗传性溶血性疾病。本病是由调控红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶的基因突变所致。诱因主要包括：①蚕豆；②氧化药物，如磺胺药、解热镇痛药、伯氨喹、硝基呋喃类、对氨基水杨酸、维生素K等；③细菌或病毒感染。本病分布遍及世界各地，但各地区、各民族间的发病率差异很大。红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶测定是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛选试验，常用的方法3种，即高铁血红蛋白还原实验、荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法。
原理
大多数是通过红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶催化6-磷酸葡萄糖，转变成6-磷酸葡萄糖酸的过程中生成的NADPH（还原型辅酶Ⅱ）进行的。
1.高铁血红蛋白还原实验：正常还原率>0.75，中间型为0.74～0.31，显著缺乏者<0.30。此试验简易，敏感性高，但特异性稍差，可出现假阳性。
2.荧光斑点试验：正常10分钟内出现荧光，中间型者10～30分钟出现荧光，严重缺乏者30 分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。
3.硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
正常值参考范围
阴性。
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