红绿色盲

伴X染色体隐性遗传病

红绿色盲（daltonism；red-green colorblindness）是部分色盲，分为红色盲和绿色盲。患者不能区分红色和绿色，看成两色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，成因有争议。

发现

18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子太鲜艳了，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈认为这是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。

特点

又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲为性连锁遗传，男多于女，双眼视功能正常而辨色力异常。患者常主觉辨色无困难，而在检查时发现。后天性多继发于一些眼底疾病，如某些视神经、视网膜疾病，故又称获得性色盲。单眼色觉障碍见于中央性视网膜变性或视神经病，视觉受累明显，色觉相应受累。双眼色觉障碍也可由药物中毒引起。屈光间质浑浊如角膜白瘢和白内障都可引起辨色力低下。一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。根据三原色学说，可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨认三原色都为正常人，三种原色均不能辨认都称全色盲。辨认任何一种颜色的能力降低者称色弱，主要有红色弱和绿色弱。如有一种原色不能辨认都称二色视，主要为红色盲与绿色盲。红绿色盲情况极为常见。由于患者从小就没有正常辨色能力，因此不易被发现。一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因，才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。因而男性患者远多于女性患者。由于红绿色盲患者不能辨别红色和绿色，因而不适宜从事美术、纺织、印染、化工等需色觉敏感的工作。如在交通运输中，若工作人员色盲，他们不能辨别颜色信号，就可能导致严重的交通事故。与色盲有关的器官是眼中视网膜上的视锥细胞。

视锥细胞（cone cell）：细胞形态与视杆细胞近似。视锥细胞胞体位于外核层的外侧份，细胞核较大，染色较浅。视锥也分内节和外节。外节的膜盘大多与细胞膜不分离，顶部膜盘也不脱落，膜盘上嵌有能感受强光和色觉的视色素，由内节不断合成和补充。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色素和绿敏色素，也由11-顺视黄醛和视蛋白组成，但视蛋白的结构与视杆细胞的不同。如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色，为红（或绿）色盲。视锥细胞的内突末端膨大呈足状，可与一个或多个双极细胞的树突以及水平细胞形成突触。

人的一只眼球内约有12000万个视杆细胞和700万个视锥细胞，在黄斑中央凹处只有视锥细胞，无视杆细胞，在中央凹的边缘才开始有视杆细胞，再向外，视杆细胞逐渐增多，视锥细胞则逐渐减少。

成因

不能分辨红和绿这两种颜色，为一种先天性的色觉障碍病。

控制红绿色盲的基因位于X染色体上，且为隐性基因，通常用Xb表示，Y染色体由于过于短小，缺少与X染色体相应的同源区段而没有控制色盲的基因。

红绿色盲的遗传方式为交叉遗传。

分类

色觉障碍通常称为色盲，它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色。而对颜色的辨别能力差的则称色弱，它与色盲的界限一般不易严格区分，只不过轻重程度不同罢了。色盲又分为全色盲和部分色盲（红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等）。色弱包括全色弱和部分色弱（红色弱、绿色弱、蓝黄色弱等）。

全色盲

属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲（视杆细胞功能障碍）恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。

红色盲

又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将黄色和蓝色相混为白色。曾有一老成持重的中年男子买了件红色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰色。早年还有过报道，一红色盲患者当了火车司机，因看错了信号而造成火车相撞。

绿色盲

又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为灰色或暗黑色。一美术训练班上有位画画得很好的小朋友，总是把太阳绘成绿色，树冠、草地绘成棕色，原来他是绿色盲患者。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲，患者较常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。

蓝黄色盲

又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。

全色弱

又称红绿蓝黄色弱。其色觉障碍比全色盲程度要低，视力无任何异常，也无全色盲的其它并发症。在物体颜色深且鲜明时，则能够分辨；若颜色浅而不饱和时，则分辨困难。患者也少见。

部分色弱

有红色弱（第一色弱）、绿色弱（第二色弱）和蓝黄色弱（第三色弱）等，其中红绿色弱较多见，患者对红、绿色感受力差，照明不良时，其辨色能力近于红绿色盲；但物质色深、鲜明且照明度佳时，其辨色能力接近正常。

色盲（弱）患者生来就没有正确的辨色能力，并且以为别人也和自己一样，故不能自觉有病，许多色盲患者眼部检查也无异常发现。当红、绿色彩特别明显或单一出现时，患者往往凭借独特的经验加以区分，因此色盲（弱）只有通过专门的色觉检查才能判定。色觉检查的方法一般有色盲检查镜、色盲检查灯、假同色表（色盲检查表）和彩色绒线束等。在招工、招生体检中常用假同色表和彩色绒线束进行色觉检查。

研究表明，色盲这种病能够遗传，通常男多于女，发生率在我国男性约为5%～8%、女性0.5～1%；日本男性约为4%～5%、女性0.5%；欧美男性8%、女性0.4%。患者在生活上有诸多不便，在择业上受到不少限制。自道尔顿发现色盲以来，它一向被认为是不治之症。而今在我国和日本，红绿色盲（弱）的治疗已取得可喜进展，给广大患者带来了福音。相信彻底征服这种“不治之症”将为时不远了。

遗传

各类色盲中，红绿色盲是色觉障碍中最常见的一种。通过社会调查和家谱分析表明：我国人患红、绿色盲的在男性占6.8%，而在女性只占0.5% 〔5〕。患色盲的男性比女性多。已知红色盲和绿色盲基因在x染色体长臂上，而y染色体不携带它的等位基因，因而患者的出现与性别有密切的关系。红、绿色盲与色弱均呈x伴性隐性遗传，系双位点复等位基因。每个位点又有4种可能出现的基因，因此共有8种基因。正常对其它是显性。男性仅有一条x染色体，因此只需有一个色盲或色弱基因（红或绿），即表现红、绿色盲或红、绿色弱。女性由于有两条x染色体，因此需有一对致病的等位基因，才会表现异常。如一对基因为致病基因，但程度不同时，则表现由较轻的基因决定。如两对非等位基因都为隐性时，即表现红绿色盲。由于这两个非等位基因在x染色体上相距较近，紧密联系，常共同传给一个后代，所以教科书上就把它们合在一起，用一个符号表示〔”〕。

红绿色盲是伴X隐性遗传

如果一个色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子的色觉都正常；女儿虽表现正常，但由于从父亲那里得到了一个红绿色盲基因，因此都是红绿色盲基因的携带者。

如果女性红绿色盲基因的携带者和一个色觉正常的男性结婚，在他们的后代中，儿子有1/2正常，1/2为红绿色盲；女儿都不是色盲，但有1/2是色盲基因的携带者。在这种情况下，儿子的色盲症是从母亲那里遗传来的。

如果一个女性红绿色盲基因的携带者和一个男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子有1/2正常，1/2为红绿色盲；女儿有1/2为红绿色盲，1/2是色盲基因的携带者。

如果一个女性红绿色盲患者和一个色觉正常的男性结婚，在他们的后代中，儿子都是红绿色盲；女儿虽表现正常，但由于从母亲那里得到了一个红绿色盲基因，因此都是红绿色盲基因的携带者。

通过对以上四种婚配方式的分析，可以看出，男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿，这种遗传特点，在遗传学上叫做交叉遗传。

我国男色盲率：4.71±0.074%

我国女色盲率：0.67±0.036%

我国色盲基因携带者的频率：8.98%

色盲是指缺乏或完全没有辨别色彩的能力。通常说的色盲多是指红绿色盲。面对五色缤纷的世界，人们到底是如何感知它的呢？原来在人的视网膜上有一种感光细胞——锥细胞，它有红、绿、蓝3种感光色素。每一种感光色素主要对一种原色光产生兴奋，而对其余两种原色光产生程度不等的反应。如果某一种色素缺乏，则会产生对此种颜色的感觉障碍，表现为色盲或色弱（辨色力弱）。色盲又分许多不同类型，仅对一种原色缺乏辨别力者，称为单色盲，如红色盲，又称第一色盲，比较多见；绿色盲，称为第二色盲，比第一色盲少些；蓝色盲，即第三色盲，比较少见。如果对两种颜色缺乏辨别力者，称为全色盲，较为罕见。色盲多为先天性遗传所致，少数为视路传导系统障碍所致。一般是女性传递，男性表现。根据统计，男性色盲发病率为5%，而女性则为1%。有先天性色觉障碍者，往往不知其有辨色力异常，多为他人觉察或体检时发现。凡从事交通运输、美术、化学、医药等工作人员必须有正常的色觉，因此，色觉检查就成为服兵役、就业、入学前体检时的常规项目。

色盲和绿色盲基因在x染色体上，当两对基因在女性都为隐性时，就表现红绿色盲。在男性，如两个非等位基因都为隐性，即表现红绿色盲。由于位于x染色体上的非等位基因可以发生交换，红与绿色觉基因之间可发生重组。在女性，若一条x染色体是一显性和隐性基因，而另一条为一隐性和显性基因时，两者之间重组后，可生出红绿色盲的病孩。当然这两个基因之间交换的频率是相当低的。在男性，由于没有与之同源的部分，不会发生重组。

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