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罕见病学

2020年人民卫生出版社出版的国家卫生健康委“十三五”规划教材

《罕见病学》是国家卫生健康委“十三五”规划教材，2020年人民卫生出版社出版，中国首部研究生国家级规划教材，作者是张抒扬，赵玉沛，黄尚志，崔丽英，陈丽萌。

内容简介
《罕见病学》首次从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白，以期通过培养更多合格的罕见病相关医药卫生工作者，从而提升医务工作者乃至全社会对罕见病的认知和关注，建立科学、系统、规范的罕见病诊疗模式。
本书首次从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白，以期通过培养更多合格的罕见病相关医药卫生工作者，从而提升医务工作者乃至全社会对罕见病的认知和关注，建立科学、系统、规范的罕见病诊疗模式，对于从根本上解决罕见病诊疗难、孤儿药研发难、药物可及性低的难题，具有积极的战略意义。
图书目录
第一篇 罕见病学总论
第一章 罕见病定义、历史和现状
第一节 罕见病的定义
第二节 罕见病诊疗保障的挑战与进展
第三节 我国罕见病学的发展机遇与方向
第四节 总结
第二章 人类基因组学
第三章 罕见病伦理原则
第一节 罕见病相关伦理问题
第二节 应对罕见病的伦理原则
第三节 应对罕见病相关主体的伦理责任
第四章 多学科团队与罕见病的诊疗
第五章 罕见病药品的法规和政策
第一节 国际罕见病药品相关法规的发展概况
第二节 部分国家和地区罕见病药品的医疗保障政策
第三节 我国罕见病相关政策法规现状
第六章 罕见遗传病的三级预防
第二篇 罕见遗传病诊治
第一章 罕见遗传病概述
第一节 遗传病与罕见遗传病
第二节 遗传病相关的基本知识
第三节 几个容易混淆的概念
第四节 影响基因型与表型相关性的因素
第五节 罕见病预防中的几个环节及伦理学关注
第二章 染色体病和基因组病
第一节 人类染色体的形态与结构
第二节 细胞分裂与染色体畸变
第三节 染色体异常与疾病
第四节 常染色体数目异常疾病
第五节 性染色体数目异常疾病
第六节 部分三体或单体综合征
第七节 基因组病
第三章 单基因病
第一节 典型孟德尔遗传方式
第二节 非典型孟德尔遗传
第三节 单基因病基因型与表型的相关性问题
第四章 线粒体病
第一节 线粒体病的生物学基础
第二节 线粒体病的分类及一般临床表现
第三节 线粒体病的诊断和治疗
第四节 线粒体病的遗传咨询和生育指导
第五章 遗传病诊断的基础知识与基本技术
第一节 DNA与遗传信息传递
第二节 分子水平检测
第三节 细胞与基因组水平检测
第四节 生化代谢物检测
第五节 酶学检测
第六章 遗传性罕见病的基因治疗
第一节 基因治疗的定义与历史
第二节 基因治疗的分类
第三节 基因治疗案例
第四节 基因治疗所面临的问题
第五节 基因治疗的前景
附 胚胎植入前遗传学检测技术在遗传性罕见病中的应用
第七章 遗传病研究思路和方案举例
第一节 新时代下的遗传病研究思路
第二节 全外显子组测序和全基因组测序家系分析策略
第三节 三代测序技术
第四节 连锁分析
第五节 数据解读
第六节 全基因组关联分析
第七节 RNA转录组测序技术在遗传病领域的应用及挑战
第八节 细胞水平基因编辑
第九节 人类疾病动物模型
第三篇 各系统主要罕见病概述
第一章 心血管系统罕见病
第一节 左心室心肌致密化不全
第二节 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病
第三节 纯合子家族性高胆固醇血症
第四节 特发性肺动脉高压
第五节 典型病例：纯合子家族性高胆固醇血症
第二章 神经系统罕见病
第一节 结节性硬化症
第二节 进行性假肥大性肌营养不良
第三节 肌萎缩侧索硬化
第四节 伴皮质下梗死和白质脑病的常
染色体显性遗传性脑动脉病
第五节 典型病例：进行性假肥大性肌营养不良
第三章 呼吸系统罕见病
第一节 淋巴管肌瘤病
第二节 肺泡蛋白沉积症
第三节 特发性肺纤维化
第四节 囊性纤维化
第五节 典型病例：淋巴管肌瘤病
第四章 消化系统罕见病
第一节 波伊茨-耶格综合征
第二节 进行性家族性肝内胆汁淤积症
第三节 先天性胆汁酸合成障碍
第四节 隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎
第五节 典型病例：波伊茨，耶格综合征
第五章 肾脏系统罕见病
第一节 遗传性失盐性肾小管病
第二节 Alport综合征
第三节 肾脏囊性病与多囊肾病
第四节 肾结石与罕见肾脏病
第五节 典型病例：Gitelman综合征
第六章 血液系统罕见病
第一节 血友病
第二节 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
第三节 范科尼贫血
第四节 重型先天性中性粒细胞缺乏症
第五节 典型病例：阵发性睡眠性血红蛋白尿症合并再生障碍性贫血
第七章 生殖系统罕见病
第一节 性发育异常疾病
第二节 生殖道发育畸形-MRKH综合征
第三节 幼少女妇科恶性肿瘤
第四节 不孕症相关罕见病
第五节 典型病例：阴道内胚窦瘤
第八章 内分泌代谢性罕见病
第一节 先天性肾上腺发育不良
第二节 自身免疫性垂体炎
第三节 McCune-Albright综合征
第四节 典型病例：淋巴细胞性垂体炎
第九章 免疫系统罕见病
第一节 先天性无丙种球蛋白血症
第二节 重度联合免疫缺陷病
第三节 Wiskott-Aldrich综合征
第四节 慢性肉芽肿病
第五节 家族性地中海热
第六节 NLRP3相关自身炎症性疾病
第七节 Blau综合征
第八节 蛋白酶体相关自身炎症综合征
第九节 IgG4相关性疾病
第十节 系统性硬化症
第十一节 复发性多软骨炎
第十二节 SAPHO综合征
第十三节 典型病例
第十章 骨与关节罕见病
第一节 先天性脊柱侧凸
……
中英文名词对照索引
出版背景
2020年10月24日，“2020年中国罕见病大会”在北京举行。大会期间发布了国家卫生健康委“十三五”规划教材《罕见病学》。
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