搜索

肌病

肌病

肌病是指肌肉的原发性结构或功能性病变，中枢神经系统（CNS）、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处所致继发性肌软弱等都包括在内。根据临床和实验室检查特征，可对肌病与其他运动神经元疾病进行鉴别。临床上肌病可分为遗传性和获得性两大类。

病因
多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外尚有细胞膜性自身免疫诊断、血管源性神经元性等学说。近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷致使细胞膜的结构与功能发生改变。
临床表现
本病多数为中年男性，起病缓慢，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，病变涉及的部位以手部大小鱼际、肩胛肌、骨盆肌、臀肌较为明显，甚可影响全身肌肉，以致患者出现站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难，可见肌纤维颤动，肌电图示非特异性肌病改变，血尿肌酸增高。肌病的严重程度大多数与甲亢的严重程度呈平行关系，甲亢控制后，肌病即好转。按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型：
1.假肥大型
属最常见的X-连锁隐性遗传病，根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker。
（1）Duchenne型营养不良症（DMD） 也称严重性假肥大型营养不良症。仅见于男孩，母亲若为基因诊治携带者，男性子代发病。在幼儿期起病，初期感走路苯拙，易跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢，摇摆呈特殊的“鸭步”步态。由仰卧起立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。由于骨盆带肌肉无力、萎缩，并波及髋膝关节和足部的伸肌，随着病情发展，累及肩胛带及上臂肌群，则两臂不能上举，成翼状肩胛，最后肋间肌和面肌也可无力。某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大、坚实。此种“假性肥大”见于腓肠肌，也可见于肢体近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减低或消失，无感觉障碍，后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬、畸形。不少患儿还伴有心肌病变，心电图可有P-R间期延长，Q波加深等异常。部分患儿智力低下，血清CPK明显增高。本病预后差，多数不能行走而卧床不起，常在20岁前死于肺炎、心衰或慢性消耗性疾病。
（2）Becker型（BMD） 也称良性假肥大型肌营养不良症，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，不能行走。预后较好。其血清CPK升高不如Duchenne型显著，肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维，也与DMD不同。
2.面肩－肱型肌营养不良症
属常染色体显性遗传，男女均可发病。起病时首先出现面肌无力，不对称，不能露齿、突唇、闭眼及皱眉。口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累，致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌，盆带肌群引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸，心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
3.肢带型肌营养不良症
属常染色体隐性遗传，偶为显性。常散发，两性均可发病。儿童时起病，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒。有的只累及股四头肌，病程进展极慢，晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累，则成为肩-腓肌型。营养不良时，若不属于面-肩-肱型者，应属肢带型。
4.其他类型
股四头肌型远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型（垂睑吞咽困难）等均极少见。
检查
1.血清酶测定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，在出现临床症状之前已有增高。当病程迁延时，活力逐渐下降，也可用于检查基因免疫携带者。诊断困难时，可皮下或静脉注射氢化考的松后，患者血清CPK显著升高。阳性率为60～80%。
（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及诊断基因携带者中也多显著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
（4）其他酶 如醛缩酶（ADL）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）等也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外，细胞膜Na+K+ATP酶活性降低，也有助于本病的确诊。
2.尿检查
尿肌酸排出增多，肌酐减少。
3.肌电图
插入电位延长肌松弛时，出现自发电位轻；收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波；多相电位强收缩时，可见病理干扰相，峰值电压小，运动神经传导速度正常。
4.肌活检
可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。
诊断
在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体-近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难做出诊断。在性连隐性遗传型家族中，第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK、Mb和PK等的测定，早期明确诊断。
鉴别诊断
早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别，肌电图检查具有临床助诊价值；成年期起病者，需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别；对肢带型肌营养不良症，还需与线粒体肌病相鉴别。
治疗
本病无特殊治疗。各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素、葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量维生素E及高压氧舱疗法等，均不见效。最近，应用体外反搏治疗，有一定效果；理疗、体疗等支持疗法，以及支架手术、纠正畸形等，可作辅助治疗。
预防
做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能，应提倡产前羊水细胞检查、染色体检查，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。
近年来，建立免疫印迹法，从DMD患儿的肌活检标本中，检测抗萎缩蛋白。此法可为临床确认，提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因自然检测，可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。
全国各地天气预报查询

上海市

  • 市辖区

    • 云南省

  • 临沧市

    • 云南省

  • 丽江市

    • 云南省

  • 保山市

    • 云南省

  • 大理白族自治州

    • 云南省

  • 德宏傣族景颇族自治州

    • 云南省

  • 怒江傈僳族自治州

    • 云南省

  • 文山壮族苗族自治州

    • 云南省

  • 昆明市

    • 云南省

  • 昭通市

    • 云南省

  • 普洱市

    • 云南省

  • 曲靖市

    • 云南省

  • 楚雄彝族自治州

    • 云南省

  • 玉溪市

    • 云南省

  • 红河哈尼族彝族自治州

    • 云南省

  • 西双版纳傣族自治州

    • 云南省

  • 迪庆藏族自治州

    • 内蒙古自治区

  • 乌兰察布市

    • 内蒙古自治区

  • 乌海市

    • 内蒙古自治区

  • 兴安盟

    • 内蒙古自治区

  • 包头市

    • 内蒙古自治区

  • 呼伦贝尔市

    • 内蒙古自治区

  • 呼和浩特市

    • 内蒙古自治区

  • 巴彦淖尔市

    • 内蒙古自治区

  • 赤峰市

    • 内蒙古自治区

  • 通辽市

    • 内蒙古自治区

  • 鄂尔多斯市

    • 内蒙古自治区

  • 锡林郭勒盟

    • 内蒙古自治区

  • 阿拉善盟

    • 北京市

  • 市辖区

    • 吉林省

  • 吉林市

    • 吉林省

  • 四平市

    • 吉林省

  • 延边朝鲜族自治州

    • 吉林省

  • 松原市

    • 吉林省

  • 白城市

    • 吉林省

  • 白山市

    • 吉林省

  • 辽源市

    • 吉林省

  • 通化市

    • 吉林省

  • 长春市

    • 四川省

  • 乐山市

    • 四川省

  • 内江市

    • 四川省

  • 凉山彝族自治州

    • 四川省

  • 南充市

    • 四川省

  • 宜宾市

    • 四川省

  • 巴中市

    • 四川省

  • 广元市

    • 四川省

  • 广安市

    • 四川省

  • 德阳市

    • 四川省

  • 成都市

    • 四川省

  • 攀枝花市

    • 四川省

  • 泸州市

    • 四川省

  • 甘孜藏族自治州

    • 四川省

  • 眉山市

    • 四川省

  • 绵阳市

    • 四川省

  • 自贡市

    • 四川省

  • 资阳市

    • 四川省

  • 达州市

    • 四川省

  • 遂宁市

    • 四川省

  • 阿坝藏族羌族自治州

    • 四川省

  • 雅安市

    • 天津市

  • 市辖区

    • 宁夏回族自治区

  • 中卫市

    • 宁夏回族自治区

  • 吴忠市

    • 宁夏回族自治区

  • 固原市

    • 宁夏回族自治区

  • 石嘴山市

    • 宁夏回族自治区

  • 银川市

    • 安徽省

  • 亳州市

    • 安徽省

  • 六安市

    • 安徽省

  • 合肥市

    • 安徽省

  • 安庆市

    • 安徽省

  • 宣城市

    • 安徽省

  • 宿州市

    • 安徽省

  • 池州市

    • 安徽省

  • 淮北市

    • 安徽省

  • 淮南市

    • 安徽省

  • 滁州市

    • 安徽省

  • 芜湖市

    • 安徽省

  • 蚌埠市

    • 安徽省

  • 铜陵市

    • 安徽省

  • 阜阳市

    • 安徽省

  • 马鞍山市

    • 安徽省

  • 黄山市

    • 山东省

  • 东营市

    • 山东省

  • 临沂市

    • 山东省

  • 威海市

    • 山东省

  • 德州市

    • 山东省

  • 日照市

    • 山东省

  • 枣庄市

    • 山东省

  • 泰安市

    • 山东省

  • 济南市

    • 山东省

  • 济宁市

    • 山东省

  • 淄博市

    • 山东省

  • 滨州市

    • 山东省

  • 潍坊市

    • 山东省

  • 烟台市

    • 山东省

  • 聊城市

    • 山东省

  • 菏泽市

    • 山东省

  • 青岛市

    • 山西省

  • 临汾市

    • 山西省

  • 吕梁市

    • 山西省

  • 大同市

    • 山西省

  • 太原市

    • 山西省

  • 忻州市

    • 山西省

  • 晋中市

    • 山西省

  • 晋城市

    • 山西省

  • 朔州市

    • 山西省

  • 运城市

    • 山西省

  • 长治市

    • 山西省

  • 阳泉市

    • 广东省

  • 东莞市

    • 广东省

  • 中山市

    • 广东省

  • 云浮市

    • 广东省

  • 佛山市

    • 广东省

  • 广州市

    • 广东省

  • 惠州市

    • 广东省

  • 揭阳市

    • 广东省

  • 梅州市

    • 广东省

  • 汕头市

    • 广东省

  • 汕尾市

    • 广东省

  • 江门市

    • 广东省

  • 河源市

    • 广东省

  • 深圳市

    • 广东省

  • 清远市

    • 广东省

  • 湛江市

    • 广东省

  • 潮州市

    • 广东省

  • 珠海市

    • 广东省

  • 肇庆市

    • 广东省

  • 茂名市

    • 广东省

  • 阳江市

    • 广东省

  • 韶关市

    • 广西壮族自治区

  • 北海市

    • 广西壮族自治区

  • 南宁市

    • 广西壮族自治区

  • 崇左市

    • 广西壮族自治区

  • 来宾市

    • 广西壮族自治区

  • 柳州市

    • 广西壮族自治区

  • 桂林市

    • 广西壮族自治区

  • 梧州市

    • 广西壮族自治区

  • 河池市

    • 广西壮族自治区

  • 玉林市

    • 广西壮族自治区

  • 百色市

    • 广西壮族自治区

  • 贵港市

    • 广西壮族自治区

  • 贺州市

    • 广西壮族自治区

  • 钦州市

    • 广西壮族自治区

  • 防城港市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 乌鲁木齐市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 伊犁哈萨克自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 克孜勒苏柯尔克孜自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 克拉玛依市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 博尔塔拉蒙古自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 吐鲁番市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 和田地区

    • 新疆维吾尔自治区

  • 哈密市

    • 新疆维吾尔自治区

  • 喀什地区

    • 新疆维吾尔自治区

  • 塔城地区

    • 新疆维吾尔自治区

  • 巴音郭楞蒙古自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 昌吉回族自治州

    • 新疆维吾尔自治区

  • 自治区直辖县级行政区划

    • 新疆维吾尔自治区

  • 阿克苏地区

    • 新疆维吾尔自治区

  • 阿勒泰地区

    • 江苏省

  • 南京市

    • 江苏省

  • 南通市

    • 江苏省

  • 宿迁市

    • 江苏省

  • 常州市

    • 江苏省

  • 徐州市

    • 江苏省

  • 扬州市

    • 江苏省

  • 无锡市

    • 江苏省

  • 泰州市

    • 江苏省

  • 淮安市

    • 江苏省

  • 盐城市

    • 江苏省

  • 苏州市

    • 江苏省

  • 连云港市

    • 江苏省

  • 镇江市

    • 江西省

  • 上饶市

    • 江西省

  • 九江市

    • 江西省

  • 南昌市

    • 江西省

  • 吉安市

    • 江西省

  • 宜春市

    • 江西省

  • 抚州市

    • 江西省

  • 新余市

    • 江西省

  • 景德镇市

    • 江西省

  • 萍乡市

    • 江西省

  • 赣州市

    • 江西省

  • 鹰潭市

    • 河北省

  • 保定市

    • 河北省

  • 唐山市

    • 河北省

  • 廊坊市

    • 河北省

  • 张家口市

    • 河北省

  • 承德市

    • 河北省

  • 沧州市

    • 河北省

  • 石家庄市

    • 河北省

  • 秦皇岛市

    • 河北省

  • 衡水市

    • 河北省

  • 邢台市

    • 河北省

  • 邯郸市

    • 河南省

  • 三门峡市

    • 河南省

  • 信阳市

    • 河南省

  • 南阳市

    • 河南省

  • 周口市

    • 河南省

  • 商丘市

    • 河南省

  • 安阳市

    • 河南省

  • 平顶山市

    • 河南省

  • 开封市

    • 河南省

  • 新乡市

    • 河南省

  • 洛阳市

    • 河南省

  • 漯河市

    • 河南省

  • 濮阳市

    • 河南省

  • 焦作市

    • 河南省

  • 省直辖县级行政区划

    • 河南省

  • 许昌市

    • 河南省

  • 郑州市

    • 河南省

  • 驻马店市

    • 河南省

  • 鹤壁市

    • 浙江省

  • 丽水市

    • 浙江省

  • 台州市

    • 浙江省

  • 嘉兴市

    • 浙江省

  • 宁波市

    • 浙江省

  • 杭州市

    • 浙江省

  • 温州市

    • 浙江省

  • 湖州市

    • 浙江省

  • 绍兴市

    • 浙江省

  • 舟山市

    • 浙江省

  • 衢州市

    • 浙江省

  • 金华市

    • 海南省

  • 三亚市

    • 海南省

  • 三沙市

    • 海南省

  • 儋州市

    • 海南省

  • 海口市

    • 海南省

  • 省直辖县级行政区划

    • 湖北省

  • 十堰市

    • 湖北省

  • 咸宁市

    • 湖北省

  • 孝感市

    • 湖北省

  • 宜昌市

    • 湖北省

  • 恩施土家族苗族自治州

    • 湖北省

  • 武汉市

    • 湖北省

  • 省直辖县级行政区划

    • 湖北省

  • 荆州市

    • 湖北省

  • 荆门市

    • 湖北省

  • 襄阳市

    • 湖北省

  • 鄂州市

    • 湖北省

  • 随州市

    • 湖北省

  • 黄冈市

    • 湖北省

  • 黄石市

    • 湖南省

  • 娄底市

    • 湖南省

  • 岳阳市

    • 湖南省

  • 常德市

    • 湖南省

  • 张家界市

    • 湖南省

  • 怀化市

    • 湖南省

  • 株洲市

    • 湖南省

  • 永州市

    • 湖南省

  • 湘潭市

    • 湖南省

  • 湘西土家族苗族自治州

    • 湖南省

  • 益阳市

    • 湖南省

  • 衡阳市

    • 湖南省

  • 邵阳市

    • 湖南省

  • 郴州市

    • 湖南省

  • 长沙市

    • 甘肃省

  • 临夏回族自治州

    • 甘肃省

  • 兰州市

    • 甘肃省

  • 嘉峪关市

    • 甘肃省

  • 天水市

    • 甘肃省

  • 定西市

    • 甘肃省

  • 平凉市

    • 甘肃省

  • 庆阳市

    • 甘肃省

  • 张掖市

    • 甘肃省

  • 武威市

    • 甘肃省

  • 甘南藏族自治州

    • 甘肃省

  • 白银市

    • 甘肃省

  • 酒泉市

    • 甘肃省

  • 金昌市

    • 甘肃省

  • 陇南市

    • 福建省

  • 三明市

    • 福建省

  • 南平市

    • 福建省

  • 厦门市

    • 福建省

  • 宁德市

    • 福建省

  • 泉州市

    • 福建省

  • 漳州市

    • 福建省

  • 福州市

    • 福建省

  • 莆田市

    • 福建省

  • 龙岩市

    • 西藏自治区

  • 山南市

    • 西藏自治区

  • 拉萨市

    • 西藏自治区

  • 日喀则市

    • 西藏自治区

  • 昌都市

    • 西藏自治区

  • 林芝市

    • 西藏自治区

  • 那曲市

    • 西藏自治区

  • 阿里地区

    • 贵州省

  • 六盘水市

    • 贵州省

  • 安顺市

    • 贵州省

  • 毕节市

    • 贵州省

  • 贵阳市

    • 贵州省

  • 遵义市

    • 贵州省

  • 铜仁市

    • 贵州省

  • 黔东南苗族侗族自治州

    • 贵州省

  • 黔南布依族苗族自治州

    • 贵州省

  • 黔西南布依族苗族自治州

    • 辽宁省

  • 丹东市

    • 辽宁省

  • 大连市

    • 辽宁省

  • 抚顺市

    • 辽宁省

  • 朝阳市

    • 辽宁省

  • 本溪市

    • 辽宁省

  • 沈阳市

    • 辽宁省

  • 盘锦市

    • 辽宁省

  • 营口市

    • 辽宁省

  • 葫芦岛市

    • 辽宁省

  • 辽阳市

    • 辽宁省

  • 铁岭市

    • 辽宁省

  • 锦州市

    • 辽宁省

  • 阜新市

    • 辽宁省

  • 鞍山市

    • 重庆市

  • 县

    • 重庆市

  • 市辖区

    • 陕西省

  • 咸阳市

    • 陕西省

  • 商洛市

    • 陕西省

  • 安康市

    • 陕西省

  • 宝鸡市

    • 陕西省

  • 延安市

    • 陕西省

  • 榆林市

    • 陕西省

  • 汉中市

    • 陕西省

  • 渭南市

    • 陕西省

  • 西安市

    • 陕西省

  • 铜川市

    • 青海省

  • 果洛藏族自治州

    • 青海省

  • 海东市

    • 青海省

  • 海北藏族自治州

    • 青海省

  • 海南藏族自治州

    • 青海省

  • 海西蒙古族藏族自治州

    • 青海省

  • 玉树藏族自治州

    • 青海省

  • 西宁市

    • 青海省

  • 黄南藏族自治州

    • 黑龙江省

  • 七台河市

    • 黑龙江省

  • 伊春市

    • 黑龙江省

  • 佳木斯市

    • 黑龙江省

  • 双鸭山市

    • 黑龙江省

  • 哈尔滨市

    • 黑龙江省

  • 大兴安岭地区

    • 黑龙江省

  • 大庆市

    • 黑龙江省

  • 牡丹江市

    • 黑龙江省

  • 绥化市

    • 黑龙江省

  • 鸡西市

    • 黑龙江省

  • 鹤岗市

    • 黑龙江省

  • 黑河市

    • 黑龙江省

  • 齐齐哈尔市