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肌阵挛性癫痫

疾病名称

肌阵挛性癫痫（myoclonus epilepsy，ME）即以肌阵挛发作为主要表现的癫痫，包括一大组与遗传代谢异常相关的疾病。由于ME表现为全身或部分肌群的短暂收缩，并无意识障碍，因此不易引起患者及家人的重视。肌阵挛性癫痫多与其他类型的癫痫发作形式合并出现，尤其是在合并全身强直一阵挛发作时，易造成误诊及漏诊。肌阵挛是指单个或不同部位(体轴、近端或远端)多个肌肉突然的、不自主的、短暂性收缩，可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体，甚至个别肌肉或肌群，可反复出现，多无意识障碍。脑电图可见多棘、尖-慢综合波。

病因及常见疾病
1.少年肌阵挛
2.肌阵挛-倾跌发作性癫痫
3.肌阵挛失神发作癫痫
4.家族性进行性肌阵挛：包括Lafora病、青少年型大脑视网膜变性、唾液酸病、线粒体脑肌病、腊样脂褐质沉积症、神经氨酸沉积症、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩、GM2神经节苷脂累积病。
5.良性家族性多发性肌阵挛
鉴别诊断
应与婴儿痉挛症、失神小发作、精神运动性癫痫等鉴别。
检查
体格检查，包括肌肉强直、肌肉萎缩及腱反射检查。脑电图检查可评估肌阵挛和相关的脑部活动。
治疗原则
尽快明确肌阵挛癫痫的诊断，缩短病程，正确选用抗癫痫药物。若发现肌阵挛，应检查是否有癫痫发作，观察患者生命体征，排除心律失常或呼吸道阻塞。近旁要有复苏设备。如果患者有癫痫发作，帮助患者缓慢躺下，在其头部垫一枕头或卷起的毛巾，以避免脑部震荡。松开所有紧身的衣物，尤其是颈部周围，同时使患者头部偏向一侧（若可能，需轻缓），避免呼吸道阻塞或分泌物误吸。治疗上首选丙戊酸钠，尽量避免用卡马西平及苯妥英钠。若效果欠佳可选用氯硝西泮、拉莫三嗪等药物。
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