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肾不发育

医学术语

肾不发育是指胚胎时期单侧或双侧肾不发育，是肾发育不良的一种，单侧肾不发育又称孤立肾，双侧肾不发育又称Potter综合征。肾不发育中双侧不发育者较为少见，且多于生后不久即死亡；单侧肾不发育临床多无症状，可能终身不被发现。

病因
正常肾发育必须有正常的输尿管芽在胚胎第5～7周时穿入后肾原基，若有引起形态或序列变化的因素将阻碍肾的发生。有学者认为本病为先天性发育异常，但研究发现患儿的父母和兄弟中肾不发育的发生率为9%，存在明显的家族聚集倾向。
临床表现
1.单侧肾不发育
临床多无症状，可能终身不被发现；当患者同时合并有生殖器的畸形、感染、外伤、结石、结核等时较易被发现。患者进入中年以后容易出现蛋白尿、高血压和肾功能减退。
2.双侧肾不发育
常合并面部畸形，表现为眼距宽、钩状鼻、小下颌、耳大且位置低，并可有肺发育不全，出生后24h无尿。双侧肾不发育多见于早产、体重低的男性小儿，胎儿有宫内发育迟缓。
检查
1.实验室检查
存在泌尿系统感染时可有血白细胞计数增加，尿白细胞增多等表现，也可有肾功能异常表现。
2.影像学检查
（1）X线检查：X线检查可见一侧肾阴影代偿性增大，对侧肾缺如，说明为单侧肾不发育；双侧肾缺如，说明为双侧肾不发育。
（2）CT及磁共振成像：可证实一侧或双侧肾缺如诊断。
3.静脉尿路造影
一侧或双侧肾不显影，表明肾不发育。
诊断
1.单侧肾不发育的诊断常在有尿路症状、外生殖器畸形或其他系统疾患、体检等情况下被检出，依靠静脉尿路造影、超声、CT及磁共振成像等影像学检查提示单侧肾不发育可确诊。
2.妊娠孕妇羊水过少时需警惕胎儿双侧肾不发育，胎儿可有钩状鼻、小下颌、双侧低位耳郭等典型面容，并可有肺发育不全，出生后24h无尿，查体或超声检查未发现膀胱扩大者应怀疑双肾发育不全，依靠影像学检查可确诊。
治疗
1.单侧肾不发育不需要治疗，但应告知患者采取控制饮食、禁服用肾毒性药物等相关措施减少肾脏负担，尤其是合并蛋白尿、高血压和肾功能减退者。
2.双侧肾不发育可针对无尿、呼吸衰竭对症治疗。
预后
单侧肾不发育一般预后良好，有正常的生理功能，不妨碍劳动。双侧肾不发育胎儿约半数为死胎；新生儿常合并肺发育不良，多在2d内死亡；其他患儿的存活时间与肺、肾功能有关，最长存活不超过30d。
预防
有本病家族史的孕妇应做产前超声检查，以便早期发现。
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