肾发育不良

病症

肾发育不良（renaldydplasia），为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向，是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧，与肾脏集合系统节段性狭窄有关，双侧者常有生命危险。

临床表现

取决于累及程度。完全性肾发育不良，双侧肾脏累及常在新生儿期死亡。单侧累及可表现为无症状，仅在以后的岁月中偶然被查出。病肾常有肾脏异位表现，如肾脏位于盆腔等。对侧健肾易发生肾盂积水，肾结石及尿路感染。部分肾发育不良者可无症状，偶可有巨大输尿管、巨大囊肿的表现。该病常伴其它血管发育异常。

肾发育不良临床上常见的先天性肾发育不良包括多囊性、梗阻性肾发育不良以及与基因有关的肾发育异常。病理组织学重要特征是出现原始肾小管和化生软骨。完全性单侧肾发育不良，可表现为无症状。多数发育不良病例中，肾缺陷是双侧性的，提示基因突变在正常肾发育中起重要作用。单侧性疾病则可能是一种获得性损伤所致，该损伤破坏了基因的正常表达，进而影响了对肾成熟有重要意义的蛋白质的产生。

肾体积比正常小50%～70%。特征是含有正常的肾皮髓质，肾单位和导管的分化和发育正常，但数目减少。单侧性先天性肾发育不良症，只在体查时触及对侧代偿性肥大的肾脏而作排泄性尿路造影时，或因并发高血压查因时才被诊断。小儿慢性肾功能不全时常因双侧肾发育不全引起，晚期严重高血压患者，只有肾移植治疗。近年B超产前诊断检查法的普及，发现并发羊水过少的胎儿，一侧或两侧肾发育不良的胎儿出生前诊断越来越多，出生后定期监测，早期出现血压增高的患儿单侧病变者，如健侧功能、解剖正常，确诊后可考虑行单侧发育不良的小肾切除术。

正常哺乳类肾脏位于间介中胚层，中胚层分化形成前肾导管，经进一步诱导形成中肾导管至输尿管芽，在输尿管芽诱导下，胚体尾端两侧的生肾素分化为后肾胚基，肾脏的胚胎发育正是由输尿管芽和后肾胚基二部分完成的，前者逐步发育成肾盂、肾盏和集合管，后者发育成肾小管和肾小球，最后肾小管和集合管对接，构成正常的肾单位。如果输尿管芽和后肾胚基二部分不能按正常程度发育和实行对接即造成肾发育不良。肾发育不良可以是部分性的，也可以是完全性的。多数类型的肾发育不良伴有囊肿，提示发育不良的各种形式在形成中有共同机制。

疾病简介

肾发育不良是肾发生异常的临床后果，其典型病理组织学特征是出现原始肾小球和肾小管、软骨样化生等。

肾发育不良为肾脏未能进行正常生长发育的先天性疾患。大多呈散发性，少数有家族性倾向。病变程度取决于是单侧还是双侧肾累及以及影响哪一侧肾脏生长分化阶段。本病是新生儿最常见的腹部肿块原因之一，病变常呈单侧，与肾脏集合系统节段性狭窄有关，双侧者常有生命危险。多数患者产前超声即可确诊，临床表现为无症状性腹部肿块。患肾失去正常形态，被不规则的大小囊肿所代替，患侧肾脏无功能，并常伴有输尿管梗阻，对侧肾脏可有代偿性肥大，10%还有对侧输尿梗阻

肾血管，肾小管，集合管及尿路引流系统的发育异常可导致肾实质畸变，肾功能异常。肾发育不良renal hypoplasia的诊断可能需作肾脏活检。

疾病病因

发病因素不清，可能与肾脏在生长发育的某阶段受到外界各种理化及毒物因素的影响所致。病理上的重要特征是发现原始肾小管，并被不同分化阶段的肾实质组织所包绕，小管上皮细胞呈立方形或柱状，有时呈纤毛状，处于非成熟状态。可发现原始的或胎儿型肾小球、肾小管，呈软骨样化生。囊肿起源于集合管，也可起源于肾小球，大小及形态变异很大，有时可缺如。肾脏大小取决于所累及的生长发育阶段。部分肾发育不良病变呈局灶性。

发现病例

肾发育不良伴输尿管异位开口在临床上较少见，近两年来，中国陆续有报道，这可能随诊断技术水平提高，发现病例增多有关。在胚胎第4周时，中肾即已发生并出现中肾管，一端与中肾相连，另一端进入内胚所发生的生殖腔内，中肾管背侧突出―盲管即为输尿管芽，输尿管芽长入中胚层的生后肾组织中，顶端膨大成肾盂，再分大盏、小盏，与后肾组织一起组成肾脏。芽主干发育成输尿管。胚胎6～8周，输尿管芽的起始部远端WOLF管进入生殖腔前侧，随局部组织生长，输尿管开口移到膀胱三角区侧角，若未移到位，即发生异位开口。至开口于阴道，认为是由于：

1、Garner管溃破入阴道腔。

2、输尿管终止于阴道基板所致。

输尿管芽不仅形成肾盂、肾盏及肾小管等肾内集尿系统，并有促进肾脏正常发育的作用。因此，输尿管发育异常，也将导致肾发育异常，本组8例肾均发育不良，切除小肾常在2.0～3.5cm之间，且呈全囊状改变。病理报告：肾发育不良，其中3例报告输尿管及肾盂有炎性改变。

输尿管异位开口的诊断不困难，如临床上有正常分次排尿，又不断漏尿，即应考虑为异位开口的可能，常可做B超、IVU检查作出诊断。如为双肾盂、双输尿管畸形，上肾盂扩张积水显影不好，可作超声引导肾盂穿刺顺行性造影即可明确诊断。但对于发育不良小肾脏，B超、IVU检查常不能发现小肾脏，易误诊，而延误治疗。ECT检查，孙悦东报告8例，5例显示小肾形态位置。我院收治8例，其中4例作ECT检查，均未见发育不良小肾影，可能是由于小肾功能太差的原因。若能进行ECT4-7小时延迟扫描，发育不良的小肾显影率可达到100%。所有病例均作CT检查，均发现肾窝处有小块状物和囊状物，周围脂肪组织包裹。行手术探查，证实为发育不良小肾而切除，获满意效果。

该病一旦诊断，手术切除发育不良小肾脏是首选的治疗方法，因小肾功能差，而又有漏尿（阴道或前庭部）。如小肾功能尚好，可考虑作输尿管与膀胱再植术，但发育不良肾长期保留，是否可引起肾性高血压尚不了解，有待进一步观察研究。保留肾治疗的关键在于要了解小肾功能，CT能看其形态，IVU及ECT可了解其功能情况。对于发育不良肾脏其功能差作输尿管膀胱再植是没有意义的，因同时有输尿管的发育异常，不宜作输尿管膀胱吻合。手术切口选择应以CT定位为准，术中要常规在输尿管内注射美兰，证实为异位输尿管后再作肾切除。

常见类型

多囊性肾发育不良

1、先天多囊性肾发育不良

多囊性肾发育不良（multiple cystic hypoplastic）是一种常见的完全性肾发育不良，多为单侧病变（14-20%为双侧性），患肾失去正常形态，被不规则的大小囊肿所代替，肾脏功能丧失并常伴有输尿管梗阻，是新生儿腹部包块最常见的原因之一。

多囊性发育不良肾外型呈肾形结构，多数病例伴有一个闭锁的输尿管。妊娠早期的多囊肾含有正常发育所必须的成份，包括未诱导的后肾胚基岛和分支的输尿管导管，在此阶段肾单位各段已均可鉴别出囊性改变。生后多囊性发育不良肾的病理组织学变异包括原始肾小管的囊性改变、膨大且结构破坏、具有明显管周围反应的间质、纤维肌环的形成、软骨成分为标志的组织转化等。

先天梗阻性肾发育不良

2、先天梗阻性肾发育不良先天性尿路梗阻在解剖位置上常发生于输尿管和膀胱的连接处，先天性后尿道瓣膜是婴幼儿泌尿系统梗阻的重要原因。先天梗阻性肾的组织学特征与多囊性肾发育不良相似，包括肾单位各段如肾小球的囊性转化、间质膨大且结构破坏、髓质和直小血管显著发育不全、发生管周围纤维肌环、多种形式的肾小球和发育的肾单位各段。与多囊性肾发育不良一样，先天梗阻性肾表现为一系列疾病，其程度与胚胎期尿流阻塞发生的时间有关。

治疗说明

无特殊方法。对症处理包括控制感染，治疗肾结石等以及肾衰时的处理。

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