脑白质病变

脑白质病变是各种原因导致的脑白质异常改变的统称。脑白质病变是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及发挥高级大脑功能的白质纤维束。

分型

脑白质病变病因复杂多样，广义上可分为遗传性脑白质病变和获得性脑白质病变。

遗传性脑白质病变

是由遗传因素导致的脑白质的原发性病理改变。脑白质主要由神经纤维构成，有髓神经纤维的髓鞘主要由鞘磷脂构成，各种原因引起的鞘磷脂形成、发育、代谢异常等均可导致脑白质病变。遗传性脑白质病变主要包括成年期起病的脑白质营养不良、先天性代谢异常介导的脑白质病变以及其他遗传疾病导致的脑白质异常。

获得性脑白质病变

是指在髓鞘发育正常的基础上，由于自身免疫因素、毒物累积、代谢环境改变等后天因素导致的，或在脑血管病、感染等疾病基础上继发的脑白质病变。

病因

脑白质病变的病因很多，包括中毒、遗传变性、感染、脱髓鞘疾病、代谢性疾病、血管性疾病、创伤和脑积水等，均可导致白质脑病。其中缺血性白质脑病是最常见的类型之一，即缺血性脑白质病变。

遗传性脑白质病变

获得性脑白质病变：

脑白质病变发病机制包括小胶质细胞和星形胶质细胞活化增生，提示有炎性机制参与；小血管迂曲，密度降低提示缺血机制参与。其病理改变如下：脑白质的主要成分是神经纤维，神经纤维由轴索、髓鞘构成，脑白质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘变化，主要是弥漫性脱髓鞘和轴突损伤，华勒变性（皮层神经元缺失致轴突轴索及髓鞘变性、崩解和被吞噬细胞吞噬）；小胶质细胞和星形胶质细胞活化增生，少突胶质细胞减少；脑白质主要由穿支动脉供血，几乎没有侧枝循环是其特点为，这种特点决定了白质极易受缺血的损害，白质病变的小动脉纡曲，数量减少。

流行病学

症状

脑白质病变早期症状一般不明显，大多数通过头部MRI检查早期检出

脑白质病变的临床表现多样，以下是一些常见的症状：认知功能障碍表现为记忆力减退，理解、判断及计算力下降，视空间功能障碍；精神情感异常表现为失眠多梦、记忆力下降、反应迟钝、行动迟缓、情感淡漠、抑郁等；躯体运动、感觉功能受损表现为面部肌肉痉挛、视觉重影、控制不住口水等，感觉异常包括疼痛、四肢麻木等；运动功能障碍包括肌肉力量下降、偏瘫，行走不稳，甚至跌倒；大小便功能障碍如尿频尿急、便秘等老年综合征表现。

脑白质病变临床表现复杂多样，取决于病变部位及严重程度，不同性质脱髓鞘疾病临床表现差异较大。

就医

如果出现肢体无力麻木、视力异常、眼球震颤及眼肌麻痹、脑神经受损、共济失调、认知障碍等症状，或者无症状体检中影像学如脑CT或磁共振成像（MRI）检查发现脑白质病变，可以进一步诊断治疗

就诊科室

神经内科

诊断流程/诊断依据

相关检查

脑脊液检查

在获得性髓鞘脱失疾病中常伴有脑脊液单个核细胞计数正常或轻度增高，一般在15×10/L以内，通常不超过50×10/L，脑脊液细胞增多时衡量疾病活动的重要指标。脑脊液检测IgG鞘内合成、CSF总蛋白含量强度增高、IgG比例增高、脑脊液-IgG指数增高、寡克隆区带阳性及髓鞘碱性蛋白增高等。在遗传性髓鞘脱失疾病，可表现为正常脑脊液。

电生理相关检查

可行视觉诱发电位、脑干听诱发电位及体感诱发电位检查、脑电图检查等。

CT扫描或MRI成像

MRI检查敏感性高，可发现小脑、脑干、视神经和脊髓无症状白质病变；可连续动态观察病灶进展、消退及转归。在遗传性髓鞘形成障碍疾病中，MRI常表现为脑室周围或白质区域对称性白质病变。

其他

对于考虑特定病因的髓鞘脱失患者，可进行病因诊断检查，如亚急性脊髓联合变性，可检查血清维生素B12、内因子等；如考虑感染相关性髓鞘脱失，可检测HIV病毒、梅毒等；对脑桥中央髓鞘溶解综合征患者，可监测血钠水平等；对于遗传性脑白质病变可以行基因检测。

鉴别诊断

阿尔茨海默病：属于原因暂未明确的脑神经退行性病变，其与脑白质病变病症表现上具有较强相似性。但通过脑部影像检查，可观察到脑白质病变患者脑及脊髓内伴有多灶性脱髓鞘斑存在，阿尔茨海默病影像多显示海马、内嗅皮层等体积萎缩。

治疗

药物治疗

手术治疗

一般无需手术治疗。

物理治疗

通过康复治疗及理疗帮助患者提高生活自理能力；针对吞咽和言语障碍进行康复治疗。

其他治疗

合理膳食、规律作息、适度运动，有利于整体健康水平的提升；心理咨询和家庭关怀，帮助患者应对心理压力。

中医治疗

中药可以通过活血化瘀、益气养血等作用，调节气血的平衡。例如，当归、黄芪、川芎等中药常被用于调理气血，促进血液循环，改善脑部供血不足的情况。针灸疗法也是中医治疗脑白质病变的有效手段。通过刺激特定的穴位，针灸可以调节气血的运行，促进血液循环，改善脑部供血不足的状况。常用的穴位包括项针、足三里、大椎等，可以帮助舒缓脑部的症状，提升脑部功能。

预后

预防及日常护理

日常生活

养成良好生活习惯，固定作息时间，注意身体健康状态，控制好血糖、血压、血脂；饮食均衡，多食用水果蔬菜，少油少脂少糖。

运动

适当进行户外活动，如慢跑、爬山等，积极锻炼增强身体免疫力，提高身体代谢能力。

高危人群的预防应注意以下几点

发展史

研究进展

目前认为脑白质病变的病理机制包括血管内皮功能障碍、血-脑屏障破坏、脑内低灌注、炎性反应、氧化应激、静脉引流障碍等，这些因素导致白质脱髓鞘和轴突缺失。脑白质病变影响认知功能、运动功能、情绪及排尿功能，增加患者卒中、痴呆和死亡的风险。

参考来源：

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