进行性脊肌萎缩

病症

进行性脊肌萎缩的主要病变部位在脊髓前角运动神经元和锥体束，发病年龄多数在40~50岁之间，男性多于女性，常常是缓慢进展。存活期较长，一般在5年以上，少数病人甚至存活20年以上，后期病人常死于营养障碍、肺部感染等并发症。

疾病概述

进行性脊肌萎缩症病变部位在下位运动神经元，也多为散发病例，病程历时数月~2年。该病病因不清，除了中毒学说、慢病毒学说等以外，还有发现雄激素受体基因突变与该病有一定的关系。

婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种儿童期的单基因遗传病，有人将其称为儿童期运动神经元病第I型，患病率为0.1~1/10万人口，多数在出生后6~12月内发病，病情进展快，病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型，该病多见于青少年，发病年龄在2~17岁，在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上，病情进展缓慢，病程在10~40年。该病多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，男性病人多于女性。

症状体征

（1）发病年龄约30岁，稍早于ALS，男性多见；

（2）击袭起病，表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢体下运动神经元功能缺损症状体征；首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂和肩胛带肌，从下肢开始萎缩者少见，远端萎缩明显，肌张力和腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累。

（3）波及坚水发生延水麻痹者存活时间短，常死于肺感染。

疾病病因

进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。

病理生理

脊髓前角细胞变性。

诊断检查

1、神经电生理：肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐播，有时可见束颤电位；小力收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩呈现单纯相。神经传导速度正常。运动诱发电位有助于确定上运动神经元损害。

2、肌肉活检：有助于诊断，但无特异性，早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌萎缩不易鉴别。

3、其他：血生化、CSF检查多无异常，肌酸磷酸激酶（CK）活性可轻度异常，MRI可显示部分病例受累脊髓和脑干萎缩变小。

治疗方案

目前，本病尚无有效的治疗方法。

1、例如太可能通过减少中枢神经系统内谷氨酸释放，减低兴奋毒性作用，推迟ALS患者发生呼吸功能障碍时间及延长存活期，但不能改善运动功能和肌力。适用于请、中症患者，但价格较昂贵。成人剂量50mg口服，2次/d。副作用有乏力、恶心、体重减轻和转氨酶增高等。

2、维生素E可能对ALS患者有益，许多患者经验性使用维生素E治疗。各种神经生长因子治疗试验正在进行中，干细胞治疗ALS实验和临床研究处于探索阶段。

3、对症治疗如流涎多可给予抗胆碱能药如东莨菪碱、阿托品和安坦等；肌痉挛可给予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等；应积极预防肺部感染。支架或扶车可以提高患者运动能力，被动运动和物理疗法可防止肢体挛缩。

4、支持治疗对保证患者足够营养和改善全身状况颇为重要。严重吞咽困难需给予半流食，通过胃管道鼻饲或经皮胃造瘘术维持正常营养和水分摄入。当患者出现呼吸困难时，呼吸支持可延长患者生命，家庭可用经口或鼻正压通气缓解症状较轻患者的高碳酸血症和低氧血症，晚期严重呼吸困难患者需依靠气管切开维持通气。新近发明的可产生人工咳嗽的呼吸装置对患者非常有益，可有效地帮助患者清理呼吸道，防止吸入性肺炎发生。

中医以辨证治疗为主，常采用综合疗法：

1、临床常见分型有气血亏虚型、肝肾阴虚型、脾肾两虚型、痰凝血瘀型，选用滋补气血、补益肝肾、温肾健脾、化痰祛瘀中药如地黄、山药、枸杞子、牛膝、龟板、鹿茸、当归、赤芍、菟丝子、补骨脂、地龙、全蝎等进行治疗。

2、循经药浴：经络具有联系脏腑、沟通内外、运行气血、营养全身、抵御病邪、修复机体的作用。人体经络学说是中医的精华，在中医理论体系中有着举足轻重的作用，它被广泛用于指导中医临床诊断、治疗以及解释人体的生理、病理，不明经络，开口动手就错，因此要了解中医首先就要认识神奇而神秘的经络。人体经络包括经脉和络脉。经尤如直行的径路，是经络系统的主干。络则有网络的含义，是经脉的细小分支。通过温热的药液直达络脉和经脉，从而达到温通经脉、化痰祛瘀、疏通经络的作用。

3.透穴按摩和针灸推拿：按摩与推拿是专门作用于机体以提高和改善人体生理机能、消除疲劳和防治伤病的各种操作手法。推拿与按摩的常用十七种手法：1、推法 2、擦法 3、揉法 4、揉捏法 5、搓法 6、按法 7、摩法 8、拍击法 9、抖法 10、运拉法 11、拿法 12、滚法 13、刮法 14、掐法 15、弹筋法（提弹法）16、拔法（分筋法）17、理筋法（顺筋法）。不同方法适用不同的症型。

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