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通道病

病症名称

通道病，因离子通道的结构或功能异常所引起的疾病。具体表现为编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常，或体内出现针对通道的病理性内源性物质，使离子通道的功能发生不同程度的减弱或增强，导致机体生理功能紊乱，形成某些先天性或后天获得性疾病，主要累及神经、肌肉、心脏、肾脏等系统和器官。已知离子通道病主要涉及钾、钠、钙、氯等离子通道。如常染色体显性良性家族性新生儿惊厥、癫痫是钾通道病；高钾型周期性瘫痪、先天性肌无力是钠通道病；家族性偏瘫型偏头痛、恶性高热是钙通道病等。

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