遗传性肝病

肝脏代谢障碍性疾病

遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。肝脏是人体器官中最大的消化腺，具有分泌胆汁、储存肝糖原、合成蛋白质、清除内源性或外源性物质等重要功能。各种肝内细胞具有不同功能，其基因表达产物丰富，产物间相互作用，形成一个复杂的调控网络，某一位点的突变均可能导致肝脏疾病的发生发展。

疾病类别

单基因遗传性肝病

单基因遗传性肝病，是指因单个基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。由于人体内各种物质的代谢更新需要特异的功能酶，一旦编码这些酶的基因发生突变，无论是编码区还是调节区的改变，都将会导致酶的结构和（或）数量的变化，这将导致物质中间代谢的紊乱，最终引起可遗传的代谢性疾病。按照酶的缺陷和代谢途径可将单基因遗传性肝病（遗传代谢障碍性肝病）分为七大类：① 糖类代谢病；② 脂类代谢病；③ 氨基酸代谢病；④ 血浆循环蛋白代谢病；⑤ 金属元素代谢病；⑥ 肝卟啉代谢病；⑦ 胆红素代谢病。分子生物学的研究发现了单基因遗传性肝病的相关致病位点，对遗传性血色病（HHC）和α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病人进行基因检测业已进入临床。

多基因遗传性肝病

在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)和二代测序技术（Next generation sequencing，NGS）已经揭示了许多复杂肝病的遗传背景，常见的多基因遗传性肝病包括肝癌、病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、胆石症、非酒精性脂肪肝、原发胆汁性肝硬化等。

常见肝病

遗传性血色病主要在欧洲白种人发病率高，其他人种少见。该病是常染色体隐性遗传性疾病，多数病例有HFE基因突变。突变有两种，主要是C282Y错义突变，其次为H63D突变。发病是由于HFE基因突变造成细胞转铁功能障碍，使铁负荷加重在脏器沉积引起疾病。有静脉切开放血法治疗该病即简单又有效，故很适宜对人群做HFE基因基因筛查。已经成为人类疾病基因筛查的良好典范。在对人群进行基因筛查前，可先做转铁饱和试验再做HFE基因检测，呈HFE基因突变纯合子和杂合子的人需进一步做血清铁蛋白、肝功能试验，最后进行肝活检确诊。要做最适人群血色病筛查首先需要医学界提高对本病的重视，然后对公众进行宣传教育，最后，实施基因筛查还需要基因诊断技术、伦理观念和法律上的保障。

囊性纤维化也是常染色体隐性遗传病，基因定位在第7号染色体，编码一长度为1480个氨基酸残基的跨膜蛋白。该蛋白属于ATP酶类，有调节离子转运的功能。大多数病人有508位苯丙氨酸的缺失突变，结果造成肺、肝、胰腺黏液分泌异常。通常靠汗液、唾液的氯离子浓度检测做诊断。筛查仅面向单个家庭进行。由于突变位点多，做基因诊断昂贵，因此不适于做基因筛查。

a1-抗胰蛋白酶缺陷症是常染色体共显性遗传病，基因定位于14号染色体。用等电聚焦电泳已区分出75个不同的等位基因，其中Z和S等位基因异常最多见，导致a1-抗胰蛋白酶分泌障碍，在肝脏蓄积致病。诊断方法包括血清a1-抗胰蛋白酶水平和PiZZ表型检测。仅有瑞典在做人群筛查。

Wilson氏病基因定位在13号染色体，编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白。基因突变点多。由于突变蛋白分泌铜功能障碍，使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。诊断依据血清铜和铜兰蛋白水平下降，24小时尿铜排泄以及肝铜浓度增加。角膜K-F环也很有诊断价值。由于基因突变点多达200以上，给基因筛查带来很大困难，可以用DNA微卫星标记技术比较病人父母和幼儿的基因来确定病人的致病基因是纯合子还是杂合子。

疾病防治

保养

1、乐观心理：肝功能异常的患者肝脏受损，因此，一定要保持心情开朗，制怒不生气，否则会肝气郁结，肝火上升，加重肝病。

2、饮食保养：肝脏是人体最大的消化腺，食物都要通过肝脏来解毒代谢，合理的饮食不仅有助于肝脏功能的调理而且对肝脏的修复与免疫力的提高都是很有帮助的，肝功能异常的患者应多食用菌类食品，如木耳、香菇、蘑菇等，能提高免疫力;多食用新鲜蔬菜和水果，增加VC的吸收; 多饮水，可补充体液，增强血液循环，促进新陈代谢，减少代谢产物和毒素对肝脏的损害。少食用和不食用油炸、腌制、油腻太大和辛辣带有刺激性的食品，以清淡饮食为宜。以满足机体所需，有利于肝细胞的修复与再生及肝功能的恢复。

3、科学使用药物：在药物的选择上应注意在医生的指导下选用从简，且肝损小的药物，因为药物需通过肝脏解毒代谢，对于肝功能不好的患者来说过多或肝损害的药物无疑是对肝脏的再次创伤。

调理

肝功能不正常需要吃什么

1、肝功能不正常需要吃富含蛋白质的食物：例如蛋类、瘦肉类、牛奶、豆制品等；

2、肝功能不正常需要多食用高维生素食物：例如新鲜水果、新鲜蔬菜等；

3、肝功能不正常需要多食用菌类，例如木耳、香菇、蘑菇等，能够提高自身免疫力。

肝功能不正常不能吃什么

1、肝功能不正常不能饮酒；

2、肝功能不正常不能吃辛辣食物；

3、肝功能不正常不能吃罐装或瓶装的饮料，含有防腐剂，对肝脏有毒；

4、肝功能不正常不能吃蜇,乌贼,虾,螺类等含铜多的食品.肝脏内存铜过多,可导致肝细胞坏死;而肝功能不全时不能很好地调节体内铜的平衡。

注意事项