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镰刀型细胞贫血病

镰刀型细胞贫血病

镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好。

病因
本病为遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。
临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克。微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，可引起手足关节肿胀、充血、疼痛，称手足综合征。此外，镰刀型细胞贫血病还可能影响神经系统而出现智力低下。
检查
1.体外重亚硫酸钠镰变试验
在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硫酸氢钠后制成湿片，在盖片上可见大量镰形红细胞，有助诊断。
2.血红蛋白分析
通过血红蛋白电泳可发现有血红蛋白S。
3.血常规
血常规可发现贫血。
4.MRI
MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程度。当红骨髓取代黄骨髓时，病变区骨髓信号在T1WI、T2WI上呈低或中等信号，与周围肌肉组织信号相近，而比脂肪组织信号低。在T1WI上可显示长骨干骺端出现斑片状、节段状或广泛低信号强度影，并可逐渐向骨干蔓延。
诊断
临床诊断依据：
1.患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。
2.患者有镰刀型细胞贫血病家族史。
3.镰变试验阳性。
4.种族易感，所处地区发病率高。
5.血红蛋白分析发现血红蛋白S。
治疗
本病主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。
1.患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标。
2.羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。
3.补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。
4.患者可有血栓形成前状态，使用双香豆素可减少其发生。
5.骨髓移植等可挽救生命和提高生存质量。
预后
1.纯合子患者（即镰刀型细胞贫血病患者）预后较差，少数患者可生存至成年，但一般在30岁前死亡。
2.杂合子患者（即有镰状细胞者），由于红细胞内血红蛋白S含量较低，临床多无症状，预后较好。
预防
镰刀型细胞贫血病是遗传病，所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，风险低，结果可靠，可以作为产前诊断的依据。
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