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非综合征性耳聋

非综合征性耳聋

非综合征性耳聋属于遗传性耳聋的常见类型，是由于基因组异常，导致听觉通路感音部位或神经部位发生病变，终致听功能障碍，但不伴有其他系统异常。本病的发病率，粗略估计为4/10000～8/10000。公认新生儿永久性听力损失中60%以上的听力损失为遗传因素所致，其中60%～70%为非综合征性耳聋。

病因
本病大多数源于基因突变，但也可由基因突变和环境暴露史协同致病。在已确定的与本病相关的基因中，GJB2、SLC26A4及线粒体DNA A1555G和C1494T突变是导致中国大部分非综合征性耳聋的最常见致病基因。
临床表现
非综合征性耳聋患者出生时即可出现症状，但也有婴幼儿期甚至成年期出现者。本病多表现为中至重度听力损伤，有时可伴发耳鸣或眩晕。耳聋类型多为感音神经性聋，也可表现为传导聋或混合聋。少数表现为家族聚集性，有明确家族史；也可见大量散发病例，家族中无类似病人。
检查
1.听觉生理检查
听觉生理检查包括纯音测听、听性脑干电位、40Hz听觉相关电位、听觉稳态诱发反应、耳声发射和声导抗等。
2.影像学检查
影像学检查包括颞骨薄层CT、内听道磁共振成像。部分患者扫描显示前庭导水管扩大或Mondini畸形。
3.基因检测
通过聚合酶链反应等检测方法可发现有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA A1555G和C1494T等基因发生突变。
诊断
对于低频和中频感音神经性听力损害应高度怀疑为遗传性。目前临床上应用新一代高通量测序可进行诊断性核基因突变检测的基因包括GJB2和SLC26A4（PDS）等120多个，对GJB2基因突变的检测，不仅对遗传性听力损失的临床诊断和遗传咨询有重要帮助，而且对听力康复措施的选择有指导作用。对于临床上颞骨CT提示前庭导水管扩大或Mondini畸形的耳聋患者应进行PDS基因突变检测。
鉴别诊断
本病需与综合征性耳聋、环境因素导致的耳聋进行鉴别，如儿童期巨细胞病毒感染导致的耳聋及成年期的噪声性聋、药物性聋等。
治疗
本病的治疗主要是对症治疗，具体治疗方法如下：
1.严密监测听力。
2.根据听力的损失程度选择语训、助听、康复等方式，如助听器和人工耳蜗植入术。
预后
明确诊断后，及时干预可让婴幼儿听力、言语充分发育，达到正常交流、生活的目的。
预防
对已明确基因诊断的家庭，应做遗传咨询，有利于评估治疗手段和预后。为达到优生优育的目的，可进行产前诊断。
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