颅咽管瘤

脑瘤

颅咽管瘤是位于鞍区或鞍旁区的生长缓慢的中枢神经系统良性肿瘤。

流行病学

颅咽管瘤占所有颅内肿瘤的1.2%~4.6%，全球每年每百万人新发0.5~2.5人。发病率没有性别的明显差异。颅咽管瘤在日本发生率更高，原因不明，每年每百万儿童新发约3.8人。

在中国，尚无准确的流行病学调查结果，因同属东亚人，一般认为与日本流行病学结果相似。年龄分布呈双峰型，5~14岁的儿童和45~60岁的成年人发病率最高。

在儿童和青少年组中（低于18岁），颅咽管瘤是最常见的非神经上皮来源的颅内肿瘤，占这个年龄组的颅内肿瘤的5%~11%，最常见的组织类型是伴有囊性变的造釉型颅咽管瘤。儿童颅咽管瘤占所有神经系统肿瘤的5%，占所有鞍区肿瘤的50%。而乳头型主要发生于成人。

疾病类型

颅咽管瘤在组织学上分为造釉型和乳头型，两型在起源和年龄分布上有差异。

原因

颅咽管瘤有两种组织学亚型：

分子生物学研究提示，造釉型和乳头型颅咽管瘤具有不同的遗传学和表观遗传学发生基础，这些差异既有助于明确肿瘤的病理分型，更为颅咽管瘤的分子靶向治疗提供了理论基础。

基本病因

造釉型

造釉型颅咽管瘤与体细胞 CTNNB1基因（编码β链蛋白）突变相关。CTNNB1基因突变使β链蛋白稳定性升高，进一步激活WNT/β-链蛋白信号转导通路。

基于这种分子和组织水平的特点，CTNNB1基因突变被认为导致了造釉型颅咽管瘤发生。

乳头型

乳头型颅咽管瘤中常发生BRAF V600E基因突变，从而导致了MAPK通路的活化，促进肿瘤发生。

诱发因素

当前，尚无确定的颅咽管瘤发生发展的诱发因素。

症状

颅咽管瘤通常是生长缓慢的肿瘤，起病隐匿，往往在症状出现后1~2年才被诊断。

常见的症状表现包括内分泌功能障碍、视觉障碍和颅高压等症状。

典型症状

内分泌功能障碍

颅咽管瘤常导致内分泌功能低下，如甲状腺功能减退、直立性低血压、身材矮小、尿崩症、阳痿、闭经等，但少数情况下也可能出现部分内分泌功能的亢进，如儿童性早熟、成人肥胖等。

视觉障碍

经典的双颞侧偏盲是由于肿瘤压迫视交叉引起的，但也有可能出现同向性偏盲、盲点和伴有视神经萎缩的视乳头水肿。

伴随症状

颅高压症状

当肿瘤体积增大到一定程度产生的占位效应阻塞了室间孔、第三脑室或导水管后可引起继发性脑积水，患者可出现头痛、恶心和呕吐等颅高压的症状。

其它症状

包括化学性脑膜炎（由囊肿破裂囊液进入蛛网膜下腔）、癫痫、儿童学习成绩差或成人情绪不稳和冷漠。

就医

患者可能因为内分泌功能障碍到内分泌科就诊，或因为视力障碍到眼科就诊，也可能因为头痛伴有视力障碍等症状到神经外科就诊。

通常医生会建议患者行头颅CT或磁共振成像（MRI）检查而发现鞍区占位，典型的颅咽管瘤通过CT和磁共振成像（MRI）即可明确诊断，最终由神经外科医生来完善各项检查并决定治疗方案。

就诊科室

神经外科、内分泌科或眼科。