高乳酸血症

人体疾病

高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。

乳酸简介

我们每天进食许多食物及营养素以供生长发育所需，包括脂肪、蛋白质、糖类及维生素。前三者进入体内后多被分解产生能量，尤以糖类（碳水化合物）为大宗。当氧气供应充足时，单糖类如葡萄糖将被转化成水与二氧化碳并释放出能量ATP。当氧气不足时，糖类分解就改走另条路（体内的替化路线，以维持生命所需，但反应较缓慢，只能救急用的），产生焦葡萄糖酸（即丙酮酸），它可再经一连串反应还原成果糖再转回葡萄糖，或再形成「乳酸」型态暂存，但必须再还原成丙酮酸，否则无法自行排出体外。这些有机酸堆积一多就造成伤害，包括成长不良、进食困难或白内障。乳酸虽有「乳」字，但与牛奶并无直接关系，与整肠药「乳酸菌」也是两回事。

造成原因

1.后天因素：氧气供应不足、休克、败血症使末梢循环不佳时，恶性肿瘤、药物将使乳酸过量，由临床病史应可做区分。

2.先天因素：丙酮酸转化有问题时（酵素缺陷）或处理乳酸的大本营线粒体功能异常时。

身体伤害

以代谢率高的组织器官受影响最大，包括~

1.脑：抽搐、嗜睡、呕吐、哭闹不安

2.肌肉：肌肉无力衰弱、呼吸衰竭、心肌肥厚、吞咽困难

3.肝脾肿大、肝功能异常；眼睛白内障、青光眼；影响层面甚广。

处置方法

乳酸过高与喝牛奶或吃乳酸菌并无相关，应先找出上述之病因并予以治疗，例如治疗休克、败血症，使氧气循环恢复活力，促进乳酸转化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，应减少碳水化合物摄取，减少负担。亦可给予促进丙酮酸代谢的辅助因子，如维生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉碱亦有中和或解毒的效果。

人体内的乳酸乃葡萄糖无氧呼吸反应的产物，主要在红血球、皮肤、肾脏髓质及白色骨骼肌中进行。它需在肝脏经脱氧作用转化成丙酮酸，再用丙酮酸氧化反应代谢并产生能量。这些酵素的缺乏，或其它有机酸血症将使乳酸变高，先天性高乳酸血症多引起严重精神运动障碍，甚至伤害脑干、基底核造成死亡，利用健康筛检可早期发现并早期治疗。

临床表现

1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷

A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。

B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正常的21%～28%。在基底节和脑干部位有典型Leigh病的囊性病变或脑萎缩。CT扫描可发现皮层萎缩、脑室扩大和基底节密度减低。

C、第三种症状较轻，表现为慢性或间歇性共济失调，通常在进食碳水化合物后引起，而对生酮饮食无异常反应。所有病例均为男性，血乳酸水平可为正常或稍高。患者智力可为正常或有不同程度减低，部分病例有典型Leigh病的脑干损伤表现。

D、Brown等提出部分病人虽无体循环酸中毒，但可能有脑内乳酸酸中毒，因病人脑脊液乳酸浓度高于其血中浓度。

E、X蛋白或E2缺陷。病人可有高氨血症、乳酸血症和神经运动发育迟缓。

F、丙酮酸脱氢酶磷酸酶的作用是去除Elα蛋白丝氨酸基团上的磷酸，从而激活丙酮酸脱氢酶复合体，该酶缺乏亦可引起乳酸血症，临床表现为典型Leigh病和持续性乳酸酸中毒。

2.丙酮酸羧化酶缺陷

A、丙酮酸羧化酶缺陷有3种表现，第一种病人较为单纯，表现为生后数月出现轻到中度乳酸血症、智能落后和发育迟缓，有一定的残余丙酮酸羧化酶活性；

B、第二种病人在生后数天即有严重乳酸血症，伴高氨血症、瓜氨酸血症和高赖氨酸血症，病人一般在3个月内死亡，几乎完全无丙酮酸羧化酶活性。

C、第三种病人仅报道一例，症状轻微，仅有间歇性酸中毒，无精神运动发育落后。

防治措施

乳酸性酸中毒一旦发生,病死率极高,对治疗反应不佳,因而预防比治疗更为重要,具体措施如下:

1.在糖尿病治疗中不用苯乙双胍.凡糖尿病肾病,肝肾功能不全,大于70岁的老年人以及心肺功能不佳者,其他双胍类药物也应采用.糖尿病控制不佳者可用胰岛素治疗.

2.积极治疗各种可诱发乳酸性酸中毒的疾病.

3.糖尿病患者应戒酒,并尽量不用可引起乳酸性酸中毒的药物.

4.乳酸性酸中毒一旦发展并达到目前通用的诊断标准后,即使通过治疗能使乳酸下降,也无法改善预后.故对高乳酸血症患者(即无酸血症,但乳酸>2.5mmol/L)需及时治疗各种潜在诱因,并密切随访观察,必要时可用DCA治疗.

先天性

先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快，伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍，同时智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，血中乳酸明显增多(可达60～280mmol/L)，严重的代谢性酸中毒(pH

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