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高铁血红蛋白血症

病症

血红蛋白分子的辅基血红素中的亚铁被氧化成三价铁，即成为高铁血红蛋白（MHb），同时失去带氧功能。正常红细胞能利用NADH，在细胞色素b5还原酶催化下，使MHb还原成Hb。一旦MHb在血中增高，称MHb血症。中毒性MHb血症较常见，有接触某些药物或毒物（如亚硝酸盐、非那西汀、普鲁卡因、苯胺等）的病史，婴儿腹泻也是常见的诱因。先天性MHb血症较罕见，主要因细胞色素b5还原酶缺乏所致。

临床表现
1.皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀。
2.中毒性MHb血症，发病可急可缓。突然发病者症状明显，伴有头痛、乏力等。严重者MHb含量可占Hb总量的50-70%，可以出现意识障碍并危及生命。
3.先天性MHb血症属常染色体显性遗传，紫绀自出生或出生后数年出现，并持续存在。一般MHb含量约占Hb总量的10-40%，除紫绀外无任何自觉症状，能从事体力劳动。
鉴别诊断
诊断依据
1.皮肤、口唇粘膜、甲床呈明显紫绀。
2.中毒性MHb血症可突发或集体发病，有药物或毒物接触史。先天性者自幼发病，持续性紫绀多年。
3.取末梢血一滴于滤纸上，血液呈巧克力样褐红色，空气中1分钟仍不变为鲜红色。此试验可以排除因呼吸或回流衰竭引起的缺氧性紫绀。
疾病治疗
治疗原则
1.先天性MHb血症不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。
2.中毒性MHb血症，症状明显，MHb含量超过20%者，应及时处理，
用药原则
1.广东、广西、云南、四川等省籍人群中遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏较多见，由于G6PD缺乏，不能提供NADPH。
2.MHb含量低于10%者，可密切观察，一般能自行痊愈。
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