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11β-羟化酶缺乏症

病症名称

11β-羟化酶缺乏症（11β-hydroxylase deficiency）于1955年首次报道，临床特征是低肾素性高血压。该型占先天性肾上腺皮质增生全部患者的5%~8%。发病率约为新生儿的1/10万，但是中东的犹太人和阿拉伯人发病率较高。

发病机理
1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒体内膜，催化11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮（DOC）分别转变为皮质醇和皮质酮。该酶缺陷导致皮质醇合成减少，ACTH分泌增多，酶催化反应步骤的前体类固醇11-去氧皮质醇、DOC和雄激素蓄积。
2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9个外显子。在束状带表达，表达过程主要受ACTH调节。CYP11B1缺乏症是基因突变所致，迄今所发现的突变形式有无义突变、误义突变、变构突变和3个核苷酸插入，半数以上的突变发生在外显子6~8。无义突变引起较严重的临床症状，而不均一性突变患者则临床症状较轻。
3．遗传特性：家系分析资料提示该病为常染色体隐性遗传。
CYP11B2酶基因亦定位于8 q，与CYP11B1串连排列，而且93%的氨基酸同源。CYP11B2酶催化醛固酮合成，包括两型酶：即皮质酮甲基氧化酶Ⅰ（CMOI）催化皮质酮的18-羟化，而CMOⅡ则催化18-羟皮质酮的18-氧化，合成醛固酮。CYP11B2突变可引起低血钠和高血钾，但不影响11-去氧皮质醇的11β-羟化作用，不发生男性化。
临床表现
经典型
①高血压：约见于2/3的该病患者，多为轻至中度高血压，是DOC分泌过多造成水、钠潴留和血容量扩张所致。
②皮肤色素沉着：一般比CYP21缺乏患者轻，与ACTH水平增高有关。
③男性化：女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，多毛和（或）痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟，阴茎过早发育，睾丸无增大。
④生长加速：身体的直线生长加速，骨骺成熟加快，骨龄提前。
轻型
包括迟发型和隐型。病情较轻，出生时外生殖器发育正常，也无相关症状。在青春期前后或成年期出现雄激素增多症状，一般无高血压。
辅助检查
1．血浆ACTH、11-去氧皮质醇、DOC和睾酮水平增高，PRA和醛固酮水平降低。
2．24h尿17-KS和17-KGS水平增高。
诊断标准
（1）经典型临床表现。
（2）实验室检查血浆和尿各项指标高于同龄正常儿童95百分位数值的3倍以上。
（3）轻型患者依据实验室指标诊断。
治疗措施
1．糖皮质激素替代治疗：
2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在治疗过程中应根据患者的临床表现，24h尿17-KS排量、骨龄和身体直线生长速度随时调整剂量。
2岁至青春期前患者替代治疗改为口服制剂。氢化可的松每日18mg/m，或醋酸可的松每日22mg/m，分3次服用。
青春期以后患者：可改用长效糖皮质激素制剂。每日剂量：泼尼松3.7mg/m、甲基泼尼松龙2.4mg/m或地塞米松0.23mg/m。分次服用。糖皮质激素的替代治疗是终生需要的。
2．降压治疗：单纯糖皮质激素不能完全使血压恢复正常的患者，需要加用降压药。
3．外生殖器整形：女性患者的阴蒂成形术宜在经过治疗病情稳定后、1岁之前进行。阴道成形术可在成年后进行。
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