个性化医疗

精准医疗

个性化医疗（Personalizedmedicine），又称精准医疗，是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组，代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

简介

传统医疗以病人的临床症状和体征，结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史，实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。这通常是一个被动的处理方式，即在已经出现的症状和体征后开始治疗或用药。

从历史上看，医药行业以经验观察和疾病机制为基础开发药物，例如：抗生素是由微生物产生的抑制其他物种的物质。降血压药作用机制通常是调节或减少引起高血压的因素（如肾盐和水的吸收，血管收缩，心输出量）。治疗高胆固醇的药物是通过影响胆固醇的吸收、代谢、生成来作用的。糖尿病的治疗药物是通过增加胰岛素分泌，提高肌肉和脂肪组织对胰岛素的敏感性发挥作用。可见，药物的开发是基于过去一个世纪对疾病发生发展的病理机制的广泛研究。现代基因组学的发展和进步，可以为医药行业提供最新的疾病病理的遗传和分子依据，为高效药物的开发和个性化医疗提供技术支撑。

药物基因组学探讨了基因变异对药物反应的影响。这个学科的根本目的是为病人提供最合适药物种类和最佳剂量的精准指导，从而提高药物的疗效和安全性。同时基因组学的研究也可以加快研发新的治疗途径和方法。

肿瘤学是一种研究肿瘤（尤其是恶性肿瘤）的病因、预防、诊断、治疗以及基础研究的综合性、独立性医学二级学科。这种肿瘤学研究手段通过每位患者肿瘤样本的组织学检查去寻找病程相关的标记物和可能的治疗反应。因此，“个性化医疗”的实践比“个性化医疗”本身这个词的出现还要早。新的分子检测方法，通过对个人基因、蛋白、信号转导和癌症细胞突变的精密探测，更好地确定了患者的疾病进程，从而提出最有可能成功的治疗建议。

癌症遗传学是医学遗传学的一个特定领域。他关注的是癌症的遗传风险。有少数癌症易感综合征具有常染色体显性遗传方式，导致特定癌症风险的显著提高。据估计，家族癌症占所有癌症的约5-10%。然而，可能对于没有显著家族史的个人，影响力较小基因变异，也能提供更精确的癌症风险评估。

从长远角度看，个性化医疗通过更精确的诊断，预测潜在疾病的风险，提供更有效、更有针对性的治疗，预防某种疾病的发生，比“治有病”更节约治疗成本。

应用

美国国家癌症研究所的Maria Teresa Landi和同事测序了232名过去从未吸烟的肺癌患者（平均诊断年龄64.8岁，75.4%为女性），尝试识别出非吸烟者所患癌症特有的遗传模式。基于基因组变异，这些肿瘤可大概分成三类，而且一些进展快速，另一些则进展缓慢。区分这些亚型的特征包括低突变负荷的高瘤内异质性、特定染色体改变加EGFR基因高频变异，以及全基因组折叠。研究人员表示，患有肺癌的吸烟者患上这三种亚型的频率不同，可为精准医疗提供参考。研究人员还发现，该研究中未能发现很强的与吸烟有关的遗传标签，即便是曾暴露于二手烟的个体也没有。

虽然该研究需在更大患者阵列中重复，以明确地描述这些结果，但Landi等人认为，这些发现使人们向为非吸烟者提供个性化治疗又近了一步。相关论文2021年9月6日刊登于《自然—遗传学》。

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