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先天性重复拇指畸形

先天性重复拇指畸形

先天性重复拇指畸形是指：桡侧拇指重复（分叉拇指）。典型的重复拇指为两个拇指都有不同程度的发育不良，一般桡侧重指更严重。

发病原因
病因不清楚，大多为散发情况，提示该疾病与环境因素有关，而与遗传无关。典型分叉拇指为孤立畸形，不伴其他畸形综合征，偶尔有报道伴内脏畸形的， 特别是手心或Holt-Oram综合征。
诊断要点
（一）临床表现
出生后可见单侧或双侧拇指，从拇指尖增宽到整个拇指完全重复。
（二）辅助检查
本疾病根据临床表现均能做出诊断，一般不需要依据X线检查确诊，但对于手术前的影像学评估进行X光片不可缺少。X线检查常规包括：检查重复拇指的骨性结构，是否与正常拇指指骨有骨性连接或关节连接。
（三）鉴别诊断
需要常规检查是否合并有其他先天性手部畸形：
1.并指：拇指与示指等其他指骨指蹼过长，或有骨性连接情况，必要时需要进行X光片检查。
2.三节拇指：患侧拇指可有两个关节，并向桡、尺侧偏斜。行X光片检查发现其有3节指骨。
3.分裂手：患手可有明显发育异常及畸形。同时伴有指骨发育异常情况。行X光片检查可以明确诊断。
疾病治疗
（一）评估：
心理评估：对患儿及家属进行心理评估，是否存在心理障碍，受歧视等问题，手术矫形欲望强烈与否。
（二）手术治疗
先天性重复拇指畸形几乎都适于手术矫正， 不仅可以明显的改善外形，还可改善功能。一般在18 个月时手术重建，但尽可能不晚于5 岁。偶尔，拇指稍增宽，X 线显示拇指重复， 这时手术不一定能改善情况。
先天性重复拇指畸形畸形种类不同，进行的手术方式有所不同：
（二）晚期矫正
以后可能需二次手术，8-1 0岁时对晚期成角畸形和不稳定可能需要做关节融合。单纯切除发育不良严重的指结果大多不满意， 因为可出现进行性的成角畸形和不稳定。
入院诊断
1. 门诊诊断：先天性重复拇指畸形。
2. 年龄超过1岁，最好18月。
3. 重复拇指术后残留畸形，需要主治医师以上查看后决定需要再次手术。
手术常见并发症及处理
先天性重复拇指畸形常见的并发症包括：
1. 伤口感染：一般较少出现，一旦出现伤口感染情况，需要给予定期换药等处理。避免伤口感染加重。
2. 关节瘢痕挛缩：常见于复杂的多指畸形情况，给予手术切除时尽可能采用Z字皮瓣缝合技术，减少瘢痕挛缩，影响关节活动。一旦出现瘢痕挛缩的情况需要给予功能锻炼，严重时重新评估并重建关节周围皮瓣。
3. 手术为矫形手术，晚期仍会出现拇指弯曲畸形等情况及其他矫形效果不满意等问题，需要定期复查，待年龄足够时进行截骨等手术治疗
4. 晚期成角畸形和不稳定是最常见的并发症， 需要韧带重建、楔形截骨甚至关节融合。其他并发症有感染、畸形、癫痕孪缩、关节僵硬、肌膛滑动受限、原重指处残留突出和虎口狭窄， 如果手术操作仔细， 很少出现感觉丧失或坏死。对于矫形效果不满意的情况需要进行对症手术治疗，根据畸形情况选择不同的手术方式：
1.骨性成角畸形需要进行截骨手术；
2.关节不稳定的情况需要进行韧带及关节囊的重加术；
3.瘢痕挛缩的情况需要进行瘢痕松解术；
4.残留突出的情况需要行突出处探查+截骨术；
5.虎口狭窄的情况需要进行虎口皮瓣松解术。
随访指导
1. 定期随访，术后3-5天门诊换药，14天专科门诊复查，指导治疗。如有克氏针固定，术后3周拔除；必要时14天拆线。植皮10-14天第一次换药。
2. 出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：
指端血运不良，伤口感染，愈合不良，克氏针断裂。
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