单倍型

单倍体基因型的简称

单倍型，是单倍体基因型的简称，在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合；通俗的说法就是若干个决定同一性状的紧密连锁的基因构成的基因型。按照某一指定基因座上基因重组发生的数量，单倍型可以指至少两个基因座甚至整个染色体。

与基因型的区别

更进一步的讲，单倍型也是指一个染色单体里面具有统计学关联性的一类单核苷酸多态性（SNPs）。一个单倍型内的这类统计学关联性和等位基因的确认被认为是可以明确的识别所有其他多态区域。这些信息对于探查普通疾病的基因学非常有用，也被用于人类单倍体型图计划（HapMap）中。基因在一条染色体上的组合称单元型 (haplotype ，又称单倍型 ) ，在体细胞两条染色体上的组合称基因型，其表达的特异性别称表型。

起源

人类基因组中的单倍型源于人类有性生殖的分子机制和我们作为一个物种的历史。

除性细胞外，染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方，另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在精子和卵细胞形成的过程中，染色体对发生重组，即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂合染色体含有这对染色体的两个成员的片段，并传递给下一代。

多代之后，经过反复的重组事件，祖先染色体的片段的原有排布在非近亲结婚的人群中已被打乱。某些祖先染色体片段会在许多后代个体的DNA序列中出现。这些是没有被重组打破的区段，相互间被那些发生了重组的区域隔开。这些区段就是单倍型，遗传学家利用它可以寻找与疾病或者其它医学上的重要特征相关的基因。

解剖学上的现代人类始祖居住于15万年前的非洲，物种，任何现代人群的大多数变异都来自于祖先中就已经存在的多态性。而且，当人类走出非洲的时候，他们带走了部分而不是全部的祖先的遗传多态性。因此，非洲以外的单倍型可以看作是非洲单倍型的子集。另外，非洲以外的人类的单倍型比非洲人的单倍型更长，因为非洲人有更长的历史，也就有更多的重组来打破单体型。

随着现代人遍布到世界各地，由于随机性、自然选择和其它的遗传机制，各个地区的单倍型频率也变得不同。因此，一个已知的单倍型在不同人群中会出现不同的频率，特别是那些分布广泛而且在婚配过程中不可能发生大量DNA交换的人群。另外，DNA序列新的变化（即突变），也可以产生新的单倍型，大多数这种新近产生的单倍型没有足够的时间传播到其他的人群和地区。

图谱计划

简介

国际人类单倍型图谱计划（简称单倍型图谱计划）是由6个国家建立的研究联盟正在投入一项大规模的基因组学计划，旨在查明普通疾病背后隐藏的基因。经过国家公共机构与私营公司几个月的共同努力，美国国家卫生研究院（NIH）昨天宣布，已集资1亿美元用于在3年时间里构建一个所谓的单倍型（haplotype）图谱。这个代价是值得的，但该计划的宣布相当大一部分是只是吹响“进军的号角”，许多细节问题还很粗糙，有待于进一步讨论。建立一个单倍型图谱简称HapMap的想法，早在科学家发现人类基因组有着一个惊人的结构体系后就非正式地提出过。组成基因组的DNA大“积木”即所谓的单倍型被认为只来自少数变异。有一个颇受欢迎的理论就是不同的单倍型意味着大到癌症小到身体轻微不适等健康与疾病之间的差异（如，B和D的单倍型与其他人不同，其中有3个碱基发生变异）。研究人员计划检查分别来自非洲、亚洲和美国的4组人群的200到400个遗传样品。（早先已有研究证明单倍型模式因祖先不同而不同）。出于对HapMap能够提供人类基因组序列尚不能提供给我们的医学问题答案的潜力所抱的热情，NIH在2013年早些时候就计划筹资1千万美元的研究经费，从而为构建单倍型图谱铺平路。自此，加拿大政府也拨款1千万美元，英国Wellcome Trust Sanger研究院集资2500万美元；日本、中国以及一个公私合作的组织－－SNP联盟，都在寻找人类基因组不同版本之间的遗传差异，他们都加入到这个大规模计划中来。这个计划预计在美国基因组中心召集的以及来自国外的受试者同意计划的一些基本规则后就正式开始，这也许是给人类基因组计划之后全球生命科学领域最大的一次合作。然而还有很多事情悬而未决，例如如何设定数据收集的标准，如何构建图谱，以及如何分工等。　 “我们已经知道如何找到合作的最佳途径。“Sanger研究院人类遗传学分部主任David Bentley说。但他指出，不同于测定了30亿个清楚定位的碱基的人类基因组计划，没人确知单倍型图谱计划会取得什么样的成果。

国际HapMap计划通过提供充分资源，使研究人员用于发现与疾病及个体治疗反应相关的遗传多态位点，从而对人类健康做出贡献。一旦发现这样的变异位点，研究人员可以更多地了解该疾病的起因以及预防、诊断和治疗的方法。

目的

项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因，而是通过确定单倍型，使单倍型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中，研究人员将患者的单倍型与健康人（对照）的单倍型相比较。如果与对照相比，某一种单倍型在患者中经常出现，影响该疾病的基因可能就存在于这个单倍型内部或附近。

常见的疾病如癌症、中风、心脏病、糖尿病、忧郁症和哮喘等是多个遗传变异位点与环境因子共同作用的结果。根据“常见疾病-常见变异”的假说，罹患常见疾病的风险受到人群中相对常见的遗传变异的影响。截止到2013年还没有足够的证据来支持该假说的普遍性，但是越来越广泛分布的与常见疾病相关的遗传变异位点正在被发现，包括那些涉及自体免疫疾病、精神分裂症、糖尿病、哮喘、中风和心脏病的多态位点。国际HapMap计划的益处之一就是可以利用单倍型图HapMap来更多地了解常见疾病和我们的基因之间的关系。

意义

HapMap还将产生截止2013年尚很难预料的知识上的进展。未来可以在患者的遗传构成的基础上实现个体化医疗，从而得到最好的效果并将副作用降至最低。与长寿和抗病能力有关的遗传变异将被确定，从而产生具有广泛益处的新疗法。对任何新知识而言，HapMap既带来新的挑战，又带来不可预料的空前的机遇。

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