地方性呆小病

病症

地方性呆小病发生于地方性甲状腺肿流行地区。主要病因是母亲孕期饮食中缺碘，或因当地水和食物中含钙或氟过高，或饮水受细菌污染以致影响母体碘的吸收和利用。胎儿期第四个月后，其甲状腺虽已能合成甲状腺激素，但因供应胎儿的碘不足，致甲状腺素合成不足，严重地影响胎儿中枢神经系统发育，尤其是大脑的发育。

名称

地方性呆小病

简介

临床表现：地方性呆小病可有两种不同的临床表现：一种是以神经系统-症状为主，患儿于生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直，运动障碍，而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显；另一种是以粘液性水肿为主，体格发育及智力发育落后，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻、扁平足，骨龄低，性成熟延迟，而神经系统检查正常。不同流行地区两种类型的比例可不相同。本病与散发性呆小病不同，甲状腺发育正常，有些甚至代偿性肿大，甲状腺本身功能可正常或稍偏低。　　　　防治：地方性呆小病主要是胎儿期发育障碍的后果，其病因虽主要是由于缺碘引起，但出生后用碘治疗已不甚有效，甲状腺片仅能改善甲状腺功能低下的症状，放预防是最重要而有效的措施。甲状腺肿地区广泛应用碘化食盐(含碘化钾0.01％)有明显的预防效果。对甲状腺肿妇女要积极进行治疗，孕妇应多食含碘食物如海带等。近年来有人应用碘油肌肉注射，此药在人体内吸收极慢，一次注射2.5毫升( 含碘 1000毫克 )可保证4～5年不致缺碘。甲状腺肿流行地区，孕妇患甲状腺肿者所生下的婴儿应密切观察。

分类

内分泌科

体征

1.轻度智力落后就智力落后而言，智商(IQ)小于54可诊断为地克病；IQ在55～69属轻度智力落后(mildmetalretardation，MMR)，即所谓弱智，这是呆小病的主要特征。1966年，Firro用Stanford-Binet量表检查厄瓜多尔缺碘病区中的“正常”儿童，发现有35.4%为MMR，而对照组仅为3.2%。Mehta在印度调查证实MMR约为20%。王栋、陈祖培等人用中国比内测验和Raven测验方法证实， MMR的比例约为5%～20%，个别重度缺碘地区可达30%。这些结果都反映了MMR的存在，其发病率远远高于地克病的发病率（一般＜5%，多数在2%以下＝）。MMR的患儿常表现为计算能力差；记忆力尤其是长期记忆能力不良；抽象运算能力差；注意力、认识力和理解能力均低于正常儿童，有的还伴有一定的情感障碍。近年来有关智力调查报道进行MetaAnalysis(元分析)，结果表明：碘缺乏可导致人群平均智商丢失12.45个百分点，这一事实足以说明缺碘对脑发育和人类素质的严重影响，实施食盐加碘后出生的儿童的智商经MetaAnalysis后发现可提高11.1个百分点。

2.轻度的神经损伤呆小病的神经损伤较轻，往往需采用精细的检查方法才能检出。

(1)神经运动功能异常(psychomotordefects)：技能有运动技能和智力技能，前者为外显的骨骼肌活动，后者为内在的思维活动。完成较复杂或较精细的动作或活动时，两种技能都起作用，即所谓手脑并用。通过这一原理所设计的运动功能检查项目往往能反映与智能发育有关的轻度损伤，如：握力、敲击、反应时、动作准确性、动作疲劳等测验。亚克汀病人往往表现异常，如反应时延长，动作易疲劳，准确性差。如果用成套方法测验，更能反映亚克汀病得分低，显示神经运动功能的异常。一些较为严重的呆小病患儿，看上去正常，但跑步时则可发现步态不稳、动作准确性差。对于学龄前儿童，特别是婴幼儿可以检查神经运动功能的发育状况，来判断异常、可疑或计算出发育商(DQ)来评估儿童的发育状况。国内比较常用的是DDST量表，1984年王栋在山西河曲县的3个村庄，用DDST量表筛出了发育异常和可疑的婴幼儿，这个异常比例与缺碘程度有关。

(2)轻度听力障碍：病人常不表现为耳聋，但有不同程度的听力受损，严重的儿童，在上课时只能坐在前排才能听清老师的讲课。Pretell报道发病率为11%。王燕猷在贵州发现，“正常”儿童中有23.3%其平均听阈升高(＞23dB)，明显高于对照组(7.5dB)。此外，MMR者多伴有轻度听力障碍。

(3)其他阳性发现：有的患者伴有腱反射亢进，巴宾斯基症阳性等锥体束症状，有的脑电图发现慢波增多(θ，δ波)，多数听觉诱发电位异常，有的还有视觉诱发电位异常。

3.激素性甲状腺功能减退少数患者表现为T4下降，TSH升高，但多数人显示T3正常，T4稍低(可在正常范围内)，TSH升高等亚临床甲减的改变。仅TSH的升高就说明脑和垂体出现了某种程度的器官甲减，因此，会在一定程度上影响脑发育或体格发育。故亚克汀病人可表现为身高、体重、头围低于正常人。骨龄落后或骨骺愈合不良往往是一种检出呆小病较敏感的指标。

病因

地方性呆小病由于是以轻度智力落后为主要临床表现，因此它属于有结构异常的精神发育迟滞。所谓结构异常是指这种智力落后是有一定的病理改变、结构异常和神经系统损伤。该病的发病机制与地克病是相同的，轻度缺碘或缺碘导致的轻度损伤是其发病的基本环节。

值得重视的是，近年来由于碘盐浓度不稳定或不合格以及非碘盐进入病区，人群碘缺乏的纠正并不彻底，地甲肿和地克病虽然得到了基本控制，但重点人群，特别是孕妇供碘不足是导致亚克汀发病的重要原因。

诊断检查

1.病史注意是否出生于甲状腺肿流行地区，儿母有无甲状腺疾病，妊娠期曾否服用抗甲状腺药物。在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。是否从2～3个月起出现特殊面容，头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。

2.体检注意有无特殊面容，呆滞貌，前囟闭合晚，身材矮小，四肢短，身体上部量大于下部量，皮肤粗糙干凉，色苍白或焦黄，毛发稀脆、干枯，面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚，甲状腺缺如、不肿大，属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢，血压低，肌肉松弛，腹大有脐疝，站立时腹外凸。步态蹒跚，手足宽短、呈方形。智能落后，性发育迟缓。 3.检验产前诊断测定羊水中TSH增加，rT3减少，可以拟诊，新生儿可取脐带血或足跟刺血(滤纸血片法)测T4及促甲状腺激素(TSH)。测血清T3、T4、TSH、促甲状腺激素释放激素(TRH)及TRH试验，血清胆固醇，G6PD活力，空腹血糖。必要时可行99mTc或123I甲状腺扫描等。出生后及4～7d内查TSH及T4筛查即可早期诊断。

4.骼X线检查及脑电图检查表现典型者诊断多无困难，但多已失去早期治疗机会，故对临床表现可疑者，应与多种疾病鉴别，及早检查确诊。

治疗方案

1.甲状腺制剂用量见表12-2-13，宜早期治疗，用足剂量，长期坚持。首选L-甲状腺素，足量为2.8～4.4μg／(kg?d)，开始时宜自1／3量起，每2～3周增加一次剂量，一般6～9周加至足量，并随年龄增加至可耐受的最大量，以促进全身及脑发育，终生应用。用药过程中，应警惕过量现象如呕吐、腹泻、腹痛、睡眠不安、心动过速、多汗等。

2.补充足够营养如补充复合维生素B、维生素C、钙剂、鱼肝油、铁剂。饮食中意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。

【护理】

1.按儿科护理常规。

2.调整饮食，丰富营养，注意食欲及消化情况，必要时记录出入量。

3.治疗过程中注意观察病情有无进步，若有烦躁不安、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状，表示剂量过大，应及时报告医师，调整剂量。

4.加强教育，提高智能。

【出院标准及随访】

检查确诊经治疗见初效，对所用药物无不良反应可出院，继续用药。出院后头3个月每月体检及测定血清甲状腺激素、促甲状腺素、胆固醇一次，根据检查结果调节甲状腺制剂剂量。如无异常，以后每3～6个月复查一次。

疾病预防

流行区普遍推行碘化食盐(1∶10000或1∶20000)，妊娠末3～4个月内服碘化钾20～30mg／d，并多食含碘食物(海带、紫菜等)。

用药安全

【治疗注意】

1、治疗应早期治疗，用足剂量，长期坚持应用。用药过程中，应注意过量现象，如呕吐、腹泻、腹痛、心动过速、多汗、睡眠差等症状。

2、补充足够营养：补充复合维生素 B、C、钙剂、鱼肝油、铁剂等。注意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。

【预防常识】

1、在怀孕期间要进行预防。

2、地方性甲状腺肿流行地区应用碘化食盐；

3、孕妇应多食含碘食物，如海带、紫菜等。

4、有甲状腺肿的育龄妇女应积极进行治疗；

5、甲状腺肿流行地区孕妇所生婴儿应密切观察，进行必要的治疗。

鉴别诊断

在地甲肿流行区，对聋、哑、痴呆、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来。

1.散发性克汀病这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。

2.后天因素所致的脑损害后遗症如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。

3.先天愚型(Down综合征)这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此容易鉴别。

4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。

5.垂体性侏儒该病人表现为对称性、成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。

6.Laruence-Moon-Biedl综合征为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。

7.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。

8.黏多糖病(承溜病)属常染色体隐性遗传。身材矮小，发育迟滞，智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。

9.半乳糖血尿为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大，白内障，尿黏液酸实验阳性。

保健贴士

【治疗注意】

1、治疗应早期治疗，用足剂量，长期坚持应用。用药过程中，应注意过量现象，如呕吐、腹泻、腹痛、心动过速、多汗、睡眠差等症状。

2、补充足够营养：补充复合维生素B、C、钙剂、鱼肝油、铁剂等。注意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。

【预防常识】

1、在怀孕期间要进行预防。

2、地方性甲状腺肿流行地区应用碘化食盐；

3、孕妇应多食含碘食物，如海带、紫菜等。

4、有甲状腺肿的育龄妇女应积极进行治疗；

5、甲状腺肿流行地区孕妇所生婴儿应密切观察，进行必要的治疗。

流行病学

1.病情及流行范围中国碘缺乏病流行范围广，发病人数多，病情较重。中国30个省、市、自治区均有不同程度的流行，受碘缺乏威胁人口达7.27亿多，地方性呆小病、地克病以及亚克汀的患病率较高。

2.碘缺乏病的流行分布特点山区、丘陵、平原都有流行。主要分布于那些地形倾斜、洪水冲刷严重，或降雨量集中，水土易流失的地带，碘随水不断丢失。除了山区外，一些内陆、丘陵及水网地带也有不同程度流行。一般流行规律是：山区＞丘陵＞平原＞沿海。

3.人群中的流行特点碘缺乏病可以发生在任何年龄的人群。其中地甲肿多发生在儿童、青少年及妇女(育龄妇女、孕妇及哺乳妇女)；一般女性患病率明显高于男性，而地克病的男女患病率无显著差别。此外，还有相当数量的人患有亚克汀病，亚克汀病的流行及分布与地甲肿、地克病是一致的。甚至还发现，在有地甲肿流行而无地克病流行的地区，也有一定数量的亚克汀病人。

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